Генетске болести су оне које укључују промене у генетском материјалу, односно у ДНК.
Неки од њих могу имати наследни карактер, преносећи се са родитеља на децу.
Међутим, није свака генетска болест наследна. Пример је рак, узрокован је променама у генетском материјалу, али се не преноси на потомство.
Врсте
Постоје три врсте генетских болести:
- Моногенетски или менделски: Када је модификован само један ген.
- Мултифакторски или полигени: Када је погођено више од једног гена и ако се и даље јављају утицаји фактора околине.
- хромозомска: Када хромозоми пролазе кроз промене у својој структури и броју.
На пример, знамо да људска врста има 23 пара хромозома, ако једном од њих недостаје или прекомерно настаје генетска болест.
Које су најчешће генетске болести?
Главне генетске болести код човека су:
Даунов синдром
ТХЕ Даунов синдром то је генетска промена узрокована присуством додатног хромозома у пару 21.
Пацијенти са синдромом имају мишићну слабост, уши краће од нормалне, благу менталну ретардацију и низак раст.
српастих ћелија анемија
Анемија српастих ћелија је генетска промена са наследним карактером, у којој црвене крвне ћелије губе свој нормалан облик и добијају српасти облик.
Ово стање спречава пролазак црвених крвних зрнаца кроз крвне судове и угрожава оксигенацију ткива.
Дијабетес
Дијабетес је болест која угрожава производњу хормона инсулина, одговорног за контролу нивоа глукозе у крви.
У Бразилу приближно 7% популације има дијабетес.
Рак
Неки карциноми су узроковани генетским факторима. Термин представља скуп болести које карактерише поремећај раста ћелија који се може проширити по целом телу.
далтонизам
О. далтонизам то је наследство везано за пол, конкретно Кс хромозом. Карактерише је немогућност разликовања боја попут црвене и зелене.
Сазнајте више, прочитајте такође:
- Гени и хромозоми
- Увод у генетику
- генска терапија
ретке генетске болести
Неке генетске болести су изузетно ретке, односно имају малу учесталост у популацији. Упознајте неке од најпознатијих:
Дуцхенеова мишићна дистрофија
Дуцхенеова мишићна дистрофија је рецесивна и везана је за Кс. Карактерише га одсуство протеина дистрофина, што доводи до слабости мишића.
Цистична фиброза
Цистична фиброза је аутосомно рецесивно наслеђе које карактерише стварање секрета који се акумулирају у плућима и панкреасу.
Патау синдром
ТХЕ Патауов синдром или трисомија 13 је узрокована присуством додатног хромозома у пару број 13.
Болест може проузроковати бројне физичке и физиолошке промене.
Турнеров синдром
ТХЕ Тарнеров синдром је генетска болест коју карактерише присуство само једног полног хромозома Кс, што доводи до следећег кариотипа 45, Кс. Стога утиче само на женске особе.
Болест погађа 1 на сваких 3.000 порођаја жена. Штавише, стопа побачаја може достићи и до 97%.
албинизам
Албинизам је аутосомно рецесивна болест. То угрожава производњу меланин, пигмент одговоран за бојење коже, очију и косе.
Због тога погођени људи имају врло белу кожу, поред светле косе и очију.
фенилкетонурија
Фенилкетонурија је аутосомно рецесивно наследство. Болест спречава метаболизам аминокиселине фенилаланина, која се акумулира у крви и може угрозити неке телесне функције, посебно у мозгу.
прогериа
Прогерија се манифестује у детињству и карактерише убрзано старење, које може бити и до 7 пута брже од природног.
Процењује се да ће достићи 1 на сваких 8 милиона рођених. Уобичајено је да људи који болују од болести дођу до 15 година.
Хипертрихоза
Хипертрихоза је врло ретко стање, које карактерише прекомерни раст косе, који покрива практично цело тело.
Процењује се да хипертрихоза погађа 1 од сваке милијарде порођаја.
Такође знам о Дегенеративне болести.
