THE Pompejeva bolezen, znana tudi kot glikogenoza tipa IIa, je avtosomno recesivna bolezen, za katero je značilno odlaganje glikogena v lizosomi. Pojavi se zaradi pomanjkanja a encima imenovana alfa-glukozidazna kislina, odgovorna za razgradnjo lizosomskega glikogena. Bolezen je razmeroma redka in verjamejo, da je v naši državi med 1000 in 3500 obolelih.
Kopičenje glikogena v lizosomih vpliva predvsem na mišične celice, vendar lahko doseže različna tkiva. V skeletnem mišičnem tkivu postopoma izgubljamo sposobnost krčenja in nadomeščanja s fibrotičnim tkivom. Z izgubo sposobnosti krčenja mišičnega tkiva bolnik s Pompejevo boleznijo ne more izvajati svojih gibalnih dejavnosti. Pomembno je poudariti, da so simptomi neposredno povezani s količino encima alfa-glukozidaza-kislina pri vsakem bolniku.
Pompejevo bolezen lahko razdelimo na dve vrsti: infantilna oblika in pozno nastopna bolezen. THE otroška oblika prizadene bolnika nekaj mesecev po rojstvu in povzroči smrt v prvem letu življenja. že
pozno nastopna bolezen, se običajno pojavi po prvem letu življenja in njegovo napredovanje je počasno. Omeniti velja, da je infantilna oblika veliko bolj redka kot pozna, z incidenco 1: 138.000 proti 1: 57.000.Ob infantilna oblika Pompejeve bolezni otroka opazimo s hudo mišično oslabelostjo, hipotonijo, progresivno odpovedjo dihanja, zapoznelo motorični razvoj, težave s prehranjevanjem, motnje spanja in kardiomiopatija, povečanje mišic srčni. V teh primerih se simptomi začnejo v prvih dveh mesecih življenja in v povprečju diagnozo postavimo šele po 5 mesecih. Smrt običajno nastopi kot posledica kardiorespiratorne odpovedi.
Ob pozno nastopna bolezen kardiomiopatije praviloma ne opazimo. Mišična oslabelost je zlasti v spodnjih okončinah, zaradi česar je težko premikati se in izvajati različne druge gibalne dejavnosti. Poleg tega lahko bolnik občuti utrujenost, bolečine v mišicah, težave s dihanjem med spanjem, težave pri prehranjevanju in stalni padci. Sčasoma je bolnik odvisen od invalidskih vozičkov in bo morda potreboval dihalno opremo. Smrt je v teh primerih običajno posledica odpovedi dihal.
Da bi dobili diagnoza bolezni sta potrebna odmerek encimske aktivnosti in genetska analiza. Drugi testi lahko pomagajo prepoznati bolezen, na primer rentgenski žarki v infantilnih oblikah, ki lahko kažejo na kardiomegalijo. Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena za zdravljenje, da bi se izognili trajnim poškodbam in povečali kakovost življenja bolnikov, kar omogoča praktično normalno življenje.
Pompejeva bolezen pa nima zdravila zdravljenja z nadomestitvijo encimov lahko upočasnijo sliko bolezni in omogočijo boljšo kakovost življenja. Nadomestno zdravljenje temelji na dajanju rekombinantne humane alfa-glukozidaze z intravensko infuzijo. Pomembno je tudi, da bolnik opravi fizikalno terapijo in nadzor dihalne funkcije.
Če opazite težave s hojo ali mišično oslabelost, takoj obiščite zdravnika.
Ma. Vanessa dos Santos
