O fotprov, eller neonatal screening, är ett test som utförs under barnets första levnadsdagar i syfte att upptäcka vissa sjukdomar. Alla barn måste genomgå provet. Testet bör utföras på nyfödda barn i åldern 3 till 5 dagar, och det är att föredra att det utförs på 3: e dagen. Hos prematura barn ska insamlingen av material göras i slutet av den första veckan och upprepas efter en månad.
Det är viktigt att utföra undersökningen under de första dagarna, eftersom de sjukdomar som diagnostiseras genom den kan orsaka problem i barnets utveckling. Därför är det viktigt att diagnosen är snabb så att behandlingen kan börja så snart som möjligt.
Undersökningen består av att samla blod från hälregionen, en mycket vaskulariserad region. Bloddroppen placeras på ett filterpapper och detta papper går sedan vidare till laboratorieanalys. Metoden är enkel och utgör ingen risk för barnet. Det är anmärkningsvärt att ingen särskild vård behövs på bloduppsamlingsplatsen, det räcker att mamman håller området rent.
O fotprovupptäcker för närvarande sex sjukdomar: medfödd hypotyreos, sicklecellanemi, cystisk fibros, fenylketonuri, biotinidasbrist och medfödd binjurehyperplasi. Denna examen varierar dock från region till region. I vissa stater upptäcker hälstickprovet två sjukdomar; i andra, tre. Endast delstaterna São Paulo, Minas Gerais, Paraná och Mato Grosso do Sul utför hälpriktestet som upptäcker de sex sjukdomarna.
Det är viktigt att markera att hälpriktestet är viktigt vid diagnosen av dessa sjukdomar, eftersom barnet kan vara bärare och inte ha några symtom. De nämnda sjukdomarna har inget botemedel och tidig behandling kan förhindra följder. Medfödd hypotyreoidism kan till exempel orsaka mental retardation om det inte finns någon uppföljning sedan diagnosen av sjukdomen.
Lär dig lite mer om var och en av de sjukdomar som diagnostiserats med hälprickprovet:
- medfödd hypotyreos: En sjukdom där den nyfödda producerar för lite sköldkörtelhormoner. Detta orsakar en minskning av metaboliska processer och kan leda till mental retardation.
- sicklecellanemi: Genetisk sjukdom som förändrar hemoglobinmolekylen. Det kan orsaka smärta, anemi och tillväxtfördröjningar.
- Cystisk fibros: En genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av slem i luftvägarna, vilket orsakar lungproblem. Det kan också påverka bukspottkörteln.
- fenylketonuri: En genetisk sjukdom som kännetecknas av frånvaro eller brist på ett enzym som omvandlar fenylalanin till tyrosin. Kan orsaka psykisk funktionsnedsättning.
- Biotinidasbrist: En genetisk sjukdom där individen inte kan återvinna eller använda biotin, ett vitamin. Barnet kan ha anfall, muskelsvaghet, håravfall och immunbrist.
- Medfödd adrenal hyperplasi: En genetisk sjukdom som kännetecknas av brister i produktionen av binjursteroider. Denna sjukdom leder till maskulinisering, kräkningar och uttorkning.
av Vanessa dos Santos
Examen i biologi
