O albinizem je genetsko stanje, za katerega je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje melanina, pigmenta, ki daje barvo kožo, lasje in oči. Obstajajo različne vrste albinizma, najpogostejši je očesnokutani. Pri tej vrsti obstajajo spremembe v barvi kože, laseh in očeh, poleg tega pa jih opazimo tudi pri v nekaterih primerih popolna odsotnost pigmenta, ki določa belo kožo, bele lase in oči rdečkasto.
Preberite tudi vi: Genetsko dedovanje barve kože
Povzetek
Albinizem je genetska motnja, ki vpliva na proizvodnjo melanina.
Obstajajo različne vrste albinizmov, najpogostejši pa je okulokutani albinizem.
Albino ima lahko popolnoma belo kožo in lase.
Odsotnost ali zmanjšanje melanina naredi posameznika albino bolj nagnjenega k težavam, kot so kožni rak in opekline.
Ljudje Albino morajo biti zelo previdni pri izpostavljanju soncu.
Tudi druge živali so lahko albino.
Kaj je albinizem?
O albinizem je genetska motnja, prisotna od rojstva, pri kateri vpliva na proizvodnjo melanina. Melanin je v človeški koži prisoten pigment, ki je odgovoren za različne tone, ki jih pridobi, pa tudi za barvanje las in oči.
Melanin poleg tega, da je odgovoren za barvo kože, las in oči, zagotavlja zaščito našega telesa pred ultravijoličnimi žarki. Zato je zaradi zmanjšanje ali odsotnost melanina, ima oseba z albinizmom večje tveganje za razvoj kožnih težav, kot so opekline, raka in prezgodnje staranje.
Vrste albinizma
Okulokutani albinizem: najpogostejša vrsta albinizma ima avtosomno dedovanje recesivno. Po podatkih brazilskega dermatološkega združenja je trenutno v albinizem vključenih sedem genov in v vsakem od teh genov različni mutacije lahko pojavijo, s čimer se določijo različne klinične manifestacije. V nekaterih primerih posameznik popolnoma odsoten pri proizvodnji melanina, zaradi česar ima ta oseba popolnoma belo kožo in lase ter spremembe na očesu. V nekaterih primerih pa delno primanjkuje proizvodnje pigmenta, zato ima posameznik določeno stopnjo pigmentacije.
Očesni albinizem, povezan s kromosomom X: redka genetska bolezen, ki predstavlja vzorec Dedovanje, povezano z X, ki se pogosteje pojavljajo pri moških. Pri tej vrsti albinizma so najbolj prizadete oči in oseba ima običajno lase ali kožo normalne ali skoraj normalne barve. Posamezniki s to težavo imajo lahko povečano občutljivost na svetlobo (fotofobija), nehotene gibe oči, malo oz brez pigmenta v irisu in fovealni hipoplaziji (osrednji del mrežnice se ne razvije pravilno, kar zagotavlja nizko ostrino vizualni).
Hermansky-Pudlakov sindrom: redki sindrom, za katerega je značilen okulokutani albinizem, hemoragična diateza (spontana krvavitev brez očitnega vzroka ali intenzivnejša krvavitev po travmi) in v nekaterih primerih pljučna fibroza, imunska pomanjkljivost ali granulomatozni kolitis. Sindrom je v Portoriku zelo pogost in je avtosomno recesivna motnja.
Sindrom Chediak-Higashi: zelo redko avtosomno recesivno dedovanje, za katerega je značilen delni okulokutani albinizem, povečano tveganje za razvijejo okužbe in prisotnost orjaških vključkov v levkocitih periferne krvi in v večini celic.
Preberite tudi:Prevlada in recesivnost - razumejte manifestacijo značilnosti
zdravljenje albinizma
Albinizem je genetska motnja, ki za zdaj nima na voljo zdravljenja. Pomembno pa je, da bolnik opravi medicinsko spremljanje dermatologov in oftalmologov. Nadaljnje spremljanje dermatologa je nujno zaradi večje občutljivosti kože teh posameznikov, zaradi česar so bolj dovzetni za kožne težave, kot so rak in opekline.
Ker odsotnost ali zmanjšanje melanina ovira zaščito kože pred UV žarki, je nujno, da posameznik albino, ki dodatno skrbi za vašo kožo. Pomembno je, da se izognete izpostavljenost soncu in vedno uporabljajte kreme za zaščito pred soncem. Oblačila, ki pokrivajo velik del telesa, klobuki in sončna očala so priporočljiva tudi, kadar je potrebna izpostavljenost. Tudi kot proizvodnja vitamin D je neposredno povezano z izpostavljenostjo soncu, bodo posamezniki albino morda potrebovali dodatke. THE dodatek vitamina D treba je na primer preprečiti razvoj težav s kostmi.
Ker albinizem povzroča tudi okvare oči, je pomembno, da se oftalmolog redno obiskuje. Ta strokovnjak lahko na primer nakaže sprejetje očal, ki pomagajo zmanjšati svetlobno občutljivost in zagotavljajo boljši vid.
Preberite tudi: Hemofilija - genetska bolezen, povezana z X
Albinizem pri drugih živalih
Poleg človeka je tudi albinizem lahko prizadene tudi druge živali. Tako kot pri ljudeh so tudi živali z albinizmom ogrozile proizvodnjo melanina in zato nimajo pigmentacije. Pri živalih je pomanjkanje obarvanosti lahko škodljivo, na primer težko prikrivanje nekaterih vrst. Albinizem lahko prizadene tudi oči živali in povzroči težave z vidom, kar lahko poslabša preživetje.
Avtorica Vanessa Sardinha dos Santos
Učitelj biologije
