ТХЕ Виллиамсов синдром, или Виллиамс-Беуренов синдром, је генетски поремећај, ретко са наследном манифестацијом, и који се јавља код приближно једног детета на сваких двадесет и пет хиљада рођених; представљајући утицаје у понашању, когнитивном и моторичком подручју. Описана шездесетих година прошлог века, јавља се код оба пола и код етничких група и није увек лако дијагностиковати.
Такви људи, у већини случајева, имају промене у локусу гена за еластин, у краку седам хромозома. Стога смањење овог протеина оправдава зашто обично представљају промене кардиоваскуларне болести, промукао глас, мале гениталије, карактеристично лице, честа потреба за мокрењем и прерано старење. Отприлике тридесет других гена, из тог истог хромозома, резултирају осталим карактеристикама које се приписују синдрому.
Њихова лица имају тенденцију да прате одређене особине, као што су мали, изврнути нос, велике усне, мали зуби, истакнути образи и мала брада; увек се представљају насмејани. Упркос томе што су рођени са нижом порођајном тежином и имају спорији раст, пубертет обично почиње раније.
Људи са овим синдромом, упркос томе што им је требало мало више времена да говоре, изражавају се врло артикулирано и течно, врло су друштвени, ентузијастични и комуникативни. Они имају потешкоћа у препознавању невербалних иронија или намера других људи. Деци је лакше да имају посла са одраслима него са људима својих година.
Често користе стереотипне фразе, лако бележе имена људи и места и склони су анксиозном и хиперактивном понашању. Плаше се висине и неравних површина, имају потешкоће у ходању и балансирању, а такође потешкоће у учењу, посебно у погледу нумеричких прорачуна и оријентације. свемир. С обзиром на то да већина наставника није на одговарајући начин припремљена за рад са ученицима у посебним условима, такве потешкоће могу бити много веће него што заправо јесу.
Будући да су преосетљиви на звукове, могу их запрепасти одређени шумови и шумови; али, с друге стране, имају одличну погодност и сналажљивост у музици.
Дијагноза
У многим случајевима клиничка анализа пацијента већ нуди коначне резултате. Међутим, можда ће бити потребно извршити тестове кариотипа белих крвних зрнаца и анализу гена еластина и Л1Мкиназе техником познатом као ФИСХ.
Како се носити са особом са Виллиамс синдромом?
Вилијамсов синдром нема лека. Међутим, рана дијагноза и праћење од детињства омогућавају рад на одређеним когнитивним, бихевиоралним и моторичким аспектима, нудећи одличне резултате.
Охрабрени и обучени од детињства, способни су да стекну релативну аутономију, па чак и да се баве неком професијом. У школи и код куће дете може да прати, заједно са другима његовог / њеног узраста, за шта је способно да буде диференцирана брига потребна је само у ситуацијама када је њиховом учењу потребна ова врста помоћ.
Поред тога, рано праћење омогућава ублажавање симптома и превенцију болести чији су носиоци предиспонирани. Стога може бити важно периодично обављати прегледе дозирања срца, слуха, вида и калцијума; праћење тежине и хранљивих састојака (пошто 30% одраслих са овим синдромом има тенденцију гојазности); процена дигестивних и уринарних проблема, ортопедских, неуролошких и стоматолошких.
Уз ову негу, животни век пацијената је нормалан.
Мариана Арагуаиа
Дипломирао биологију
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm