THE Krhki X sindrom je genetska bolezen, povezana s X spolnim kromosomom, znana kot najpogostejši vzrok duševne zaostalosti. Zanj je značilna ponovitev CGG trinukleotida gena FMR-1 X-kromosoma. Pri bolniku Fragile X ponovitev doseže več kot 200, zato ga imenujemo popolni nosilec mutacije. Pri običajnem posamezniku je ponovitev trinukleotida od 6 do 55. Kadar ima oseba ponovitve v razponu od 55 do 200, rečemo, da ima predmutacijo.
Ponavljanje trinukleotidov povzroči, da se protein FMRP, preveden z genom FMR 1, ne proizvaja pravilno. Ker je ta beljakovina povezana s sinaptično funkcijo in rastjo dendritov, njegovo pomanjkanje povzroča težave v normalnih možganskih funkcijah.
Bolezen prizadene moške in ženske. Vendar je pri moških hujše. Incidenca bolezni je 1 na 4000 moških in 1 na 6000 žensk. Najvišjo pogostnost pri moških pripisujejo dejstvu, da imajo samo en kromosom X. Ker imajo ženske dva kromosoma X, eden zdravi nadomesti drugega.
sindrom vpliva na intelektualni razvoj nosilca in se giblje od blage do globoke duševne okvare. V nekaterih primerih so opažene značilnosti avtizma. Poleg tega
ogroža vedenje posameznika, ki ponavadi predstavlja pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnost. Drug pogost simptom pri ljudeh z boleznijo je pojav napadov.Poleg nevroloških in psihiatričnih variacij so nekatere razlike v fizičnih lastnostih. Bolniki s sindromom imajo običajno bolj podolgovat obraz, velika ušesa, hiperekstenzibilnost sklepov, ploske noge in visoko, visoko nebo. Te značilnosti so pogosto povezane z vpletenostjo vezivnega tkiva.
Pri prizadetih ženskah je pojav prezgodnja odpoved jajčnikov, ki povzroča menopavzo že pred 40. letom starosti. Pri moških obstajajo makrorhizem, to je povečanje velikosti testisov.
O Diagnoza sindroma krhkega X. to se opravi z izpiti, ki uporabljajo tehnike molekularne biologije za preučevanje pacientove DNK. Analiza genov se običajno opravi s PCR tehniko in Southern blot. Test kariotipa se je dolgo uporabljal za diagnosticiranje sindroma, vendar gre za postopek, ki lahko ustvari lažno negativen rezultat in zato ni priporočljiv.
Po diagnozi sindroma je pomembno, da začnemo s zdravljenje, ki sicer ne vodi k ozdravitvi, ampak izboljša kakovost življenja. Glavni cilji zdravljenja so socializacija nosilca in izboljšanje njihovega učenja. Za pravilno delovanje terapije je nujno, da delo opravljajo različni strokovnjaki, kot so nevrologi in logopedi.
Pozor!V primerih diagnoze bolezni je nujno, da a genetsko svetovanje.
Ma. Vanessa dos Santos
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm