O albinism este o afecțiune genetică caracterizată prin reducerea sau absența producției de melanină, un pigment care dă culoare piele, păr și ochi. Există diferite tipuri de albinism, cel mai frecvent fiind oculocutanat. În acest tip, există modificări ale culorii pielii, părului și ochilor, pe lângă faptul că sunt observate, în în unele cazuri, absența completă a pigmentului, care determină pielea albă, părul alb și ochii roşcat.
Citește și tu: Moștenirea genetică a culorii pielii
rezumat
Albinismul este o tulburare genetică care afectează producția de melanină.
Există diferite tipuri de albinism, albinismul oculocutanat fiind cel mai frecvent.
Persoana albină poate avea pielea și părul complet albe.
Absența sau reducerea melaninei face ca individul albino să fie mai predispus la probleme precum cancer de piele și arsuri.
Oamenii albinoși trebuie să fie foarte atenți atunci când se expun la soare.
Alte animale pot fi și albinoși.
Ce este albinismul?
O albinismul este o tulburare genetică, prezent de la naștere, în care este afectată producția de melanină. Melanina este un pigment prezent în pielea umană responsabil pentru diferitele tonuri pe care le capătă, precum și pentru a da culoare părului și ochilor.
Pe lângă faptul că este responsabilă pentru culoarea pielii, a părului și a ochilor, melanina garantează protecția corpului nostru împotriva razelor ultraviolete. Prin urmare, din cauza reducerea sau absența melaninei, persoana cu albinism prezintă un risc mai mare de a dezvolta probleme ale pielii, cum ar fi arsurile, cancer și îmbătrânire prematură.
Tipuri de albinism
Albinismul oculocutanat: cel mai frecvent tip de albinism, are moștenire autozomală recesiv. Potrivit Societății braziliene de dermatologie, există în prezent șapte gene implicate în albinism și, în fiecare dintre aceste gene, diferite mutații pot apărea, determinând astfel diferite manifestări clinice. În unele cazuri, individul are o absență totală în producția de melanină, ceea ce face ca această persoană să aibă pielea și părul complet albe și modificări oculare. Cu toate acestea, în unele cazuri există o deficiență parțială în producția de pigmenți și, prin urmare, individul are un anumit grad de pigmentare.
Albinismul ocular legat de cromozomul X: boală genetică rară care prezintă un model de Moștenirea legată de X, care apare mai frecvent la masculi. În acest tip de albinism, ochii sunt cei mai afectați, iar persoana are de obicei părul și pielea care au o culoare normală sau aproape normală. Persoanele cu această problemă pot avea o sensibilitate crescută la lumină (fotofobie), mișcări involuntare ale ochilor, puțin sau fără pigment în iris și hipoplazie foveală (partea centrală a retinei nu se dezvoltă corespunzător, asigurând o acuitate scăzută vizual).
Sindromul Hermansky-Pudlak: sindrom rar caracterizat prin albinism oculocutanat, diateză hemoragică (sângerări spontane fără cauză aparentă sau sângerări mai intense după traume) și, în unele cazuri, fibroză pulmonară, imunodeficiență sau colită granulomatoasă. Sindromul are o incidență ridicată în Puerto Rico și este o tulburare autozomală recesivă.
Sindromul Chediak-Higashi: moștenire recesivă autosomală foarte rară caracterizată prin albinism oculocutanat parțial, risc crescut de dezvoltă infecții și prezența unor incluziuni gigantice în leucocitele din sângele periferic și în majoritatea celulelor.
Citește și:Dominanță și recesivitate - înțelegeți manifestarea caracteristicilor
tratament albinism
Albinismul este o tulburare genetică care nu are, până în prezent, tratament disponibil. Cu toate acestea, este important ca pacientul să urmeze un control medical cu dermatologi și oftalmologi. Urmărirea cu un dermatolog este necesară datorită sensibilității mai mari a pielii acestor persoane, ceea ce le face mai sensibile la probleme ale pielii, cum ar fi cancerul și arsurile.
Deoarece absența sau reducerea melaninei interferează cu protecția pielii împotriva razelor UV, este esențial ca un individ albino pentru a avea grijă suplimentară de pielea ta. Este important să evitați expunere solară și folosiți întotdeauna protecții solare. Îmbrăcămintea care acoperă o mare parte a corpului, pălăriile și ochelarii de soare sunt, de asemenea, recomandate atunci când este necesară expunerea. De asemenea, ca producție de vitamina D este direct legată de expunerea la soare, persoanele albinoase ar putea avea nevoie de suplimentări. THE suplimentarea cu vitamina D este necesar să se prevină, de exemplu, dezvoltarea problemelor osoase.
Deoarece albinismul provoacă și afectarea ochilor, este important ca oftalmologul să fie văzut în mod regulat. Acest profesionist poate recomanda, de exemplu, adoptarea de ochelari care să ajute la reducerea sensibilității la lumină și să ofere o viziune mai bună.
Citește și: Hemofilie - boală genetică legată de X
Albinismul la alte animale
Pe lângă ființa umană, albinismul poate afecta și alte animale. La fel ca la oameni, animalele cu albinism au compromis producția de melanină și, prin urmare, nu au pigmentare. În cazul animalelor, lipsa de colorare poate fi dăunătoare, ceea ce face dificilă, de exemplu, camuflaj a unor specii. Albinismul poate afecta și ochii animalelor, provocând dificultăți vizuale, care pot afecta supraviețuirea.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
