THE Sindromul Williams, sau Sindromul Williams-Beuren, este o tulburare genetică, rareori cu manifestare ereditară, și care apare la aproximativ un copil din fiecare douăzeci și cinci de mii de nașteri; prezentând impacturi în zonele comportamentale, cognitive și motorii. Descrisă în anii 1960, apare atât la sexe, cât și la grupurile etnice și nu este întotdeauna ușor diagnosticată.
Astfel de persoane, în majoritatea cazurilor, au modificări ale locusului genei elastinei, într-un braț al cromozomului șapte. Prin urmare, scăderea acestei proteine justifică de ce acestea prezintă de obicei modificări boli cardiovasculare, voce răgușită, organe genitale mici, față caracteristică, nevoie frecventă de a urina și imbatranire prematura. Aproximativ alte treizeci de gene, pe același cromozom, duc la alte caracteristici atribuite sindromului.
Fețele lor tind să urmeze anumite trăsături, cum ar fi un nas mic, răsturnat, buze mari, dinți mici, obraji proeminenți și o bărbie mică; prezentându-se mereu zâmbind. În ciuda faptului că s-a născut cu o greutate mai mică la naștere și are o creștere mai lentă, pubertatea începe de obicei mai devreme.
Persoanele cu acest sindrom, în ciuda faptului că durează puțin mai mult să vorbească, se exprimă într-un mod foarte articulat și fluent, fiind foarte sociabile, entuziaste și comunicative. Au dificultăți în recunoașterea ironiei altor persoane sau a intențiilor nonverbale. Copiii tind să se descurce mai ușor cu adulții decât cu oamenii de vârsta lor.
Adesea folosesc fraze stereotipe, înregistrează cu ușurință numele oamenilor și locurilor și tind să aibă un comportament anxios și hiperactiv. Le este frică de înălțimi și suprafețe inegale, au dificultăți de mers și echilibrare și, de asemenea dificultăți de învățare, în special în ceea ce privește calculele și orientarea numerică. spaţiu. Având în vedere că majoritatea educatorilor nu sunt pregătiți corespunzător pentru a face față studenților în condiții speciale, astfel de dificultăți pot fi mult mai mari decât sunt de fapt.
Deoarece sunt hipersensibili la sunete, pot fi surprinși de anumite zgomote și zgomote; dar, pe de altă parte, au o mare ușurință și ingeniozitate cu muzica.
Diagnostic
În multe cazuri, analiza clinică a pacientului oferă deja rezultate concludente. Cu toate acestea, poate fi necesar să se efectueze teste de cariotip de celule albe din sânge și analize ale genelor elastinei și L1Mkinazei printr-o tehnică cunoscută sub numele de FISH.
Cum să te descurci cu persoana cu sindrom Williams?
Sindromul Williams nu are leac. Cu toate acestea, diagnosticarea și urmărirea timpurie încă din copilărie permit lucrul la anumite aspecte cognitive, comportamentale și motorii, oferind rezultate excelente.
Încurajați și instruiți încă din copilărie, ei sunt capabili să câștige o autonomie relativă și chiar să exercite o profesie. La școală și acasă, copilul poate urmări, alături de alții de vârsta sa, ceea ce este capabil, fiind îngrijirea diferențiată este necesară numai în situațiile în care învățarea lor are nevoie de acest tip de Ajutor.
În plus, monitorizarea timpurie permite ameliorarea simptomelor și prevenirea bolilor ai căror purtători sunt predispuși. Astfel, poate fi important să efectuați periodic examene de dozare cardiacă, auditivă, vizuală și de calciu; monitorizarea greutății și nutrițională (deoarece 30% dintre adulții cu acest sindrom tind să fie obezi); evaluarea problemelor digestive și urinare, ortopedice, neurologice și dentare.
Cu această îngrijire, speranța de viață a pacienților este normală.
De Mariana Araguaia
Absolvent în biologie
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm