Mutasyon: kavram, türleri, insanlarda örnekler

Mutasyon, bir organizmanın genetik materyalindeki herhangi bir değişiklik olarak tanımlanabilir.

Bu değişiklik, bireyin fenotipinde karşılık gelen bir değişikliğe neden olabilir.

Mutasyonlar kendiliğinden veya indüklenmiş olabilir.

DNA replikasyonundaki hatalar nedeniyle kendiliğinden oluşur. Ve indüklenmiş bir şekilde, organizma radyasyon gibi mutajenik bir ajana maruz kaldığında.

Mutasyonlar somatik veya germ hücrelerinde meydana gelebilir.

Mutasyon Türleri

Mutasyonlar iki tip olabilir: genetik veya kromozomal.

gen mutasyonu

Gen mutasyonu, DNA'daki azotlu bazların kodundaki değişikliklerle karakterize edilir ve bu da genlerin yeni versiyonlarına yol açar. Bu durum mutasyon taşıyıcılarında yeni özellikler üretebilir.

Gen mutasyonunda, DNA zincirindeki bir veya birkaç bazın ikamesi, silinmesi veya eklenmesi meydana gelebilir.

Gen mutasyonlarının türleri:

  • Değiştirme: bir veya daha fazla baz çiftinin değişimi gerçekleşir;
  • sokma: DNA'ya bir veya daha fazla baz eklendiğinde, replikasyon veya transkripsiyon sırasında molekülün okuma sırasını değiştirir.
  • silme: replikasyon veya transkripsiyon sırasında okuma sırasını değiştirerek DNA'dan bir veya daha fazla baz çıkarıldığında meydana gelir.

Gen mutasyonu da olabilir sessiz tip. Bu mutasyon, belirli bir DNA nükleotidinin değiştirilmesi sentezlenen amino asitleri değiştirmediğinde meydana gelir.

kromozomal mutasyon

Kromozomal mutasyon, kromozom sayısı veya yapısındaki herhangi bir değişikliği ifade eder. kromozomlar.

Kromozomal mutasyon iki tip olabilir:

sayısal mutasyonlar: anöploidiler ve öploidler olarak sınıflandırılabilir. Sayısal sapmalar da denir.

  • anöploidi mitoz veya mayoz sırasında kromozom dağılımındaki hatalar nedeniyle bir veya daha fazla kromozom kaybı veya eklenmesi olduğunda ortaya çıkar. Bu tür bir mutasyon sorumludur. insanlarda rahatsızlıklara ve hastalıklara neden olur,çnasıl Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter Sendromu.
  • öploidi tam genomların bir kaybı veya eklenmesi olduğunda ortaya çıkar. Kromozomlar çoğaldığında ve hücre bölünmediğinde ortaya çıkar. Bu tip mutasyonda, diğer poliploidi vakaları arasında triploid (3n), tetraploid (4n) bireyler oluşturulabilir.

yapısal mutasyonlar: Kromozomların yapısını yani kromozomlar üzerindeki genlerin sayısını veya dizilişini etkileyen değişikliklerdir.

Bazı türlere ayrılabilirler:

  • Eksiklik veya silme: bir kromozom parçası eksik olduğunda;
  • çoğaltma: kromozomun tekrarlanan bir parçası olduğunda;
  • ters çevirme: kromozom ters çevrilmiş bir parçaya sahip olduğunda;
  • yer değiştirme: bir kromozomun başka bir kromozomdan bir parçası olduğunda.

Ayrıca hakkında okuyun Genetik değişkenlik.

Cerrado: Cerrado biyomu hakkında her şey

Cerrado: Cerrado biyomu hakkında her şey

biyom kalın Brezilya'nın en büyük ikinci biyomu ve biyolojik çeşitlilik açısından dünyanın en zen...

read more
Selüloz: ne olduğu ve işlevleri

Selüloz: ne olduğu ve işlevleri

Selüloz, sebzelerde bol miktarda bulunan ve bu nedenle doğada yaygın olan polisakkarit tipi bir k...

read more

Ototroflar ve Heterotroflar

Doğada, yaşamın sürdürülmesi için gerekli olan sürekli bir enerji ve organik madde akışı vardır. ...

read more