Când studiem genetica, întrebările care implică probabilitatea apariției unui eveniment sunt frecvente. Studiile de heredogramă ne arată istoricul familiei și probabilitatea ca un cuplu să aibă un copil cu o anumită boală, de exemplu. O aplicație practică a acestui domeniu al geneticii este consilierea genetică.
O Consiliere genetică constă în verificarea probabilității apariției unei boli genetice într-o familie. În plus, poate ghida cuplurile care se gândesc să aibă copii, dar care au o mare probabilitate de a transmite o anumită patologie sau malformație. Prin consiliere, este posibil să se observe aceste probabilități, precum și consecințele pentru bebeluș și familie, ajutând astfel la luarea deciziilor cu privire la viitorul reproductiv al unui cuplu.
Consilierea genetică este de obicei indicată persoanelor cu antecedente de cancer sau boli degenerative la rude apropiate. Pentru cei care doresc să aibă copii, este recomandat cuplurilor de vârstă înaintată, cu o boală genetică sau cu copiii care prezintă malformații și / sau anomalii. De asemenea, este important ca cuplurile care au legături de familie, precum veri, să aibă examene. În cazurile de avort și infertilitate repetate, consilierea este, de asemenea, esențială.
Consilierea genetică are câțiva pași. În primul rând, pacientul sau cuplul vor fi supuși unei serii de întrebări pentru a stabili riscurile reale ale unei boli genetice și / sau ereditare. Aceste întrebări vor fi fundamentale pentru cunoașterea istoriei familiei fiecăruia. Este de obicei o fază care consumă mult timp, întrucât trebuie colectată o cantitate mare de informații. După acest timp, vor fi efectuate examinări fizice. În cele din urmă, se vor face unele teste complementare, cum ar fi cariotipul.
Nu te opri acum... Există mai multe după publicitate;)
După diagnostic, începe clarificarea probabilităților și a modului de prevenire, atunci când este posibil. Cuplul și / sau transportatorul trebuie să fie conștienți de toate riscurile și consecințele, de unde necesitatea monitorizării de către profesioniști competenți. Principalul punct este de a arăta pacientului cum va fi viața lor din acel moment, deoarece o boală genetică creează riscuri și limitări psihologice și chiar economice.
Efectuarea de teste pentru a verifica prezența sau nu a unei gene defecte este o chestiune foarte complicată. Diagnosticul precoce poate avea o importanță fundamentală în anumite boli, cu toate acestea, unele rămân încă incurabile și, prin urmare, unele persoane aleg să nu fie supuse acestui tip de examinare.
Un alt punct foarte dificil se referă la diagnosticarea bolilor la copil în timpul sarcinii. În unele cazuri, diagnosticul poate fi foarte dureros și traumatic. La urma urmei, cel mai bine este adesea să întrerupeți sarcina, o decizie extrem de dificilă. Prin urmare, cea mai bună opțiune este de a efectua consiliere chiar înainte de sarcină.
Datorită complexității monitorizării genetice, este necesară o echipă multidisciplinară cu cunoștințe în genetică medicală. În plus, consilierea psihologică este esențială.
de Vanessa dos Santos
Absolvent în biologie
Doriți să faceți referire la acest text într-o școală sau într-o lucrare academică? Uite:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Consiliere genetică"; Școala din Brazilia. Disponibil in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Accesat la 28 iunie 2021.
