O albinism är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av produktionen av melanin, ett pigment som ger färg till hud, hår och ögon. Det finns olika typer av albinism, den vanligaste är okulokutan. I denna typ finns det förändringar i hudfärg, hår och ögon, förutom att observeras, i i vissa fall den fullständiga frånvaron av pigment, som bestämmer vit hud, vitt hår och ögon rödaktig.
Läs också: Genetisk arv av hudfärg
Sammanfattning
Albinism är en genetisk störning som påverkar melaninproduktionen.
Det finns olika typer av albinism, där okulokutan albinism är den vanligaste.
Albino-personen kan ha helt vit hud och hår.
Frånvaron eller minskningen av melanin gör albinoindividen mer benägen för problem som hudcancer och brännskador.
Albino-människor måste vara extra försiktiga när de utsätter sig för solen.
Andra djur kan också vara albinoer.
Vad är albinism?
O albinism är en genetisk störning, närvarande från födseln, där melaninproduktionen påverkas. Melanin är ett pigment som finns i mänsklig hud som ansvarar för de olika tonerna det får, liksom för att ge hår och ögon färg.
Förutom att vara ansvarig för hudens, hårets och ögonfärgen, garanterar melanin vår kropps skydd mot ultravioletta strålar. Därför, på grund av minskning eller frånvaro av melanin, personen med albinism har större risk att utveckla hudproblem som brännskador, cancer och för tidigt åldrande.
Typer av albinism
Okulokutan albinism: vanligaste typen av albinism, har autosomalt arv recessiv. Enligt Brazilian Society of Dermatology finns det för närvarande sju gener involverade i albinism och, i var och en av dessa gener, olika mutationer kan förekomma och därmed bestämma olika kliniska manifestationer. I vissa fall har individen total frånvaro i produktionen av melanin, vilket gör att den här personen har helt vit hud och hår och ögonförändringar. I vissa fall finns det emellertid en partiell brist i pigmentproduktionen och därför har individen en viss grad av pigmentering.
Okulär albinism kopplad till X-kromosomen: sällsynt genetisk sjukdom som presenterar ett mönster av X-länkat arv, förekommer oftare hos män. I denna typ av albinism påverkas ögonen mest, och personen har vanligtvis hår och hud som har normal eller nästan normal färg. Individer med detta problem kan ha ökad ljuskänslighet (fotofobi), ofrivilliga ögonrörelser, lite eller inget pigment i iris och foveal hypoplasi (den centrala delen av näthinnan utvecklas inte ordentligt, vilket ger låg skärpa visuell).
Hermansky-Pudlak syndrom: sällsynt syndrom som kännetecknas av okulokutan albinism, hemorragisk diates (spontan blödning utan någon uppenbar orsak eller mer intensiv blödning efter trauma) och i vissa fall lungfibros, immunbrist eller granulomatös kolit. Syndromet har en hög förekomst i Puerto Rico och är en autosomal recessiv sjukdom.
Chediak-Higashis syndrom: mycket sällsynt autosomalt recessivt arv som kännetecknas av partiell okulokutan albinism, ökad risk för utveckla infektioner och förekomst av gigantiska inneslutningar i perifera blodleukocyter och i de flesta celler.
Läs också:Dominans och recessivitet - förstå manifestationen av egenskaper
albinismbehandling
Albinism är en genetisk störning som hittills inte har tillgänglig behandling. Det är dock viktigt att patienten genomgår medicinsk uppföljning med hudläkare och ögonläkare. Uppföljning med en hudläkare är nödvändig på grund av den högre känsligheten hos dessa individer, vilket gör dem mer mottagliga för hudproblem, såsom cancer och brännskador.
Eftersom frånvaron eller minskningen av melanin stör hudskyddet mot UV-strålar är det viktigt att en albinoindivid som tar extra hand om din hud. Det är viktigt att undvika sol exponering och använd alltid solskyddsmedel. Kläder som täcker en stor del av kroppen, hattar och solglasögon rekommenderas också när exponering behövs. Även som produktion av vitamin D är direkt relaterad till sol exponering, kan albino individer behöva tillskott. DE vitamin D-tillskott det är nödvändigt att förhindra till exempel utveckling av benproblem.
Eftersom albinism också orsakar ögonsvikt är det viktigt att ögonläkaren ses regelbundet. Denna professionella kan till exempel rekommendera antagande av glasögon som hjälper till att minska ljuskänsligheten och ger bättre syn.
Läs också: Hemofili - X-kopplad genetisk sjukdom
Albinism hos andra djur
Förutom människan, albinism kan också påverka andra djur. Som hos människor har djur med albinism äventyrat melaninproduktionen och har därför ingen pigmentering. När det gäller djur kan bristen på färgning vara skadlig, vilket till exempel gör det svårt att kamouflage av vissa arter. Albinism kan också påverka djurens ögon och orsaka synproblem, vilket kan försämra överlevnaden.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilärare
