Мутација се може дефинисати као било која промена у генетском материјалу организма.
Ова промена може проузроковати одговарајућу промену фенотипа појединца.
Мутације могу настати спонтано или изазване.
Спонтано се јавља због грешака у репликацији ДНК. И то на индукован начин, када је организам изложен мутагеним агенсима, попут зрачења.
Мутације се могу јавити у соматским или заметним ћелијама.
Врсте мутација
Мутације могу бити две врсте: генетске или хромозомске.
мутација гена
Мутацију гена карактеришу промене у коду азотних база у ДНК, што доводи до нових верзија гена. Ово стање може произвести нове карактеристике у носачима мутација.
У мутацији гена може доћи до супституције, брисања или уметања једне или неколико база у ДНК ланац.
Врсте мутација гена према:
- Замена: долази до размене једног или више базних парова;
- Уметање: када се ДНК дода једна или више база, мењајући редослед читања молекула током репликације или транскрипције.
- брисање: се јавља када се једна или више база уклоне из ДНК, мењајући редослед читања, током репликације или транскрипције.
Мутација гена такође може бити од тихи тип. Ова мутација се дешава када замена одређеног ДНК нуклеотида не мења синтетизоване аминокиселине.
хромозомска мутација
Хромозомска мутација односи се на било какву промену броја или структуре хромозоми.
Хромозомске мутације могу бити две врсте:
Нумеричке мутације: може се класификовати у анеуплоидије и еуплоидије. Такође се називају нумеричке аберације.
- анеуплоидија јавља се када дође до губитка или додавања једног или више хромозома, због грешака у дистрибуцији хромозома током митозе или мејозе. Ова врста мутације је одговорна за изазивају поремећаје и болести код људи,цкако да Даунов синдром, Турнеров синдром и Клинефелтеров синдром.
- еуплоидија јавља се када дође до губитка или додавања комплетних генома. Настаје када се хромозоми дуплирају, а ћелија не дели. У овој врсти мутације могу се формирати триплоидне (3н), тетраплоидне (4н) јединке, између осталих случајева полиплоидије.
структурне мутације: То су промене које утичу на структуру хромозома, односно на број или распоред гена на хромозомима.
Могу се класификовати у неке врсте:
- Недостатак или брисање: када недостаје комад хромозома;
- Умножавање: када хромозом има поновљени комад;
- Инверзија: када хромозом има обрнут комад;
- транслокација: када хромозом има делић другог хромозома.
Такође прочитајте о Генетска варијабилност.
