Када проучавамо генетику, честа су питања која укључују вероватноћу да се неки догађај догоди. Студије хередограма показују нам породичну историју и вероватноћу да пар добије дете са одређеном болешћу, на пример. Практична примена овог подручја генетике је генетско саветовање.
О. генетско саветовање састоји се од провере вероватноће генетске болести која се јавља у породици. Поред тога, може водити парове који размишљају о рађању деце, али је врло вероватно да ће пренети неку патологију или малформације. Кроз саветовање је могуће уочити ове вероватноће, као и последице по бебу и породицу, помажући тако у доношењу одлука о репродуктивној будућности пара.
Генетско саветовање је обично назначено за људе који имају историју рака или дегенеративних болести у блиским рођацима. За оне који желе да имају децу, препоручује се за парове напредних година, са генетском болешћу или са децом која имају малформације и / или аномалије. Такође је важно да парови који имају породичне везе, попут рођака, имају испите. У случајевима поновљеног побачаја и неплодности, саветовање је такође неопходно.
Генетско саветовање има неколико корака. Прво ће се пацијенту или пару поставити низ питања како би се утврдили стварни ризици од генетске и / или наследне болести. Ова питања ће бити основна за познавање породичне историје сваког. То је обично веома дуготрајна фаза, јер се мора прикупити велика количина информација. Након тог времена извршиће се физички прегледи. Коначно, биће урађени неки комплементарни тестови, као што је кариотип.
Након дијагнозе, почиње разјашњавање вероватноће и начина превенције, када је то могуће. Пар и / или превозник морају бити свесни свих ризика и последица, отуда и потребе за надзором од стране компетентних стручњака. Главна поента је показати пацијенту какав ће бити њихов живот од тог тренутка, јер генетска болест генерише психолошке, па чак и економске ризике и ограничења.
Спровођење тестова како би се потврдило присуство или не оштећени ген врло је сложена ствар. Рано дијагностиковање може бити од фундаменталног значаја за одређене болести, међутим, неке и даље остају неизлечиве, па се неки одлучују да се не подвргну овој врсти прегледа.
Још једна врло тешка тачка тиче се дијагнозе болести код бебе током трудноће. У неким случајевима дијагноза може бити врло болна и трауматична. На крају крајева, често је најбоље прекинути трудноћу, изузетно тешка одлука. Стога је најбоља опција саветовање чак и пре трудноће.
Због сложености генетског праћења потребан је мултидисциплинарни тим са знањем из медицинске генетике. Поред тога, психолошко саветовање је од суштинског значаја.
аутор Ванесса дос Сантос
Дипломирао биологију
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm