Генетске аномалије често узрокују озбиљне здравствене проблеме, на пример, Таи-Сацхсова болест. За откриће ове абнормалности заслужна су два лекара, Варрен Таи и Бернард Сацхс, који су у различитим годинама проучавали неке симптоме болести која данас носи њихова имена.
Овај неизлечиви поремећај је аутосомно рецесивно наследство које доводи до недостатка ензима познатог као хексосаминидаза А. Ова болест је релативно висока у популацији Јевреја Ашкеназија (Јевреји из Централне и Источне Европе).
Недостатак хексосаминидазе ТХЕ узрокује Г ганглиозидМ2 (компонента неуронске мембране) није хидролизована и на тај начин се акумулира у нервном ткиву. Последица ове акумулације је континуирана дегенерација овог ткива.
У инфантилном облику, Теј-Саксова болест своје симптоме започиње од 3 месеца старости, а прво се манифестује црвеном мрљом у очима и благом моторичком слабошћу. Како је реч о дегенеративној болести, полако се појављују и други симптоми.
Отприлике у 6. и 10. месецу дете не стиче нове моторичке вештине и уобичајено је да изгуби вештине које је имало. Тада почиње губитак периферног вида, координације, способности реаговања на стимулусе из околине, немогућности гутања и потешкоћа са дисањем.
Болест напредује све док носилац не постане потпуно слеп, ментално заостао и потпуно парализован, живећи у вегетативном стању. Уобичајено је да се смрт догоди до четири године старости, обично повезана са случајем бронхопнеумоније.
Постоји и јувенилни облик болести, који се одликује недостатком координације покрета почевши од 2 до 10 година. Као и у инфантилном облику, долази до назадовања у развоју виталних активности детета. Напади су уобичајени и вегетативно стање се развија око десете године живота. Смрт се очекује неколико година касније.
Одрасли облик карактерише спора неуродегенерација повезана са ниском активношћу ензима хексосаминидазе А. Симптоми се могу појавити до краја прве деценије живота и различити су и врло спори у поређењу са другим облицима болести. То је због чињенице да је још увек мало ензимске активности. У овом облику су чести неки психијатријски поремећаји, попут депресије.
Дијагноза се поставља у лабораторији анализом количине ензима хексосаминидазе А. Ова болест нема лек и њено лечење није ефикасно, спроводи се ради побољшања квалитета живота пацијента, смањујући, на пример, нападаје и друге симптоме.
Важно је да се спроводе генетски тестови како би се открила мутација, посебно у групама са већом инциденцијом (попут Јевреја). У случају мутације, неопходно је генетско праћење.
аутор Ванесса дос Сантос
Дипломирао биологију
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm