Ko preučujemo genetiko, so pogosta vprašanja, ki vključujejo verjetnost nekega dogodka. Študije heredogramov nam na primer kažejo družinsko anamnezo in verjetnost, da bo par imel otroka z določeno boleznijo. Praktična uporaba tega področja genetike je genetsko svetovanje.
O genetsko svetovanje sestoji iz preverjanja verjetnosti genetske bolezni, ki se pojavi v družini. Poleg tega lahko vodi pare, ki razmišljajo o rojstvu otrok, vendar imajo veliko verjetnost prenosa neke patologije ali malformacije. S pomočjo svetovanja je mogoče opazovati te verjetnosti, pa tudi posledice za dojenčka in družino, kar pomaga pri odločitvah o reproduktivni prihodnosti para.
Genetsko svetovanje je običajno indicirano za ljudi z anamnezo raka ali degenerativnih bolezni pri bližnjih sorodnikih. Za tiste, ki želijo imeti otroke, je priporočljivo za pare starejših let, z genetsko boleznijo ali z otroki z malformacijami in / ali anomalijami. Pomembno je tudi, da imajo pari, ki imajo družinske vezi, na primer bratranci, izpite. V primeru ponavljajočega se splava in neplodnosti je nujno tudi svetovanje.
Genetsko svetovanje ima nekaj korakov. Najprej bodo pacientu ali paru zastavili vrsto vprašanj, da bi ugotovili resnična tveganja genetske in / ali dedne bolezni. Ta vprašanja bodo temeljna za poznavanje družinske zgodovine vsakega. Običajno gre za zelo dolgotrajno fazo, saj je treba zbrati veliko količino informacij. Po tem času bodo opravljeni fizični pregledi. Na koncu bodo opravljeni nekateri komplementarni testi, na primer kariotip.
Ne ustavi se zdaj... Po oglaševanju je še več;)
Po diagnozi se začne pojasnjevanje verjetnosti in načina preprečevanja, kadar je to mogoče. Par in / ali prevoznik se morata zavedati vseh tveganj in posledic, torej potrebo po nadzoru s strani pristojnih strokovnjakov. Glavna točka je pokazati pacientu, kakšno bo njegovo življenje od tega trenutka dalje, saj genetska bolezen ustvarja psihološka in celo gospodarska tveganja in omejitve.
Izvajanje testov za preverjanje prisotnosti ali ne okvarjenega gena je zelo zapletena zadeva. Zgodnja diagnoza je lahko bistvenega pomena pri nekaterih boleznih, vendar nekatere še vedno ostajajo neozdravljive, zato se nekateri odločijo, da ne bodo opravili tovrstnega pregleda.
Druga zelo težka točka se nanaša na diagnozo bolezni pri dojenčku med nosečnostjo. V nekaterih primerih je diagnoza lahko zelo boleča in travmatična. Navsezadnje je pogosto najbolje prekiniti nosečnost, kar je izjemno težka odločitev. Zato je najboljša možnost svetovanje še pred nosečnostjo.
Zaradi zapletenosti genskega spremljanja je potrebna multidisciplinarna ekipa z znanjem iz medicinske genetike. Poleg tega je bistvenega pomena psihološko svetovanje.
avtor Vanessa dos Santos
Diplomiral iz biologije
Bi se radi sklicevali na to besedilo v šolskem ali akademskem delu? Poglej:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Genetsko svetovanje"; Brazilska šola. Na voljo v: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Dostopno 28. junija 2021.
