Hipereplexia este o tulburare de mișcare care, în ciuda faptului că este sever, este puțin studiat, poate din cauza incidenței sale scăzute comparativ cu alte existente. Se manifestă în virtutea unui mutație în receptorii glicinei a individului.
Numele său, de origine greacă, înseamnă „spasm exagerat”. Prin urmare, constând din reacții involuntare de tresărire ca răspuns la stimuli vizuali, tactili sau auditivi, cum ar fi zgomote puternice. Un astfel de comportament este una dintre cele mai rapide mișcări pe care speciile noastre le pot genera, din stimuli senzoriali.
O clipire exagerată a ochilor, grimase, îndoiri ale capului, ridicări ale umerilor și coate, trunchiul și genunchii îndoire sunt principalele sale caracteristici. În aceste atacuri bruște, poate exista o creștere sau o pierdere a tonusului muscular, primele fiind cele mai frecvente. Cu cât sunt mai tensionați sau obosiți, cu atât reacția este mai puternică.
Datorită pierderii controlului postural, individul poate cădea după spasme, care pot genera
É de obicei ereditare, dar există cazuri în literatura de incidență fără acest tip de relație. Persoanele afectate, în majoritatea cazurilor, se nasc cu caracteristici tipice, cum ar fi rigidizarea mușchii, în special în jurul umărului și tresărirea accentuată în situații precum cele menționate anterior. În aceste cazuri, medicul poate atinge vârful nasului bebelușului pentru a verifica dacă există sau nu o reacție specifică pentru această afecțiune. La sugari, mișcările pot fi urmate de apnee și, în acest stadiu al vieții, copiii pot avea dificultăți la înghițire și se pot sufoca mai ușor.
În timpul somnului, pot dispărea spasme. Cu toate acestea, există cazuri în care pacientul are mișcări bruște, repetitive și involuntare ale membrelor, de obicei în timpul somnului liniștit.
Electroencefalogramele sunt capabile a detecta această boală.
cât despre droguri, conazepam, benzodiazepine, acid valproic, 5-hidroxitriptofan, piracetam și vigabatrin sunt utilizate pentru tratament, în funcție de caracteristicile și manifestările individului.
De Mariana Araguaia
Absolvent în biologie