А синдром ЭдвардсаЭто генетическое изменение характеризуется трисомией 18, что означает, что у человека имеется дополнительная хромосома 18. Оно возникает при сбое в механизме расхождения хромосом при делении клеток, что приводит к Существует три копии этой хромосомы, а не только две, что происходит в тех случаях, когда в этой хромосоме нет дефекта. механизм. Поскольку это состояние вызывает ряд пороков развития и нарушает правильное функционирование органов, уровень смертности довольно высок.
Читайте также:Синдром Тернера — генетическое изменение, при котором происходит полная или частичная потеря второй половой хромосомы.
Краткое описание синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной копии 18-й хромосомы.
Это вызвано сбоем в механизме деления клеток, что приводит к хромосома 18 представлен в трех экземплярах.
Это расстройство, которое затрагивает несколько систем человеческого организма, вызывая неврологические, системные и когнитивные проблемы.
Его диагноз можно поставить еще до рождения с помощью неинвазивных методов.
Доступные методы лечения могут быть интенсивными, включая хирургическое вмешательство, или ориентированными на комфорт пациента с помощью физиотерапевтических стратегий.
Продолжительность жизни при синдроме Эдвардса невелика, поскольку заболевание влияет на функционирование нескольких систем организма.
В Бразилии и во всем мире именно синдром трисомии встречается чаще всего после синдрома Дауна.
Впервые он был описан Джоном Эдвардсом и его сотрудниками в 1960 году.
Что такое синдром Эдвардса?
синдром Эдвардса генетическое изменение, характеризующееся трисомией 18Это означает, что у человека имеется дополнительная аутосомная хромосома 18. После Синдром Дауна (трисомия 21)Синдром Эдвардса является наиболее распространенной трисомией у людей, поражающей примерно 1 из каждых 8000 живорождений.
Причины синдрома Эдвардса
→ Трисомия 18
Синдром Эдвардса возникает, когда происходит сбой в механизме деления клеток, при котором хромосомы не расходятся во время гаметогенеза. Этот сбой в сегрегации и расхождении хромосом вызывает три копии хромосомы 18, а не только две, как это бывает, когда в механизме нет сбоев.
→ Пожилой возраст беременной
Синдром Эдвардса, как и другие синдромы, вызванные трисомиями, имеет более высокая заболеваемость у пожилых беременных женщинПоэтому углубленное медицинское обследование для выявления синдрома Эдвардса имеет важное значение при беременности, подпадающей под это состояние.
Симптомы синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса – заболевание, поражающее различные системы человеческого организма, вызывая ряд аномалий, таких как:
пре- и постнатальная задержка роста;
короткая шея;
микроцефалия;
дефекты глаз;
заячья губа;
маленькое ротовое отверстие;
низкие, деформированные уши;
ступни развернуты наружу, пятка выдающаяся;
перекрытие пальцев;
врожденные пороки сердца;
аномалии репродуктивной системы.
Диагностика синдрома Эдвардса
Диагностика синдрома Эдвардса на основе анализа и проверки наличия аномалий, характерных для данного состояния.
В пренатальной диагностике исследования проводятся неинвазивными методами, такими как УЗИ и анализ маркеров материнской сыворотки, то есть вещества, присутствующие в крови матери во время беременности, которые могут указывать на осложнения в развитии плода.
Кроме того, для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса на пренатальной стадии необходимо амниоцентез, который заключается в удалении части околоплодных вод, окружающей плод, для анализа кариотипа плода. На основании оценки кариотипа плода можно определить, существует ли трисомия 18.
См. также: Синдром Патау — генетическое изменение, характеризующееся трисомией 13.
Лечение синдрома Эдвардса
синдром Эдвардса Он не обеспечивает окончательного лечения, и его лечение заключается в принятии стратегий по улучшению состояния пациента.. Доступные методы лечения разделены на два аспекта: один интенсивный, который включает хирургическое вмешательство и использование искусственной вентиляции легких и более агрессивных вмешательств, а другой основан на комфорт пациента — при котором отсутствуют агрессивные вмешательства и который состоит из физиотерапевтических стратегий, направленных на улучшение психомоторного и респираторного состояния пациента. пациент.
Продолжительность жизни при синдроме Эдвардса
Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдром Эдвардса довольно низкий. Около 95% беременностей с трисомией 18 перерастают в самопроизвольные выкидыши, а в тех случаях, когда имеется После рождения ребенка выживаемость очень низкая: в первом случае выживают 5-10% случаев. год.
Высокий уровень смертности связан с сочетанием факторов, влияющих на людей с синдромом Эдвардса, таких как пневмония, предрасположенность к инфекциям и врожденные пороки сердца.
Важный:Несмотря на низкую продолжительность жизни и высокий уровень смертности, имеются записи о подростках в возрасте 15 лет и старше, страдающих синдромом Эдвардса.
Случаи синдрома Эдвардса в Бразилии
Не только в Бразилии, но и во всем мире синдром Эдвардса это второй синдром, связанный с хромосомной трисомией, который чаще всего поражает людей., после синдрома Дауна. Случаев возникновения несколько, так как во всем мире этот синдром поражает 1 из каждых 8000 младенцев, рожденных живыми, но он также малоизвестен обществу, поскольку не имеет широкого распространения.
В Бразилии, некоторые штаты мобилизуются, чтобы привлечь внимание к синдрому Эдвардса, расширение пространства для дискуссий об этом состоянии и содействие распространению информации среди населения. В 2022 году, например, Законодательное собрание штата Парана проголосовало за законопроект, который установил 6 мая Днем распространения информации о синдроме Эдвардса в штате.
История синдрома Эдвардса
синдром Эдвардса Впервые был описан в 1960 году профессором Джоном Эдвардсом и его сотрудниками., посредством анализа случая девятинедельного ребенка с задержкой роста и развития, родившегося с несколькими аномалиями, в том числе: выдающийся затылок, диспластические уши, микрогнатия, перепончатая шея, короткая грудина, врожденный порок сердца, согнутые руки с перекрывающимися пальцами и другие пороки развития. на ногах.
В том же году другие исследователи описали очень похожий случай в Северной Америке., что позволило описать картину синдрома Эдвардса.
Источники
АЛЕП. Ассамблея утвердила день осведомленности о синдроме Эдвардса. Законодательное собрание штата Парана, 19 июля. 2022. Доступно в: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
МОура, К.; СИЛЬВА, Ф.; ФЕРРАРЕЗИ, К.; ОРИЕНТЕ, Т. синдром Эдвардса. 2003. Фонд преподавания и исследований в области медицинских наук. Бразилиа. Доступно в: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
СОУЗА, Л.; ВАРГАС, Т. История болезни: Синдром Эдвардса, физиотерапевтическое лечение у 3-летнего ребенка.. Выполнение курсовой работы. Университетский центр Planalto Central Apparecido dos Santos. Бразилиа ДФ. 2020. Доступно в: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
ВИНК, Д. В.; МИР, Ф. С.; МАЧАДО, Р. Б.; ВИТМАН, Р. синдром Эдвардса. Выполнение курсовой работы. Фонд Федерального факультета медицинских наук. Порту-Алегри – РС. 2001. Доступно в: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm