Kromosomförändringar: förstå vad det är, vad de är och exempel

Kromosomförändringar är mutationer som sker, som namnet antyder, i kromosomerna. Det finns två typer av mutationer, genetisk och kromosomal. Inom genetik sker förändringar i frekvensen av kvävebaserna i DNA, det vill säga det sker en förändring i mönstret för den genetiska koden.

Vid kromosomal mutation, eller kromosomal förändring, sker förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer. Kromosomförändringar kan vara numerisk eller strukturell.

Typer av kromosomförändringar

numeriska förändringar

Det finns numeriska kromosomala mutationer och strukturella kromosomala förändringar. Numeriska förändringar kan vara av euploidier eller genom aneuploidier. Euploidi förekommer i partier av kromosomer och aneuploidi per enhet.

Till exempel har den mänskliga arten totalt 46 kromosomer. Av dessa 46 tillhandahölls 23 av fadern och de övriga 23 av modern. Så det finns 23 massor av två enheter, eller par av kromosomer. I det här fallet, när euploidi inträffar, sker mutationen med en ökning eller minskning av 1 eller flera par.

instagram story viewer

Hos människor är euploidier icke-livsdugliga, det vill säga embryot utvecklas inte. Ett av sätten att representera en euploidi är följande: en individ utan mutation har 23 par kromosomer, så man kan säga att han är 2n.

Men hos en individ som har genomgått euploidi, istället för par, kan han ha 3 eller 4 kromosomer i alla möjliga partier. Som i slutändan producerar 3n eller 4n, det vill säga en triploid (3n) eller tetraploid (4n) organism. Det är värt att nämna att i den mänskliga arten händer inte denna typ av situation, men i växter är det supervanligt.

Å andra sidan är aneuploidier mycket vanliga kromosomförändringar hos människor. De är också numeriska kromosomförändringar, precis som euploidier, men de förekommer inte i alla kromosompartier.

Aneuploidier förekommer vanligtvis i specifika partier av kromosomer, en av de mest kända aneuploidierna är Downs syndrom.

Vid Downs syndrom, istället för ett par kromosomer, finns det tre, det vill säga en trisomi istället för en disomi (ett par).

Förändringen sker eftersom det i stället för två kromosomer i den 21:a satsen finns tre, det vill säga en trisomi på kromosom 21. Därför är Downs syndrom också känt som trisomi av kromosom 21.

trisomi 21 kromosom — Karyotyp av kromosomförändringen: trisomi av kromosom 21 (Downs syndrom)

Strukturella förändringar

Strukturella kromosomförändringar sker direkt i kromosomen, antingen i enheten eller i paret. De är av 4 typer: genom brist eller radering, duplicering, inversion Det är translokation.

Bristförändring uppstår när en del av kromosomen och generna som finns i den tappas på grund av ett brott.

Vid duplicering bildas ett extra segment i en kromosom. Normalt tolereras denna typ av kromosomförändring väl och utgör ingen större risk för individen.

Inversion, som namnet antyder, är resultatet av att kromosomen delas i två delar och att fragmenten roteras och byts ut.

Slutligen translokation, när det finns avbrott i icke-homologa kromosomer, det vill säga kromosomer från olika partier, och när dessa delar byts ut mellan dem.

Exempel på kromosomförändringar

Euploidier är sällsynta hos djur, eftersom deras förekomst förhindrar utvecklingen av embryot. Men i växter är de extremt vanliga, även euploidi tillskrivs växternas adaptiva och evolutionära förmåga.

Aneuploidier förekommer dock mycket ofta hos människor. Vissa av dem gör också embryonal utveckling omöjlig, men i många fall föds barnet och når mognad, även med biologiska begränsningar.

Vissa mänskliga aneuploidier och deras genetiska egenskaper:

Downs syndrom: totala kromosomer = 47; Kromosomförändring = 3 enheter på den 21:a kromosomen;
Edwards syndrom: totala kromosomer = 47; Kromosomförändring = 3 enheter på den 18:e kromosomen;
patau syndrom: totala kromosomer = 47; Kromosomförändring = 3 enheter i den 13:e kromosomen;
Klinefelters syndrom: totala kromosomer = 47; Kromosomförändring = 3 enheter i könskromosomen, det vill säga istället för XY finns det XXY;
Turnersyndrom: totala kromosomer = 46; Kromosomförändring = 1 enhet på könskromosomen, istället för XX inträffar X.