Hur startade mutationsstudier?
I början av detta århundrade, den nederländska biologen Hugo de Vries föreslog begreppet mutation från studien av en växts ärftlighet. Biologen observerade att då och då nya egenskaper uppträdde i vissa växter och att dessa egenskaper inte fanns hos deras förfäder. Därför drog han slutsatsen att dessa förändringar orsakades av någon plötslig och oavsiktlig förändring i en gen, och att de sedan dess överfördes till sina ättlingar. Således är den mutation skulle vara ansvarig för framväxten av flera genalleler, utlöser genetisk variation i organismer.
Förstå hur mutation sker
I DNA-molekylen hittar vi gener med organismens egenskaper. All information kodas av en sekvens av kvävebaser i själva genen, och det är från denna bassekvens som konstruktionen av ett specifikt protein sker. Om det av någon anledning sker en förändring i sekvensen av kvävebaser i DNA kommer det också att finnas förändring i aminosyrasekvensen som utgör proteinet, och följaktligen i egenskaperna hos protein. Faktum är att förändringen som inträffade i DNA-bassekvensen var a
mutation, och det kan vara tillräckligt för att provocera uppkomsten av en ny funktion i organismen.Således kan vi dra slutsatsen att De mutation det är en plötslig, slumpmässig förändring i genetiskt material som kan överföras till avkomman.
På mutationer induceras av mutagena medel, som kan vara av kemiskt eller fysiskt ursprung. Defekt i DNA-dupliceringsmekanismen, exponering för joniserande strålning (som orsakar bildande av joner inuti celler), såsom röntgenstrålar, strålar gamma- och ultraviolett strålning, radioaktivitet, kemikalier som bensimidazol, salpetersyra, hydrazin, senapsgas och metanol ökar nivåerna i mutation av generna i någon levande organism, från virus och bakterier till växter och djur.
Men kanske undrar du, "Men i levande organismer finns det inga reparationsenzymer som korrigerar DNA-dupliceringsfel och reparerar skador som orsakats av mutagena medel?".
Ja, dessa enzymer finns i levande organismer, men reparation görs inte alltid, eftersom enzymerna också kan misslyckas. Men det är mycket viktigt att komma ihåg det i den mänskliga arten, där vi hittar 3 miljarder baspar kvävehaltig, reparation och utbyte av cirka 20 baspar per år, vilket motsvarar ett graden av mutation väldigt låg. Detta motiveras av den effektiva mekanism som celler har utvecklat för att korrigera fel som påverkar DNA. I denna mekanism känner enzymer igen det förändrade DNA: t och sammanfogar det, kapar och eliminerar kedjan där defekten är. Sedan producerar andra specifika enzymer ett nytt DNA-segment, modellerat på den komplementära strängen, som inte innehåller fel och ersätter den defekta delen. Det är därför mutationer genetik förekommer med låg frekvens.
På mutationer kan förekomma i vilken cell som helst i kroppen, oavsett om det är somatiska celler (hud, lever, hjärtceller etc.)eller könsceller (könsceller). när mutation förekommer i någon somatisk cell säger vi att det fanns somatisk mutation. Den här sortens mutation det är inte evolutionärt viktigt, eftersom det inte kommer att överföras till ättlingar. Om mutation förekommer i någon bakteriecell (spermier eller ägg) säger vi att det hände germline mutation. I denna typ av mutation kommer förändringen i DNA att överföras till avkomman.
Mutationer kan vara av två typer: genmutationer och kromosommutationer.
På genmutation det finns en förändring i en sträcka av DNA-molekylen, vilket leder till en modifiering av det syntetiserade proteinet, som förekommer i en sjukdom som kallas sicklecellanemi.
På kromosomal mutation det finns en förändring av hela delar av kromosomer, vilket förändrar sekvensen av gener på en kromosom (strukturella kromosomala förändringar) eller till och med en förändring av antalet kromosomer (numeriska kromosomförändringar).
Av Paula Louredo
Examen i biologi
