Bolile genetice sunt cele care implică modificări ale materialului genetic, adică al ADN-ului.
Unele dintre ele pot avea un caracter ereditar, fiind transmise de la părinți la copii.
Cu toate acestea, nu orice boală genetică este ereditară. Un exemplu este cancerul, este cauzat de modificări ale materialului genetic, dar nu este transmis descendenților.
Tipuri
Există trei tipuri de boli genetice:
- Monogenetic sau mendelian: Când se modifică o singură genă.
- Multifactorial sau poligenic: Atunci când sunt afectate mai multe gene și apare încă interferența din partea factorilor de mediu.
- cromozomiale: Când cromozomii suferă modificări în structura și numărul lor.
De exemplu, știm că specia umană are 23 de perechi de cromozomi, dacă există o lipsă sau un exces de unul dintre ei, apare o boală genetică.
Care sunt cele mai frecvente boli genetice?
Principalele boli genetice la om sunt:
Sindromul Down
THE Sindromul Down este o alterare genetică cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21.
Pacienții cu sindrom au slăbiciune musculară, urechi mai scurte decât în mod normal, întârziere mintală ușoară și statură scurtă.
anemia celulelor secera
Anemia falciformă este o alterare genetică cu caracter ereditar, în care celulele roșii din sânge își pierd forma normală și capătă o formă seceră.
Această afecțiune împiedică trecerea celulelor roșii din sânge prin vasele de sânge și compromite oxigenarea țesuturilor.
Diabet
Diabetul este o boală care compromite producția de hormon insulină, responsabilă de controlul nivelului de glucoză din sânge.
În Brazilia, aproximativ 7% din populație are diabet.
Cancer
Unele tipuri de cancer sunt cauzate de factori genetici. Termenul reprezintă un set de boli care se caracterizează prin creșterea dezordonată a celulelor care se poate răspândi în tot corpul.
daltonism
O daltonism este o moștenire legată de sex, în special cromozomul X. Se caracterizează prin incapacitatea de a distinge culori precum roșu și verde.
Aflați mai multe, citiți și:
- Gene și cromozomi
- Introducere în genetică
- terapia genică
boli genetice rare
Unele boli genetice sunt extrem de rare, adică au o incidență scăzută în populație. Cunoașteți unele dintre cele mai cunoscute:
Distrofia musculară Duchene
Distrofia musculară Duchene este recesivă și legată de X. Se caracterizează prin absența proteinei distrofinei, ceea ce duce la slăbiciune musculară.
Fibroză chistică
Fibroza chistică este o moștenire autozomală recesivă caracterizată prin producerea de secreții care se acumulează în plămâni și pancreas.
Sindromul Patau
THE Sindromul Patau sau trisomia 13 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea numărul 13.
Boala poate provoca o serie de modificări fizice și fiziologice.
Sindromul Turner
THE sindromul Turnerului este o boală genetică caracterizată prin prezența unui singur cromozom sexual X, care dă naștere următorului cariotip 45, X. Prin urmare, afectează doar persoanele de sex feminin.
Boala afectează 1 din fiecare 3.000 de nașteri ale femeilor. Mai mult, rata avortului poate ajunge până la 97%.
albinism
Albinismul este o boală autozomală recesivă. Compromitește producția de melanină, pigmentul responsabil de colorarea pielii, a ochilor și a părului.
Prin urmare, persoanele afectate au pielea foarte albă, pe lângă părul și ochii ușori.
fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o moștenire autozomală recesivă. Boala previne metabolismul aminoacidului fenilalanină, care se acumulează în sânge și poate compromite unele funcții ale corpului, în special în creier.
progeria
Progeria se manifestă în copilărie și se caracterizează prin îmbătrânire accelerată, care poate fi de până la 7 ori mai rapidă decât cea naturală.
Se estimează că va ajunge la 1 din 8 milioane de nașteri. Este frecvent ca persoanele cu boală să trăiască până la vârsta de 15 ani.
Hipertricoza
Hipertricoza este o afecțiune foarte rară, caracterizată prin creșterea excesivă a părului, care acoperă practic întregul corp.
Se estimează că hipertricoza afectează 1 din 1 miliard de nașteri.
Știu și despre Boli degenerative.