ТХЕ хемофилија је болест повезана са хромозом Кс који се одликује изазивањем поремећаја у коагулација. Пацијенти са овим проблемом имају дуготрајно крварење, ау неким случајевима чак и спонтано. Такође је позната и као „болест плаве крви“ јер је погодила неколико краљевских породица у Европи и Русији. Лечење се заснива на надокнади недостатних фактора коагулације и омогућава пацијенту практично нормалан живот. Лечење хемофилије није лековито.
Прочитајте такође: Основни појмови за проучавање генетике
Шта је хемофилија?
Хемофилија је болест која узрокује продужено крварење због абнормалности или недостатак активности фактора згрушавања, посебно фактори ВИИИ и ИКС. Фактори згрушавања нису ништа више од протеини повезане са процесом згрушавања крви, који делују на заустављање крварења.
Хемофилија није заразна и чешће погађа мушкарце, што је врло ретко код жена. Познато је да је болест наследна, али постоје и тзв стечена хемофилија, која је ретка и има аутоимуно порекло.
Врсте хемофилије
Хемофилију можемо класификовати у две главне врсте:
- Хемофилија А: најчешћи је тип и представља око 80% случајева. Показује недостатак у активности фактор ВИИИ. Хемофилија А погађа 1 на сваких 5.000 до 10.000 рођених мушкараца.
- Хемофилија Б: карактерише недостатак фактор ИКС. Процењује се да преваленција износи 1 случај на сваких 30 000 до 40 000 рођених мушкараца.
хемофилија манифестује се на различите начине код сваког појединца и могу се класификовати према озбиљном, умереном и благом нивоу фактора згрушавања.
- Тешка хемофилија: има врло малу активност фактора згрушавања (активност фактора ВИИИ или ИКС је мања од 1%) и стога има повећан ризик од крварења. Код ових пацијената честа су крварења у мишићима и зглобовима. Поред тога, до крварења може доћи спонтано и након мање трауме.
- Умерена хемофилија: у њему је активност фактора згрушавања такође прилично ниска и износи између 2% и 5%. Крварење се може јавити након мање трауме, а спонтано крварење је ретко.
- Блага хемофилија: у њему је активност фактора ВИИИ или ИКС између 5% и 40%, стога узрокује мање крварења од поменутих врста. Крварење се у овим случајевима јавља након великих траума или хируршких захвата. Није уобичајено да се јаве спонтана крварења.
Опширније: Крв - посебна врста везивног ткива, садржана је у кардиоваскуларном систему
Знаци и симптоми хемофилије
Хемофилија утиче на згрушавање појединца, што чини мање трауме великим проблемом. ТХЕ главна клиничка манифестација хемофилије је крварење, који могу бити унутрашњи или спољашњи. Крварење се може појавити, на пример, у зглобовима, што је познато као хемартхросис, или у поткожном региону, коже и мишиће, узрокујући настанак модрице.
У тежим случајевима, крварење се може јавити без очигледног узрока, а покрећу га чак и свакодневне активности попут ходања, трчања и обављања домаћих активности. Потенцијално опасна клиничка манифестација је интракранијално крварење, што може проузроковати главобоље који се не заустављају употребом уобичајених аналгетика, ментална конфузија, раздражљивост, поспаност, конвулзије, и губитак свести.
Генетика наследне хемофилије
Наследна хемофилија је генетска болест покренуто рецесивним алелом везаним за Кс. Као што знамо, мушкарци имају Кс хромозом и И хромозом. Жене пак имају два Кс хромозома. Да би се хемофилија изразила код жена, неопходно је да имају два алела болести (КсХ.ИксХ.), будући да се ради о рецесивном наслеђу.
Када жена има само један алел болести, она се сматра нормалном, али носиоцем (КсХ.ИксХ.). Мушкарци, с друге стране, могу бити сасвим нормални или хемофиличари. Будући да имају само један Кс хромозом, довољно је да овај хромозом има алел да болест буде хемофилична (КсХ.И). Из овог разлога, хемофилија чешће погађа мушкарце.
Треба напоменути да се, у већини случајева, болест јавља у наследном облику. Међутим, у неким ситуацијама се јавља без познате историје хемофилије у породици која је последица мутације.
Прочитајте такође: Наслеђивање везано за Кс.
Дијагноза хемофилије
Хемофилија се дијагностикује посматрањем клиничка слика пацијента и извођење одређени тестови крви, као што су мерење активности коагулације фактора згрушавања и тестови који омогућавају процену времена згрушавања и идентификовање фактора згрушавања који недостаје.
Обично се хемофилија идентификује у детињству, примећујући због појаве хематома чим дете почне да пузи и хода и услед дужег крварења пред малишанима трауме. Генерално је теже дијагностиковати тешке хемофилије него благе или умерене, јер су знаци и симптоми суптилнији.
Лечење хемофилије
Убрзо након дијагнозе, неопходно је започети лечење како бисте исправили проблеме са згрушавањем. Лечење хемофилије се заснива на замена недостатних фактора згрушавања, ово се ради под медицинским надзором. Фактори згрушавања који се користе у овом процесу добијају се из људске крви или чак техникама генетског инжењеринга. Лечење хемофилије нуди бесплатно СУС и важно је осигурати да пацијент има квалитетан живот.
Физичка активност и хемофилија
Многи људи сумњају у обављање физичких активности од стране хемофиличара. ТХЕ физичка активност је од суштинског значаја за сва људска бића, представљајући велике здравствене бенефиције, не разликујући се ни за хемофиличаре. Генерално се препоручује да хемофилик не бавите се спортовима који укључују физички удар, попут фудбала, како би се избегло могуће крварење.
Међутим, важно је јасно ставити до знања да сваки појединац треба да разговара са својим лекаром како би проценио која би била идеална активност. Међу активностима које лекар може да пусти издвајају се ходање, пливање, водени аеробик и тренинг са теговима.
Написала Ванесса Сардинха дос Сантос
Наставник биологије