Asindromul Li-Fraumeni Este o afecțiune moștenită care duce la o predispoziție la dezvoltarea cancerului. Cu un model de moștenire autosomal dominant, acest sindrom este legat de diferite mutatii în gena TP53, genă care lucrează pentru a preveni formarea tumorilor în corpul nostru, fiind numită de unii autori gena „gardianul genomului”.
Între tumori cel mai frecvent asociate cu sindromul sunt cancerele de sân, sarcoamele țesuturilor moi, sarcoamele osoase, tumorile sistemului nervos central, tumorile corticosuprarenale și leucemiile.
Citeste si: Este un cancer tumoral?
Prezentare generală a sindromului Li-Fraumeni
Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune rară, moștenită, care predispune la cancer.
Este un sindrom cu un model de moștenire autosomal dominant.
Sindromul este asociat cu apariția diferitelor tipuri de cancer, cum ar fi sarcoamele, cancer mamar, adrenocortical și sistemul nervos central.
Brazilia concentrează un număr mare de persoane cu sindrom din cauza apariției unei mutații specifice.
Ce este sindromul Li-Fraumeni?
Sindromul Li-Fraumeni, descris în 1969 de Frederick Li și Joseph Fraumeni, este unstare ereditară si rare ceea ce duce la o predispoziţie la dezvoltarea cancerului. Se asociază cu cazuri de dezvoltare tumorală în copilărie și tineret.
Ea se referă la mutații ale genei TP53 și este o boală autosomal dominantă. O gena TP53, numit de unii autori „gardianul genomului”, are mai multe funcții în ciclul celulei și rol cheie în prevenire celule care au erori proliferează și dau naștere la tumori. Mutațiile acestei gene afectează această capacitate, favorizând dezvoltarea cancerelor.
Una dintre mutații a genei TP53 apare doar în Brazilia și este cunoscut ca R337H. Se remarcă prin faptul că este o mutație care predispune la riscul de a dezvolta cancer, dar acesta este mai mic decât cel observat la persoanele care au alte mutații. Potrivit Centrului de Cancer A.C.Camargo, această caracteristică determină comunitatea științifică să o numească Li-Fraumeni-Ca. Într-un mod simplificat, putem spune că Li-Fraumeni- Ca duce la dezvoltarea unui fenotip mai blând.
Cele mai frecvente tipuri de tumori în sindromul Li-Fraumeni
Printre tumorile cel mai frecvent întâlnite în sindromul Li-Fraumeni și Li-Fraumeni- Ca sunt cancere de sân, sarcoame ale țesuturilor moi, sarcoame osoase, tumori la nivelul sistem nervos central, tumori corticosuprarenale și leucemii.
Criterii clasice pentru suspectarea sindromului Li-Fraumeni
Diagnosticul sindromului Li-Fraumeni nu este o sarcină ușoară, așa că ar trebui efectuat un studiu detaliat al familiei unui caz suspectat. Unele situații pot ridica suspiciunea existenței sindromului și, de acolo, trebuie efectuată o anchetă.
Următoarele sunt considerate criterii clasice pentru suspectarea sindromului Li-Fraumeni:
persoană cu sarcom diagnosticată înainte de vârsta de 45 de ani,
persoană care are o rudă de gradul I diagnosticată înainte de vârsta de 45 de ani cu orice tip de cancer și o altă rudă de gradul I sau gradul 2 care a fost diagnosticat cu sarcom la orice vârstă sau orice tip de cancer înainte de 45 de ani vârstă.
Citeste si: Cazul curios al cancerului format din celulele teniei
Sindromul Li-Fraumeni în Brazilia
Apare sindromul Li-Fraumeni mai frecvent în Brazilia decât în orice altă parte a lumii. După cum sa menționat mai devreme, în Brazilia se observă o mutație a genei TP53 care este diferită de cele observate în alte regiuni ale lumii. Această mutație, în general, reduce șansa de a dezvolta cancer în comparație cu persoanele care au sindromul din alte părți ale lumii.
în plus Mutația braziliană face ca cancerul să nu apară foarte devreme și, cu aceasta, crește șansa ca individul să aibă copii și să-și transmită gena mutantă generațiilor următoare, crescând prevalența sindromului în Brazilia. Potrivit unui raport BBC, „În restul lumii, mutațiile genetice ale TP53 tind, de asemenea, să provoace cancer mai devreme – în 50% din cazuri înainte de vârsta de 30 de ani. În cazul brazilian, acest indice este de 30%”.|1|
Note
|1| Material disponibil Aici.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
Sursă: Brazilia școală - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm