КАДАСИЛ — редкое генетическое заболевание, поражающее мышечные стенки мелких артерий, снабжающих кровью мозг. Аббревиатура CADASIL означает аутосомно-доминантную церебральную артериопатию с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание является результатом мутации гена NOTCH3.
Среди наиболее выраженных симптомов – наличие мигрени с аурой, психических расстройств и возникновение ишемических инсультов. Со временем большинство людей, пострадавших от CADASIL, становятся прикованными к постели и у них развивается деменция. К сожалению, лекарства от этой болезни не существует. Лечение состоит в контроле факторов, которые могут еще больше ухудшить состояние мелких артерий. уменьшить симптомы и обеспечить эмоциональную поддержку и консультирование пострадавших и их родственники.
Читайте также: Болезнь Тея-Сакса — дегенеративное аутосомно-рецессивное наследование.
Краткое описание CADASIL
- CADASIL — редкое генетическое заболевание, поражающее мелкие мозговые артерии.
- CADASIL — это аббревиатура от аутосомно-доминантной церебральной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией.
- Заболевание вызвано мутациями в NOTCH3 — гене, ответственном за содержание необходимой информации. для производства белка, экспрессируемого в гладкомышечных клетках стенок мелких артерии.
- Возраст начала, симптомов и прогрессирования CADASIL варьируется у разных людей.
- К основным симптомам относятся мигрень с аурой, ишемические инсульты, психические расстройства и снижение когнитивных функций.
- У большинства людей со временем развивается деменция, а продолжительность жизни людей, страдающих этим заболеванием, сокращается.
- Диагностика включает МРТ и генетические тесты, а также анализ семейного анамнеза пациента.
- Лекарства от этого заболевания не существует, и лечение направлено на устранение симптомов и контроль факторов риска, которые могут повлиять на мелкие артерии, таких как диабет и курение.
Что такое КАДАСИЛ?
КАДАСИЛ é болезнь генéредкое заболевание, поражающее мелкие артерии дбелое вещество мозга. Этот термин был впервые использован в 1993 году и представляет собой аббревиатуру на английском языке, означающую:
- Церебральный (церебральный): связанный с мозгом.
- Аутосомный (аутосомный): относится к аутосомному наследованию, при котором гены расположены на неполовых хромосомах.
- Доминант (доминантный): представляет собой форму наследования, при которой для развития заболевания необходима только одна аномальная копия гена.
- Артериопатия (артериопатия): указывает на заболевание, возникающее в артериях.
- Субкортикальный (подкорковый): связаны с определенными областями мозга, снабжаемыми маленькими глубокими кровеносными сосудами.
- Инфаркты (инфаркты): относится к потере ткани головного мозга, вызванной отсутствием кровотока, что происходит, когда кровообращение через мелкие артерии сильно снижается или прекращается.
- Лейкоэнцефалопатия (лейкоэнцефалопатия): представляет собой поражения белого вещества головного мозга, вызванные заболеванием и видимые на МРТ.
Полный перевод аббревиатуры на португальский язык выглядит следующим образом: аутосс-церебральная артериопатияôдоминантная слюда с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. CADASIL также известен как наследственная мультиинфарктная деменция.
CADASIL одинаково влияет на мужчин и женщин и встречается во всем мире. Однако сложность диагностики заболевания затрудняет определение его реальной распространенности среди населения в целом. По оценкам, это расстройство встречается примерно у 2–5 из каждых 100 000 человек.
Причины КАДАСИЛ
КАДАСИЛ происходит в основном изЯ вижу наследство автосодоминирующая слюда. Таким образом, в большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей, страдающий этим заболеванием. Однако в редких случаях расстройство может появиться из-за спонтанной генетической мутации, возникающей по неизвестным причинам.
Что возникает из-за мутаций в гене НОТЧ3, ответственный за содержание информации, необходимой для производства белка NOTCH3, экспрессируемого в гладкомышечных клетках стенок мелких артерий.
Мутации этого гена приводят к аномальному накоплению этого белка на поверхности этих клеток, что приводит к прогрессирующему повреждению мелких артерий головного мозга, разрушению преждевременное развитие гладкомышечных клеток и сужение просвета, утолщение стенок мелких артерий и накопление зернистого осмиофильного материала (белкового дебриса) в артерии. Эти изменения уменьшают приток крови к мозгу, что приводит к небольшим инсультам, расширению пространств. вокруг сосудов и потеря ткани на поверхности мозга (кора) и под корой (область подкорковый).
Симптомы CADASIL
Возраст начала, симптомы и прогрессирование заболевания широко варьируются от одного человека к другому. Симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 40 лет, хотя они могут появиться и в более позднем возрасте. К основным симптомам CADASIL относятся:
- Мигрень (обычно сопровождается аурой)
- Множественные ишемические инсульты (инсульт головного мозга, возникающий при кровеносный сосуд кровоснабжение головного мозга затруднено)
- Судороги
- Снижение когнитивных способностей
- Проблемы со зрением
- Психические расстройства, такие как апатия и депрессия.
- Слабость
Со временем, даже в возрасте около 65 лет, большинство людей, пораженных CADASIL, становятся прикованными к постели, испытывают когнитивные проблемы и развивают деменцию.
Также доступ: Деменция — термин, объединяющий группу нейродегенеративных заболеваний.
Диагностика КАДАСИЛ
Диагностика CADASIL начинается с оценка историибогатая семья и симптомы, помимо выявления характерных для заболевания поражений головного мозга путем выполнения МРТ-обследованияNCIA Магнéэтика. Однако, поскольку некоторые выявленные симптомы и поражения не являются исключительными для заболевания, для подтверждения диагноза необходимо прибегнуть к другим методам. В этом смысле они используются ДНК-тесты на образцах крови для выявления характерных мутаций гена NOTCH3 или поиска включений гранулярного осмиофильного материала (ГОМ) в биопсия.
Есть ли у CADASIL лекарство?
CADASIL – это заболевание, которое ещеВ настоящее время нет лекарства. Лечение направлено на то, чтобы помочь справиться с этим состоянием.
Лечение Кадасилом
Лечение CADASIL состоит в основном из контроль факторов, которые могут еще больше повредить кровеносные сосудынеос, такие как гипертония, диабет, высокий уровень холестерина, обструктивное апноэ во сне и курение.
Кроме того, мы стремимся минимизация симптомов, возникающих в результате заболевания, например, мигрень, вследствие приема лекарств. Из-за отсутствия лекарства или эффективного лечения часть лечения направлена на психологическую поддержку как пациентов, так и их семей.
Ожидаемая продолжительность жизни в CADASIL
Ожидаемая продолжительность жизни человека с CADASIL может варьироваться., поскольку болезнь поражает людей по-разному, и на нее могут влиять такие факторы, как ранняя диагностика и лечение сопутствующих заболеваний.
В целом исследования показывают, что CADASIL может привести к сокращению продолжительности жизни, главным образом из-за повышенного риска инсульта и связанных с ним осложнений.
КАДАСИЛ Профилактика
В данный момент, Не существует лечения, которое могло бы предотвратить возникновениеСио да КАДАСИЛ, всего лишь меры, которые помогают справиться с заболеванием и снизить риск осложнений.
Изображение предоставлено
[1]Викисклад(воспроизведение)
Источники
ШАБРИА, Х. и другие. 2004. CADASIL: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Мор, Дж.П. и др. (Ред.). гладить: патофизиология, диагностика и лечение. Лондон: Черчилль Ливингстон. 2004:687-692.
ХАК, Р.Дж. и др. 2000 г. [пересмотрено в 2019 г.]. КАДАСИЛ. Адам, член парламента и др. (Ред.). GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет. Доступно в: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS – Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 2019. Информационная страница КАДАСИЛ. Доступно в: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
НОРД — «Национальная организация по редким заболеваниям». 2019. КАДАСИЛ. Доступно в: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
ВАН, М. М. 2018. КАДАСИЛ. Хандб Клин Нейрол. 148: 733-743.
