Како су започеле студије мутација?
Почетком овог века холандски биолог Хуго де Вриес предложио концепт мутација из проучавања наследности биљке. Биолог је приметио да се с времена на време у неким биљкама појаве нове карактеристике и да те особине нису биле присутне код њихових предака. Стога је закључио да су ове промене настале услед неке изненадне и случајне промене гена и да су од тада пренесене на своје потомке. Према томе мутација био би одговоран за појаву неколико генски алели, што покреће генетске варијације у организмима.
Разумевање како настаје мутација
У молекулу ДНК налазимо гене са карактеристикама организма. Све информације су кодиране низом азотних база у самом гену и управо се из овог низа база одвија изградња одређеног протеина. Ако из било ког разлога дође до промене секвенце азотних база у ДНК, такође ће бити промена у аминокиселинској секвенци која чини протеин, а самим тим и у својствима беланчевина. У ствари, промена која се догодила у секвенци ДНК базе била је мутација, а можда је довољно да изазове појаву нове особине у организму.
Стога то можемо закључити Тхе мутација то је изненадна, случајна промена генетског материјала која се може пренети на потомство.
У мутације индукују се помоћу мутагени агенси, који могу бити хемијског или физичког порекла. Дефект у механизму дуплирања ДНК, излагање јонизујућем зрачењу (које узрокује стварање јона унутар ћелија), попут рендгенских зрака, зрака гама и ултраљубичасто зрачење, радиоактивност, хемикалије попут бензимидазола, азотне киселине, хидразина, сенфа и метанола повећавају ниво у мутација гена било ког живог организма, од вируса и бактерија до биљака и животиња.
Али можда се питате, „Али у живим организмима не постоје ензими за поправку који исправљају грешке дуплирања ДНК и поправљају штету коју чине мутагени агенси?“.
Да, ови ензими постоје у живим организмима, али поправак се не врши увек, јер ензими такође могу пропасти. Али веома је важно запамтити то код људске врсте, где налазимо 3 милијарде парова база азотних, поправка и размена око 20 парова база годишње, што представља а Стопа мутација Веома низак. Ово је оправдано ефикасним механизмом који су ћелије развиле како би исправиле грешке које утичу на ДНК. У овом механизму, ензими препознају измењену ДНК и придружују јој се, пресецајући и елиминишући ланац где је дефект. Тада други специфични ензими производе нови сегмент ДНК, направљен по узору на комплементарни ланац, који не садржи грешке, замењујући оштећени део. Зато мутације генетика се јавља са малом фреквенцијом.
У мутације се могу јавити у било којој ћелији у телу, било да су то соматске ћелије (кожа, јетра, ћелије срца итд.)или полних ћелија (гамете). када мутација јавља се у некој соматској ћелији за коју кажемо да је постојала соматска мутација. Ова врста мутација није еволуцијски важан, јер се неће пренети на потомке. Ако мутација јавља се у некој полној ћелији (сперматозоид или јајашце), кажемо да се то догодило мутација заметних линија. У овој врсти мутације, промена ДНК ће се пренети на потомство.
Мутације могу бити две врсте: генске мутације и хромозомске мутације.
У мутација гена долази до промене на делу молекула ДНК, што доводи до модификације синтетизованог протеина, што се дешава код болести познате као српастих ћелија анемија.
У хромозомска мутација долази до промене читавих делова хромозома, мењајући секвенцу гена на хромозому (структурне хромозомске промене) или чак промена броја хромозома (нумеричке хромозомске промене).
Написала Паула Лоуредо
Дипломирао биологију
