Sindromul Patau este o anomalie cromozomială rară, cauzată de trisomia cromozomului 13.
Boala a fost descrisă de medicul Klaus Patau în 1960, care a observat prezența a 3 cromozomi specifici în același organism, când normalul ar fi doar 2.
ființele umane au 46 de cromozomi divizat in 23 de perechi.
Sindromul Patau apare atunci când un individ are 3 cromozomi în perechea numărul 13.
Cauze
Sindromul Patau își are originea în gametul feminin și apare din cauza nedisjunctiei cromozomilor în timpul anafazei 1 a meioză.
Această situație dă naștere la gameți cu 24 de cromatide în loc de 23. Astfel, al 13-lea cromozom al ovulului, atunci când se unește cu al 13-lea cromozom al spermei, are ca rezultat un embrion cu trisomie.
Acest lucru se datorează faptului că o femeie maturizează de obicei un singur ovocit, spre deosebire de un bărbat, care maturizează milioane de spermatozoizi.
Astfel, gametii masculi cu modificări ale numărului de cromozomi au o viabilitate mai mică decât gametii normali și foarte puține posibilități de fertilizare a unui ovocit.
Se știe că între 40% și 60% dintre pacienții cu sindrom Patau au mame cu vârsta peste 35 de ani.
Află mai multe despre cromozomi.
Simptome
Principalul caracteristici fizice și fiziologice sindromului Patau sunt:
- Malformații severe ale sistemului nervos central, cum ar fi arrinencefalia (malformația creierului);
- Greutate redusă la naștere;
- Defecte în formarea ochilor sau absența lor;
- Probleme de auz;
- Anomalii în controlul respirației;
- Palatul despicat și / sau buza despicată;
- Rinichi polichistici;
- Malformația mâinilor;
- defecte cardiace congenitale;
- Defecte urogenitale;
- Polidactilie.
Majoritatea pacienților cu sindrom Patau sunt de sex feminin.
Doar 2,5% dintre fetușii cu această trisomie se nasc vii, fiind una dintre principalele cauze de avort spontan în primul trimestru de sarcină.
În prezent, există deja teste capabile să identifice cromozomii afectați, oferind un diagnostic precis al sindromului în timpul sarcinii.
Citește și:
- Boli genetice
- Mutaţie
- Introducere în genetică
- Sindromul Down
- Sindromul Turner
Tratament
Nu există un tratament specific sau un tratament pentru sindromul Patau.
Pacienții cu trisomie care se nasc în viață sunt tratați pentru simptome și intervenții chirurgicale.
Datorită varietății și severității simptomelor, Speranța de viață este foarte scăzut și majoritatea copiilor mor în prima lună de viață.
Cu toate acestea, există rapoarte despre copii care au trăit până la 10 ani.
