A Edwardsov sindromTo je genetska sprememba za katero je značilna trisomija 18, kar pomeni, da ima posameznik dodaten kromosom 18. Pojavi se, ko med celično delitvijo pride do okvare v mehanizmu ločevanja kromosomov, kar povzroči Obstajajo tri kopije tega kromosoma, ne samo dve, kar se zgodi v primerih, ko na tem kromosomu ni napake. mehanizem. Ker gre za stanje, ki sproži več malformacij in ogroža pravilno delovanje organov, je stopnja umrljivosti precej visoka.
Preberite tudi:Turnerjev sindrom – genetska sprememba, pri kateri pride do popolne ali delne izgube drugega spolnega kromosoma
Povzetek Edwardsovega sindroma
Edwardsov sindrom je genetska motnja, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije 18. kromosoma.
Je posledica okvare mehanizma delitve celic, ki povzroča kromosom 18 je predstavljen v treh izvodih.
To je motnja, ki prizadene več sistemov človeškega telesa in povzroča nevrološke, sistemske in kognitivne težave.
Njeno diagnozo lahko postavimo že pred rojstvom z neinvazivnimi metodami.
Razpoložljiva zdravljenja so lahko intenzivna, vključujejo kirurški poseg ali pa so osredotočena na udobje pacienta s fizioterapevtskimi strategijami.
Pričakovana življenjska doba pri Edwardsovem sindromu je nizka, saj stanje vpliva na delovanje več telesnih sistemov.
V Braziliji in drugod po svetu se za Downovim sindromom najpogosteje pojavlja sindrom, ki vključuje trisomijo.
Prvič ga je opisal John Edwards in njegovi sodelavci leta 1960.
Kaj je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom je genetska sprememba, za katero je značilna trisomija 18, kar pomeni, da ima posameznik dodaten avtosomni kromosom 18. Po Downov sindrom (trisomija 21)Edwardsov sindrom je najpogostejša trisomija pri ljudeh, ki prizadene približno 1 od 8000 živorojenih otrok.
Vzroki Edwardsovega sindroma
→ Trisomija 18
Edwardsov sindrom se pojavi, ko pride do okvare v mehanizmu celične delitve, pri kateri se kromosomi med gametogenezo ne ločijo. Ta napaka pri ločevanju in disjunkciji kromosomov povzroča tri kopije kromosoma 18, ne samo dve, kot se zgodi, ko v mehanizmu ni okvar.
→ Visoka starost nosečnice
Edwardsov sindrom, tako kot drugi sindromi, ki jih povzročajo trisomije, ima večja pojavnost pri starejših nosečnicahZato je poglobljena medicinska preiskava za odkrivanje Edwardsovega sindroma bistvenega pomena pri nosečnostih, ki sodijo v to stanje.
Simptomi Edwardsovega sindroma
Edwardsov sindrom je motnja, ki prizadene različnih sistemov človeškega telesa, kar povzroča več anomalij, kot so:
zastoj rasti pred in po rojstvu;
kratek vrat;
mikrocefalija;
okvare oči;
razcepljena ustnica;
majhna ustna odprtina;
nizka, nepravilno oblikovana ušesa;
stopala obrnjena navzven z izrazito peto;
prekrivanje prstov;
prirojene bolezni srca;
anomalije v reproduktivnem sistemu.
Diagnoza Edwardsovega sindroma
Diagnoza Edwardsov sindrom je na podlagi analize in preverjanja prisotnosti anomalij, značilnih za to stanje.
V prenatalni diagnostiki se izvajajo preiskave z neinvazivnimi metodami, kot je npr ultrazvok in analiza označevalcev materinega seruma, torej snovi, prisotne v materini krvi med nosečnostjo, ki lahko kažejo na zaplete v razvoju ploda.
Poleg tega za potrditev diagnoze Edwardsovega sindroma v prenatalni fazi, a amniocenteza, ki je sestavljen iz odstranitve dela amnijske tekočine, ki obdaja plod, za analizo kariotipa ploda. Na podlagi ocene kariotipa ploda je mogoče ugotoviti, ali obstaja trisomija 18.
Glej tudi: Patauov sindrom – genetska sprememba, za katero je značilna trisomija 13
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Edwardsov sindrom Ne predstavlja dokončne ozdravitve in njeno zdravljenje je sestavljeno iz sprejemanja strategij za izboljšanje bolnikovega stanja.. Razpoložljiva zdravljenja so razdeljena na dva vidika, enega intenzivnega - ki vključuje operacijo in uporabo mehanskega prezračevanja ter bolj agresivne posege - in drugega, ki temelji na udobje pacienta – pri katerem ni agresivnih posegov in je sestavljeno iz fizioterapevtskih strategij, namenjenih izboljšanju psihomotoričnih in dihalnih stanj pacienta bolnik.
Pričakovana življenjska doba Edwardsovega sindroma
Pričakovana življenjska doba posameznikov z Edwardsovim sindromom je precej nizka. Približno 95 % nosečnosti s trisomijo 18 napreduje v spontani splav in v primerih, ko je Ko se otrok rodi, je stopnja preživetja zelo nizka, med 5–10 % primerov preživi prvega leto.
Visoka stopnja umrljivosti je povezana s kombinacijo dejavnikov, ki vplivajo na posameznike z Edwardsovim sindromom, kot so pljučnica, nagnjenost k okužbam in prirojene srčne napake.
Pomembno:Kljub nizki pričakovani življenjski dobi in visoki stopnji umrljivosti obstajajo zapisi o mladostnikih, starih 15 let ali več, ki imajo Edwardsov sindrom.
Primeri Edwardsovega sindroma v Braziliji
Ne samo v Braziliji, ampak tudi v svetu, Edwardsov sindrom je drugi sindrom, ki vključuje kromosomsko trisomijo, ki najbolj prizadene ljudi, po Downovem sindromu. Obstaja več primerov pojavljanja, saj po vsem svetu ta sindrom prizadene 1 od vsakih 8000 živorojenih dojenčkov, vendar je tudi v družbi malo poznan, ker ni razširjen.
V Braziliji, nekatere države se mobilizirajo, da bi povečale prepoznavnost Edwardsovega sindroma, razširitev prostora za razprave o tem stanju in spodbujanje širjenja informacij med prebivalstvom. Leta 2022 je na primer zakonodajna skupščina Paraná glasovala o predlogu zakona, ki je določil 6. maj kot dan ozaveščanja o Edwardsovem sindromu v državi.
Zgodovina Edwardsovega sindroma
Edwardsov sindrom prvi opisal leta 1960 profesor John Edwards in njegovi sodelavci, z analizo primera devet tednov starega dojenčka, ki je imel zakasnjeno rast in razvoj ter se je rodil z več anomalijami, vključno z: izrazit zatilnik, displastična ušesa, mikrognatija, mrežast vrat, kratka prsnica, prirojena srčna bolezen, upognjene roke s prekrivajočimi se prsti in druge malformacije na stopalih.
Istega leta so drugi raziskovalci opisali zelo podoben primer v Severni Ameriki, kar je omogočilo opis vzorca Edwardsovega sindroma.
Viri
ALEP. Skupščina odobri dan ozaveščanja o Edwardsovem sindromu. Zakonodajna skupščina zvezne države Paraná, 19. julij. 2022. Na voljo v: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwardsov sindrom. 2003. Fundacija za poučevanje in raziskovanje zdravstvenih ved. Brasilia. Na voljo v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Poročilo primera: Edwardsov sindrom, fizikalna terapija pri 3-letnem otroku. Zaključek tečaja. Univerzitetni center Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Na voljo v: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; MIR, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsov sindrom. Zaključek tečaja. Fundacija Zvezne fakultete za medicinske vede. Porto Alegre – RS. 2001. Na voljo v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
