Спинална мишићна атрофија (АМЕ) је болест генетика рецесивни аутосомни повезан са хромозомом 5 који има инциденцију од 1: 6 000 до 1: 10 000 порођаја. Узрокована је променом гена за преживљавање мотонеурона 1 (СМН).1). Ова модификација доводи до тога да се СМН протеин не производи правилно, што доводи до алфа мотонеурона који се налазе у кичмена мождина, до дегенерације.
Дегенерација ових неурона покреће се код пацијента слабост, смањен тонус мишића и прогресивна парализа мишића. Болест углавном погађа респираторне, булбарне и паравертебралне мишиће, не узрокујући никакав проблем у сензорној функцији пацијената.
Према старости и оштећењу мишића, болест се може класификовати у четири врсте:
- Тип И или акутни - Болест погађа пацијента рано, пре шест месеци живота, што доводи до смрти и пре него што напуни две године. Обично ова врста ЕБФ узрокује брзо моторичко и респираторно оштећење и до прве године дете више није у стању да гута. Ово је најозбиљнији облик болести.
- Тип ИИ или хронични - Генерише симптоме нормално након 6 и до 18 месеци живота. Према неким ауторима, животни век је око 10 година. Иако је оштећење блаже него код типа И, пацијенти са типом ИИ никада не стичу способност хода, поред тога што имају потешкоће са гутањем и кашљем.
- Тип ИИИ или малолетник - Симптоми почињу након 18 месеци живота. Они који су погођени пре треће године могу ходати до отприлике 20 година, а они који показују симптоме после те старости ходају цео живот. Очекивани животни век ове групе није дефинисан.
- Тип ИВ или одрасла особа - Према неким ауторима проблем се јавља након 10. године живота, док други тврде да ова врста ЕБФ-а почиње тек након 20. године живота. Болест не узрокује велика моторичка оштећења или проблеме са гутањем или дисањем. Стога пацијент има нормалан животни век. То је најмање агресивна врста болести.
О. дијагноза ЕБФ врши се кроз анализу клиничке слике и тестове молекуларне анализе и електромиографије. Како је реч о прогресивној и неизлечивој болести, лечење се заснива на задржавању брзог напредовања болести и побољшању квалитета живота пацијента. Главни проблеми који се лече су респираторни, нутритивни и физиотерапеутски, па је потребан мултидисциплинарни тим.
Пацијенти са овом болешћу треба да буду свесни могућности рађања деце, јер је ова атрофија генетска. Стога је неопходно да парови у којима барем један има ЕБФ изводе генетско саветовање.
Написала мама Ванесса дос Сантос
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
