Genetske bolezni so tiste, ki vključujejo spremembe v genskem materialu, to je v DNK.
Nekateri od njih so lahko dednega značaja in se prenašajo s staršev na otroke.
Vendar pa vsaka genetska bolezen ni dedna. Primer je rak, ki ga povzročajo spremembe v genskem materialu, vendar se ne prenaša na potomce.
Vrste
Obstajajo tri vrste genetskih bolezni:
- Monogenetska ali mendelovska: Ko je spremenjen samo en gen.
- Multifaktorski ali poligenski: Kadar je prizadet več genov in se še vedno pojavljajo vplivi okoljskih dejavnikov.
- kromosomska: Ko se kromosomi spremenijo v svoji strukturi in številu.
Na primer, vemo, da ima človeška vrsta 23 parov kromosomov, če enega od njih primanjkuje ali preseže, nastane genetska bolezen.
Katere so najpogostejše genetske bolezni?
Glavne genetske bolezni pri ljudeh so:
Downov sindrom
THE Downov sindrom gre za genetsko spremembo, ki jo povzroči prisotnost dodatnega kromosoma v paru 21.
Bolniki s sindromom imajo mišično oslabelost, ušesa krajša od običajnih, blago duševno zaostalo in nizko rast.
anemija srpastih celic
Srpastocelična anemija je genetska sprememba z dednim značajem, pri kateri rdeče krvne celice izgubijo normalno obliko in dobijo srpasto obliko.
To stanje ovira prehod rdečih krvnih celic skozi krvne žile in ogroža oksigenacijo tkiva.
Diabetes
Sladkorna bolezen je bolezen, ki ogroža proizvodnjo hormona inzulina, ki je odgovoren za nadzor ravni glukoze v krvi.
V Braziliji ima približno 7% prebivalstva sladkorno bolezen.
Rak
Nekatere vrste raka povzročajo genetski dejavniki. Izraz predstavlja vrsto bolezni, za katere je značilna neurejena rast celic, ki se lahko širi po telesu.
barvna slepota
O barvna slepota gre za spolno dediščino, natančneje za X-kromosom. Zanj je značilna nezmožnost razlikovanja med barvami, kot sta rdeča in zelena.
Izvedite več, preberite tudi:
- Geni in kromosomi
- Uvod v genetiko
- genska terapija
redke genetske bolezni
Nekatere genetske bolezni so izjemno redke, to pomeni, da imajo malo populacije v populaciji. Spoznajte nekaj najbolj znanih:
Ducheneova mišična distrofija
Mišična distrofija Duchene je recesivna in vezana na X. Zanj je značilna odsotnost distrofinskega proteina, kar vodi do mišične oslabelosti.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je avtosomno recesivno dedovanje, za katero je značilno nastajanje izločkov, ki se kopičijo v pljučih in trebušni slinavki.
Patauov sindrom
THE Patauov sindrom ali trisomijo 13 povzroči prisotnost dodatnega kromosoma v paru številka 13.
Bolezen lahko povzroči številne fizične in fiziološke spremembe.
Turnerjev sindrom
THE Turnerjev sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost samo enega spolnega kromosoma X, zaradi česar nastane naslednji kariotip 45, X. Zato vpliva samo na ženske posameznike.
Bolezen prizadene enega od 3.000 rojstev žensk. Poleg tega lahko stopnja splava doseže tudi do 97%.
albinizem
Albinizem je avtosomno recesivna bolezen. Ogroža proizvodnjo melanin, pigment, odgovoren za barvanje kože, oči in las.
Zato imajo prizadeti ljudje poleg svetlih las in oči tudi zelo belo kožo.
Fenilketonurija
Fenilketonurija je avtosomno recesivno dedovanje. Bolezen preprečuje presnovo aminokisline fenilalanin, ki se kopiči v krvi in lahko ogrozi nekatere telesne funkcije, zlasti v možganih.
progerija
Progeria se kaže v otroštvu in zanjo je značilno pospešeno staranje, ki je lahko do 7-krat hitrejše od naravnega.
Ocenjuje se, da bo dosegel 1 na vsakih 8 milijonov rojstev. Ljudje z boleznijo običajno dočakajo 15 let.
Hipertrihoza
Hipertrihoza je zelo redko stanje, za katerega je značilna prekomerna rast las, ki zajema praktično celo telo.
Ocenjuje se, da hipertrihoza prizadene 1 od 1 milijarde rojstev.
Vedeti tudi o Degenerativne bolezni.
