Хромозомске промене су мутације које се дешавају, као што име каже, у хромозомима. Постоје две врсте мутација, генетске и хромозомске. У генетици се дешавају промене у учесталости азотних база ДНК, односно долази до промене обрасца генетског кода.
Код хромозомске мутације, или хромозомске промене, долази до промена у броју или структури хромозома. Хромозомске промене могу бити бројчана или структуралне.
Врсте хромозомских промена
нумеричке промене
Постоје нумеричке хромозомске мутације и структурне хромозомске промене. Бројчане промене могу бити по еуплоидије или од стране анеуплоидије. Еуплоидија се јавља у серијама хромозома и анеуплоидија по јединици.
На пример, људска врста има укупно 46 хромозома. Од ових 46, 23 је обезбедио отац, а остала 23 мајка. Дакле, постоје 23 лота по две јединице, или парови хромозома. У овом случају, када се појави еуплоидија, мутација се јавља са повећањем или смањењем за 1 или више парова.
Код људи еуплоидије нису одрживе, односно ембрион не успева да се развије. Један од начина представљања еуплоидије је следећи: појединац без мутације има 23 пара хромозома, па се може рећи да је 2н.
Међутим, код појединца који је прошао еуплоидију, уместо парова, може имати 3 или 4 хромозома у свим могућим партијама. Што на крају производи 3н или 4н, односно триплоидни (3н) или тетраплоидни (4н) организам. Вреди напоменути да се у људској врсти оваква ситуација не дешава, али код биљака је супер честа.
С друге стране, анеуплоидије су веома честе хромозомске промене код људи. Они су такође нумеричке хромозомске промене, баш као и еуплоидије, међутим, не јављају се у свим партијама хромозома.
Анеуплоидије се обично јављају у одређеним групама хромозома, а једна од најпознатијих анеуплоидија је Даунов синдром.
Код Дауновог синдрома уместо једног пара хромозома постоје три, односно трисомија уместо дисомија (један пар).
Измена се дешава зато што уместо два хромозома у 21. групи постоје три, односно трисомија на хромозому 21. Стога је Даунов синдром познат и као тризомија хромозома 21.
Структурне промене
Структурне хромозомске промене се дешавају директно у хромозому, било у јединици или у пару. Они су 4 врсте: недостатком или брисањем, дуплицирањем, инверзијом То је транслокација.
Алтерација недостатка настаје када дође до губитка дела хромозома и гена који постоје у њему, услед лома.
Код дуплирања долази до формирања додатног сегмента у хромозому. Обично се ова врста хромозомских промена добро толерише и не представља велики ризик за појединца.
Инверзија, као што име каже, настаје ломљењем хромозома на два дела и ротирањем фрагмената, заменом истих.
Коначно, транслокација, када дође до прекида у нехомологним хромозомима, односно хромозомима из различитих серија, и када се ти делови размењују између њих.
Примери хромозомских промена
Еуплоидије су ретке код животиња, јер њихова појава спречава развој ембриона. Међутим, у биљкама су изузетно честе, чак се и еуплоидија приписује адаптивном и еволутивном капацитету биљака.
Међутим, анеуплоидије се врло често јављају код људи. Неки од њих такође чине ембрионални развој неизводљивим, али у многим случајевима беба се рађа и достиже зрелост, чак и са биолошким ограничењима.
Неке људске анеуплоидије и њихове генетске карактеристике:
- Даунов синдром: укупни хромозоми = 47; Хромозомска промена = 3 јединице на 21. хромозому;
- Едвардсов синдром: укупни хромозоми = 47; Хромозомска промена = 3 јединице на 18. хромозому;
- патау синдром: укупни хромозоми = 47; Хромозомска промена = 3 јединице у 13. хромозому;
- клинефелтеров синдром: укупни хромозоми = 47; Хромозомска промена = 3 јединице у полном хромозому, односно уместо КСИ постоји КСКСИ;
- Турнер синдром: укупни хромозоми = 46; Настаје хромозомска промена = 1 јединица на полном хромозому, уместо КСКС ИКС.
Библиографске референце
УЗУНИАН, А.; БИРНЕР, Е. Биологија: један том. 3рд ед. Дакле, Пауло: Харбра, 2008.
КАСТИЉО, Рубенс. Хромозомске промене.Алл Маттер, [н.д.]. Доступна у: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Приступ на:
Види такође
- Мутација
- Даунов синдром
- генетске болести
- Питања о мутацији: вежбајте и разумејте
- хромозоми
- Природне науке и њихове технологије: Енем
- хипотироидизам
- патау синдром
