A Edwards syndromDet är en genetisk förändring kännetecknas av trisomi 18, vilket innebär att individen har en extra kromosom 18. Det uppstår när det finns ett fel i kromosomdisjunktionsmekanismen under celldelning, vilket orsakar Det finns tre kopior av denna kromosom, inte bara två, vilket är vad som händer i fall där det inte finns något fel i denna kromosom. mekanism. Eftersom det är ett tillstånd som utlöser flera missbildningar och äventyrar organens funktion, är dödligheten ganska hög.
Läs också:Turners syndrom - genetisk förändring där det finns total eller partiell förlust av den andra könskromosomen
Edwards syndrom sammanfattning
Edwards syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18.
Det orsakas av ett fel i celldelningsmekanismen som orsakar kromosomen 18 presenteras i tre exemplar.
Det är en störning som påverkar flera system i människokroppen och genererar neurologiska, systemiska och kognitiva problem.
Dess diagnos kan ställas före födseln med hjälp av icke-invasiva metoder.
Tillgängliga behandlingar kan vara intensiva, involvera kirurgi, eller fokuserade på patientkomfort genom fysioterapeutiska strategier.
Den förväntade livslängden vid Edwards syndrom är låg, eftersom tillståndet påverkar funktionen hos flera kroppssystem.
I Brasilien och runt om i världen är det det syndrom som involverar trisomi som förekommer oftast, efter Downs syndrom.
Det beskrevs första gången av John Edwards och hans medarbetare 1960.
Vad är Edwards syndrom?
Edwards syndrom är en genetisk förändring som kännetecknas av trisomi 18, vilket innebär att individen har en extra autosomal kromosom 18. Efter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom är den vanligaste trisomi hos människor, som drabbar cirka 1 av 8 000 levande födslar.
Orsaker till Edwards syndrom
→ Trisomi 18
Edwards syndrom uppstår när det finns ett misslyckande i celldelningsmekanismen där kromosomerna inte disjunkerar under gametogenesen. Detta misslyckande i segregeringen och disjunktionen av kromosomer orsakar tre kopior av kromosom 18, inte bara två, som händer när det inte finns några fel i mekanismen.
→ Hög ålder hos den gravida kvinnan
Edwards syndrom, liksom andra syndrom orsakade av trisomier, har högre förekomst hos äldre gravida kvinnorDärför är en djupgående medicinsk undersökning för att upptäcka Edwards syndrom avgörande vid graviditeter som faller under detta tillstånd.
Edwards syndrom symtom
Edwards syndrom är en störning som påverkar olika system i människokroppen, vilket orsakar flera anomalier, till exempel:
pre- och postnatal tillväxthämning;
kort hals;
mikrocefali;
ögondefekter;
kluven läpp;
liten oral öppning;
låga, missbildade öron;
fötterna vända utåt med framträdande häl;
överlappning av fingrar;
medfödda hjärtfel;
anomalier i reproduktionssystemet.
Diagnos av Edwards syndrom
Diagnosen Edwards syndrom är baserat på analys och verifiering av förekomsten av anomalier som är karakteristiska för detta tillstånd.
Vid en fosterdiagnostik görs utredningar med icke-invasiva metoder som t.ex ultraljud och analys av moderns serummarkörer, det vill säga ämnen som finns i moderns blod under graviditeten som kan indikera komplikationer i fostrets utveckling.
Dessutom, för att bekräfta diagnosen Edwards syndrom i det prenatala skedet, a fostervattenprov, som består av att ta bort en del av fostervattnet som omger fostret för analys av fostrets karyotyp. Baserat på utvärderingen av fostrets karyotyp är det möjligt att avgöra om trisomi 18 existerar.
Se också: Patau syndrom - genetisk förändring som kännetecknas av trisomi 13
Edwards syndrom behandling
Edwards syndrom Det presenterar inte ett definitivt botemedel och dess behandling består i att anta strategier för att förbättra patientens tillstånd. De tillgängliga behandlingarna är uppdelade i två aspekter, en intensiv - som involverar kirurgi och användning av mekanisk ventilation och mer aggressiva ingrepp - och den andra baserad på patientkomfort - där det inte finns några aggressiva ingrepp och som består av fysioterapeutiska strategier som syftar till att förbättra patientens psykomotoriska och respiratoriska tillstånd patient.
Edwards syndrom förväntad livslängd
Förväntad livslängd för personer med Edwards syndrom är ganska låg. Omkring 95 % av graviditeterna där det finns trisomi 18 utvecklas till spontana aborter och, i de fall där det finns När barnet väl är fött är överlevnaden mycket låg, med mellan 5-10% av fallen som överlever den första år.
Den höga dödligheten är relaterad till en kombination av faktorer som påverkar individer med Edwards syndrom, såsom lunginflammation, predisposition för infektioner och medfödda hjärtfel.
Viktig:Trots den låga förväntade livslängden och den höga dödligheten finns det register över ungdomar i åldern 15 år eller äldre som har Edwards syndrom.
Edwards syndrom fall i Brasilien
Inte bara i Brasilien utan även i världen, Edwards syndrom är det andra syndromet som involverar kromosomal trisomi som mest drabbar människor, efter Downs syndrom. Det finns flera fall av förekomst, eftersom detta syndrom över hela världen drabbar 1 av 8000 spädbarn som föds levande, men det är också lite känt av samhället eftersom det inte är utbrett.
I Brasilien, vissa stater mobiliserar som ett sätt att öka synligheten för Edwards syndrom, utöka utrymmen för diskussioner om detta tillstånd och främja spridningen av information till befolkningen. År 2022, till exempel, röstades ett lagförslag om av den lagstiftande församlingen i Paraná som fastställde den 6 maj som Edwards Syndrome Awareness Day i delstaten.
Historien om Edwards syndrom
Edwards syndrom beskrevs första gången 1960 av professor John Edwards och hans medarbetare, genom analys av ett fall av en nio veckor gammal bebis som hade försenat tillväxt och utveckling och föddes med flera anomalier, inklusive: framträdande nackknöl, dysplastiska öron, mikrognati, vävd nacke, kort bröstben, medfödd hjärtsjukdom, böjda händer med överlappande fingrar och andra missbildningar på fötterna.
Samma år beskrev andra forskare ett mycket liknande fall i Nordamerika, vilket gjorde det möjligt att beskriva mönstret av Edwards syndrom.
Källor
ALEP. Församlingen godkänner Edwards Syndrome Awareness Day. Lagstiftande församling i delstaten Paraná, 19 juli. 2022. Tillgänglig i: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards syndrom. 2003. Stiftelsen för undervisning och forskning i hälsovetenskap. Brasilia. Tillgänglig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Ärenderapport: Edwards syndrom, sjukgymnastikbehandling hos ett 3-årigt barn. Avslutande av kursarbete. Universitetscentrum i Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Tillgänglig i: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
BLINK, D. V.; FRED, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwards syndrom. Avslutande av kursarbete. Federala fakulteten för medicinska vetenskaper. Porto Alegre – RS. 2001. Tillgänglig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Källa: Brasilien skola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm