Genetiska anomalier orsakar ofta allvarliga hälsoproblem, till exempel Tay-Sachs sjukdom. Upptäckten av denna abnormitet beror på två läkare, Warren Tay och Bernard Sachs, som under olika år studerade några symtom på sjukdomen som idag bär deras namn.
Denna obotliga störning är en autosomal recessiv arv som leder till en brist i enzymet som kallas hexosaminidas A. Denna sjukdom är relativt hög i befolkningen av Ashkenazi-judar (central- och östeuropeiska judar).
Bristen på hexosaminidas DE orsakar G gangliosidanM2 (komponent i neuronmembranet) hydrolyseras inte och ackumuleras således i nervvävnaden. Konsekvensen av denna ackumulering är en kontinuerlig degeneration av denna vävnad.
I den infantila formen börjar Tay-Sachs sjukdom sina symtom från 3 månaders ålder, och den manifesterar sig först med en röd fläck i ögonen och en lätt motorisk svaghet. Eftersom det är en degenerativ sjukdom uppträder långsamt andra symtom.
Runt den 6: e och 10: e månadens ålder förvärvar barnet inte nya motoriska färdigheter och det är vanligt för honom att förlora de färdigheter han hade. Sedan börjar en förlust av perifer syn, koordination, förmåga att reagera på miljöstimuli, oförmåga att svälja och andningssvårigheter.
Sjukdomen fortskrider tills bäraren blir helt blind, mentalt retarderad och helt förlamad och lever i ett vegetativt tillstånd. Det är vanligt att döden inträffar upp till fyra år, vanligtvis förknippat med ett fall av bronkopneumoni.
Det finns också den unga formen av sjukdomen, som kännetecknas av brist på samordning av rörelser som börjar mellan 2 och 10 år. Som i den infantila formen sker en regression i utvecklingen av barnets vitala aktiviteter. Krampanfall är vanliga och det vegetativa tillståndet utvecklas runt det tionde leveåret. Döden förväntas några år senare.
Den vuxna formen kännetecknas av långsam neurodegeneration associerad med låg aktivitet av hexosaminidas A-enzymet. Symtom kan förekomma fram till slutet av det första decenniet av livet och är varierande och mycket långsamma jämfört med andra former av sjukdomen. Detta beror på att det fortfarande finns liten enzymatisk aktivitet. I denna form är vissa psykiatriska störningar, såsom depression, vanliga.
Diagnos görs i laboratoriet genom att analysera mängden av enzymet hexosaminidas A. Denna sjukdom har inget botemedel och dess behandling är inte effektiv utan utförs för att förbättra patientens livskvalitet, vilket till exempel minskar kramper och andra symtom.
Det är viktigt att genetiska tester utförs för att upptäcka mutationen, särskilt i grupper med högre incidens (såsom judar). Vid mutation är en genetisk uppföljning nödvändig.
av Vanessa dos Santos
Examen i biologi
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
