DE Pompes sjukdom, även känd som typ IIa glykogenos, är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av avsättning av glykogen i lysosomer. Det uppstår på grund av bristen på a enzym kallas alfa-glukosidas-syra, ansvarig för att genomföra nedbrytningen av lysosomalt glykogen. Sjukdomen är relativt sällsynt och man tror att det finns mellan 1 000 och 3 500 personer med sjukdomen i vårt land.
Ackumuleringen av glykogen i lysosomer påverkar huvudsakligen muskelcellermen det kan nå olika vävnader. I skelettmuskelvävnad är det en gradvis förlust av dess förmåga att dra ihop sig och ersätta den med fibrotisk vävnad. Genom att förlora förmågan att dra ihop sig muskelvävnad kan patienten med Pompes sjukdom inte utföra sina motoriska aktiviteter. Det är viktigt att betona att symtomen är direkt relaterade till mängden alfa-glukosidas-enzym hos varje patient.
Pompes sjukdom kan delas in i två typer: den infantila formen och den sena sjukdomen. DE barnform det drabbar patienten några månader efter födseln och orsakar död under det första leveåret. redan den
sen sjukdom, visas vanligtvis efter det första året av livet och dess utveckling är långsam. Det är värt att notera att den infantila formen är mycket mer sällsynt än den sena, med en förekomst av 1: 138.000 mot 1: 57.000.På infantil form av Pompes sjukdom ett barn ses med svår muskelsvaghet, hypotoni, progressiv andningssvikt, fördröjd motorisk utveckling, ätproblem, sömnstörningar och kardiomyopati, en ökning av musklerna hjärt. I dessa fall börjar symtomen under de första två månaderna av livet och i genomsnitt ställs diagnosen först efter 5 månader. Döden inträffar vanligtvis som ett resultat av hjärtsvikt.
På sen sjukdom kardiomyopati observeras vanligtvis inte. Det finns muskelsvaghet, särskilt i underbenen, vilket gör det svårt att röra sig och utföra olika andra motoriska aktiviteter. Dessutom kan patienten uppleva trötthet, muskelsmärta, andningssvårigheter under sömnen, äta svårigheter och ständiga fall. Med tiden är patienten beroende av rullstolar och kan behöva andningsutrustning. Döden beror i dessa fall vanligtvis på andningssvikt.
För att få diagnos av sjukdomen är doseringen av den enzymatiska aktiviteten och genetisk analys nödvändig. Andra tester kan hjälpa till att identifiera sjukdomen, såsom röntgenstrålar i infantila former, vilket kan indikera kardiomegali. Tidig diagnos är avgörande för behandling för att undvika permanent skada och öka livskvaliteten för patienter, vilket möjliggör ett praktiskt normalt liv.
Pompes sjukdom har dock inget botemedel behandlingar med enzymersättning kan de fördröja sjukdomsbilden, vilket möjliggör en bättre livskvalitet. Ersättningsterapi baseras på administrering av rekombinant humant alfa-glukosidas genom intravenös infusion. Det är också viktigt att patienten genomgår sjukgymnastik och övervakning av andningsfunktionen.
Om du märker några svårigheter att gå eller muskelsvaghet, kontakta din läkare omedelbart.
Av Ma Vanessa dos Santos