ти хромозоми су структуре које имају гене. Гени су појединачна упутства која говоре нашим телима како да се развијају и функционишу. Они регулишу физичке и медицинске карактеристике као што су боја косе, крвна група и подложност болестима.
Многи хромозоми имају два сегмента, названа "руке", одвојена стегнутим регионом познатим као центромера. Краћи крак се назива "п" крак. Дужи крак се назива "к" крак.
види више
Наставник биологије отпуштен после часа на КСКС и КСИ хромозоме;…
Канабидиол пронађен у уобичајеној биљци у Бразилу доноси нову перспективу…
Типичан број хромозома у људској ћелији је 46: 23 пара, са процењеним бројем од 20.000 до 25.000 гена. Један сет од 23 хромозома наслеђује се од биолошке мајке (од јајета), а други сет је наслеђен од биолошког оца (од сперме).
Од 23 пара хромозома, прва 22 пара се називају "аутозоми". Коначни пар се зове "полни хромозоми". Полни хромозоми одређују пол појединца: жене имају два Кс хромозома (КСКС), а мушкарци имају један Кс и један И хромозом (КСИ). Мајка и отац доприносе скупу од 22 аутозома и полном хромозому.
Већина хромозомских абнормалности јавља се као несрећа у јајету или сперми. У овим случајевима, абнормалност је присутна у свакој ћелији у телу. Неке абнормалности се, међутим, дешавају након зачећа; тако да неке ћелије имају абнормалност, а неке не. Проверите испод неке болести повезане са хромозомима:
1 Волф-Хирсцххорнов синдром
Волф-Хиршхорнов синдром је узрокован брисањем дисталног кратког крака хромозома 4. Кључне карактеристике овог поремећаја укључују карактеристичан изглед лица, одложени раст и развој, интелектуалну неспособност и нападе.
2 Јацобсенов синдром
Јакобсенов синдром, такође познат као поремећај делеције 11к, резултат је губитка генетског материјала са краја дугог крака хромозома 11.
Знаци и симптоми овог стања варирају, али већина појединаца доживљава кашњење у развоју моторичке способности и когнитивна оштећења говора потешкоће у учењу и неки проблеми понашања.
3 ангелман синдром
Ангелманов синдром (АС) се дешава када се делеција или инактивација гена на хромозому 15 наслеђено од мајке изазива штампање очеве копије која може бити нормалног низа и пригушено.
АС карактеришу интелектуална и развојна кашњења, поремећаји спавања, напади и нагли покрети, често смејање или претерано срећно понашање.
4 Турнер синдром
Тарнеров синдром (ТС) се јавља када један од два Кс хромозома код жена недостаје или је непотпун. Најчешћи симптоми су низак раст и дисгенеза гонада, што може довести до непотпуног сексуалног развоја, отказивања јајника и неплодности.
5 22к11.2 синдром делеције
Синдром делеције 22к11.2 је узрокован брисањем малог дела хромозома 22 близу средине хромозома.
Како су знаци и симптоми синдрома делеције 22к11.2 различити, различити скупови симптома су описани као потпуно одвојена стања која се називају ДиГеоргеов синдром, велокардиофацијални синдром и синдром аномалије лица цонотрунцал.
6 Трипле Кс синдром
Синдром троструког Кс карактерише додатни Кс хромозом у свакој од женских ћелија. Не изазива никакав необичан физички изглед, али је повезан са повећаним ризиком од сметњи у учењу и одложеним развојем говорних и језичких вештина.
7 Вилијамсов синдром
Вилијамсов синдром је узрокован брисањем генетског материјала из делова дугачког крака хромозома 7, региона који се састоји од више од 25 гена.
Истраживачи су идентификовали неке од специфичних гена повезаних са Вилијамсовим синдромом, али Веза између већине гена у избрисаном региону и симптома Вилијамсовог синдрома је и даље непознат.
8 цри ду цхат синдром
Цри ду Цхат синдром је резултат недостатка дела хромозома 5. Симптоми укључују гласан крик који звучи као мачка, нагнуте очи надоле, спој прстију на рукама или ногама и спор или непотпун развој мотора.
9 Трисомија 13 - Патау синдром
Трисомија 13, такође названа Патау синдром, је поремећај у којем појединац има три копије генетског материјала из хромозома 13 уместо две.
Може се јавити у три облика: тризомија 13, која има трећи хромозом 13 у свакој ћелији; Мозаицизам тризомије 13, који у неким ћелијама има трећи хромозом 13; и делимична тризомија, која има присуство дела додатног хромозома 13 у ћелијама.
10 Трисомија 18 - Едвардсов синдром
Тризомија 18 или Едвардсов синдром се јавља када особа има трећу копију материјала из хромозома 18 уместо уобичајене две копије.
Неки симптоми укључују стиснуте руке, стопала са заобљеним дном, ментално оштећење, неразвијене нокте и необично обликоване груди.
11 синдром мачјег ока
За особе са синдромом мачјег ока, кратка рука (позната као 22п) и мала област дугачке руке (22к) хромозома 22 су присутни три или четири пута уместо два.
Карактеристике овог поремећаја укључују благо успоравање раста пре рођења, благо ментално оштећење и малформације у пределу лица, срца, бубрега и аналног региона.
12 Трисомија 16
Трисомија 16 се јавља када особа има три копије хромозома 16 уместо уобичајене две и најчешћи је хромозомски узрок побачаја током првог триместра трудноће.
Мозаична трисомија 16 је редак поремећај у коме је додатни хромозом 16 присутан у неким, али не у свим ћелијама. Неки уобичајени симптоми укључују интраутерино успоравање раста (ИУГР) и урођене срчане мане.
13 Цхарцот-Марие-Тоотх болест
Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ) је најчешћи наследни неуролошки поремећај и узрокован је генетским мутацијама. ЦМТ1А је резултат дупликације гена на хромозому 17 који садржи упутства за прављење периферног мијелинског протеина-22.
