Даунов синдром то је хромозомска промена нумерички у којој појединац има а 21 хромозом. Овај синдром, који се јавља и код жена и код мушкараца, први пут је 1866. године описао енглески лекар Јохн Лангдон Довн.
У раду лекара описани су пацијенти са фенотипом (уочљиве карактеристике организма које проистичу из генетски састав и фактори околине) класичан: низак раст, коса палпебрална фисура, раван нос и дефицит интелектуални.
Прочитајте такође: анеуплоидија
Не заустављај се сада... После оглашавања има још;)
→ Карактеристике особе са Довновим синдромом
Довнов синдром је хромозомска промена коју карактерише трисомија 21. Ова трисомија доводи до развоја одређених Карактеристикефизичкиупечатљив, као такав:
- Кратак;
- косим очима;
- Бадемасте очи;
- Бровс тогетхер;
- Пљоснато лице;
- Мале и ниско постављене уши;
- Вишак коже на врату;
- Широк и дебео врат;
- Дебеле мале руке;
- Кратки прсти;
- Један набор на длану;
- Фина и равна коса;
- Мала уста;
- Закривљенији кров уста;
- Језик вири из уста.
Особа са Довновим синдромом има неке уочљиве особине, као што је око у облику бадема.
Поред физичких карактеристика, људи са Довновим синдромом чешће развијају и неке здравствене проблеме. Гледај главни проблеми то се може догодити код људи са овом хромозомском променом:
- Кашњење у развоју детета;
- урођена болест срца (абнормалност која се јавља у структури или функцији срца);
- Хипотонија (смањен тонус мишића);
- Проблеми са слухом;
- Проблеми са видом;
- Проблеми са леђима;
- Поремећаји штитасте жлезде;
- Неуролошки проблеми;
- Гојазност;
- Прерано старење;
- Повећан ризик од развоја леукемије.
→ Да ли се излечи Довнов синдром?
Довнов синдром је хромозомска промена која не може се изменити. Значајно је да се Даунов синдром то није болест, већ синдром, односно скуп знакова и симптома. Пошто Довнов синдром није болест, не можемо говорити о леку или чак лечењу.
Прочитајте такође: Разлика између болести, синдрома и поремећаја
→ Дијагноза Довновог синдрома у трудноћи
Могуће је дијагнозирати Довнов синдром током трудноће испити обављени током пренаталне неге. На пример, ултразвук је начин сагледавања карактеристика фетуса и може пружити информације које указују на синдром.
Међутим, потврда дијагнозе Дауновог синдрома може се извршити само након прегледа као што је амниоцентеза, која анализира амнионску течност, и биопсија хорионских ресица, која прегледава узорак плацента.
→ Развој особе са Довновим синдромом
Људи са Довновим синдромом имају нека ограничења. Тако, Неопходно је да се ове особе стимулишу у детињству. како би се превазишла ова ограничења и како би било могуће открити њихов потенцијал.
Значајно је да људи са Дауновим синдромом, ако су добро стимулисани, могу водити релативно нормалан живот. Важна ствар је да ови људи могу похађати редовну школу, бавити се спортом и радити као било који други.
Развој појединаца са Довновим синдромом може бити још већи ако се надгледају неки стручњаци. Међу стручњацима који могу помоћи у овом процесу, физиотерапеути, што може помоћи развоју мотора; логопеди, то може помоћи у артикулисању звукова и јачању мишића лица и уста; и радни терапеути, који могу деловати у стимулацији фине моторичке и интелектуалне вештине.
Извођење терапија може бити од суштинског значаја за развој особе са Довновим синдромом.
→ Узрок Довновог синдрома
Довнов синдром је познат и као трисомија 21 јер особа уместо два има три 21 хромозома. Доље потражите кариотип Довновог синдрома и погледајте промену броја 21 хромозома:
Постоје три различите врсте трисомије 21: бесплатна трисомија 21, трисомија 21 у транслокацији и трисомија 21 у мозаицизму. У наставку погледајте мало више о њима:
- Бесплатна Трисомија 21: има нема дисјункције током процеса ћелијске деобе (мејозе) која је створила полне ћелије. У овом случају, једна од полних ћелија има додатни 21. хромозом и након оплодње генерише зиготу са трисомијом. Овај тип је вишеобичан трисомије 21 и, генерално, последица је у грешкадајеформацијаодгаметематерински. У овој ситуацији кариотип се записује на следећи начин: 47, КСКС + 21 (женски) или 47 КСИ + 21 (мушки).
- Трисомија 21 у транслокацији: é малообичан, јављају се у 3% до 4% случајева. У овом случају се не примећује најслободнији хромозом 21, већ део хромозома 21 повезан са другим хромозомом. Постоји дакле двахромозоми комплетног пара 21 и вишеакомад из трећег хромозома 21 залепљеног за други хромозом из другог пара.
- Трисомија 21 у мозаицизму: то је било мањеобичан. Постоји формирање први ћелија са нормалним бројем хромозома (46), међутим, јављагрешкаудивизијемобилни телефони који се јављају у низу. Тако имамо особе са нормалним ћелијама и са трисомалним ћелијама.
Синдром се чешће јавља код деце жена старијих од 35 година. Процењује се да је шанса да се дете роди са Дауновим синдромом као ћерка двадесетогодишњакиње 0,07%. Четрдесетогодишња жена већ има 1% шансе да роди дете са овом генетском абнормалношћу. То се дешава јер жене при рођењу већ имају своје јајне ћелије у јајнику и током развоја сазревају и такође старе. Са годинама, веће су шансе за појаву хромозомске нераздвојености.
Прочитајте такође:Турнеров синдром
Написала мама Ванесса Сардинха дос Сантос
Да ли бисте желели да се на овај текст упутите у школи или академском раду? Погледајте:
САНТОС, Ванесса Сардинха дос. "Даунов синдром"; Бразил Сцхоол. Може се наћи у: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Приступљено 28. јуна 2021.
