O bielactwo jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem produkcji melaniny, pigmentu, który nadaje kolor skóra, włosy i oczy. Istnieją różne rodzaje albinizmu, z których najczęstszym jest oczno-skórny. W tym typie występują zmiany w kolorze skóry, włosów i oczu, oprócz tego, że są obserwowane w w niektórych przypadkach całkowity brak pigmentu, który decyduje o białej skórze, siwych włosach i oczach czerwonawy.
Przeczytaj też: Genetyczne dziedziczenie koloru skóry
streszczenie
Albinizm to zaburzenie genetyczne, które wpływa na produkcję melaniny.
Istnieją różne rodzaje albinizmu, z których najczęstszy jest albinizm oczno-skórny.
Albinos może mieć całkowicie białą skórę i włosy.
Brak lub redukcja melaniny sprawia, że albinos jest bardziej podatny na problemy, takie jak: rak skóry i oparzenia.
Albinosy muszą zachować szczególną ostrożność, gdy wystawiają się na słońce.
Inne zwierzęta również mogą być albinosami.
Czym jest bielactwo?
O bielactwo jest chorobą genetyczną, obecny od urodzenia, w którym wpływa na produkcję melaniny. Melanina jest pigmentem obecnym w ludzkiej skórze, odpowiedzialnym za różne odcienie, które uzyskuje, a także za nadawanie koloru włosom i oczom.
Oprócz tego, że odpowiada za kolor skóry, włosów i oczu, melanina gwarantuje ochronę naszego organizmu przed promieniami ultrafioletowymi. Dlatego ze względu na redukcja lub brak melaninyosoba z albinizmem jest bardziej narażona na wystąpienie problemów skórnych, takich jak oparzenia, rak i przedwczesne starzenie się.
Rodzaje bielactwa
Albinizm oczno-skórny: najczęstszy typ bielactwa, ma dziedziczenie autosomalne recesywny. Według Brazylijskiego Towarzystwa Dermatologicznego w bielactwo zaangażowanych jest obecnie siedem genów, a w każdym z tych genów różne mutacje mogą wystąpić, określając w ten sposób różne objawy kliniczne. W niektórych przypadkach osoba ma całkowity brak produkcji melaniny, co powoduje, że osoba ma całkowicie białą skórę i włosy oraz zmiany w oczach. Jednak w niektórych przypadkach występuje częściowy niedobór produkcji pigmentu i dlatego dana osoba ma pewien stopień pigmentacji.
Albinizm oka związany z chromosomem X: rzadka choroba genetyczna, która prezentuje wzór Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, występujące częściej u mężczyzn. W tym typie albinizmu najbardziej dotknięte są oczy, a osoba zwykle ma włosy i skórę w normalnym lub prawie normalnym kolorze. Osoby z tym problemem mogą mieć zwiększoną wrażliwość na światło (światłowstręt), mimowolne ruchy gałek ocznych, małe lub brak pigmentu w tęczówce i hipoplazji dołka (centralna część siatkówki nie rozwija się prawidłowo, co zapewnia niską ostrość wzroku wizualny).
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka: rzadki zespół charakteryzujący się bielactwem skórno-ocznym, skazą krwotoczną (samoistne krwawienie bez widocznej przyczyny lub bardziej intensywne krwawienie po urazie) oraz, w niektórych przypadkach, zwłóknienie płuc, niedobór odporności lub ziarniniakowe zapalenie jelita grubego. Zespół ten występuje często w Portoryko i jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym.
Zespół Chediaka-Higashi: bardzo rzadkie dziedziczenie autosomalne recesywne charakteryzujące się częściowym albinizmem oczno-skórnym, zwiększonym ryzykiem rozwijać infekcje i obecność olbrzymich wtrąceń w leukocytach krwi obwodowej iw większości komórek.
Przeczytaj też:Dominacja i recesywność — zrozum manifestację cech of
leczenie albinizmu
Albinizm to zaburzenie genetyczne, które nie ma do tej pory dostępnego leczenia. Ważne jest jednak, aby pacjent przeszedł kontrolę lekarską u dermatologów i okulistów. Wizyta u dermatologa jest konieczna ze względu na większą wrażliwość skóry tych osób, co czyni je bardziej podatnymi na problemy skórne, takie jak nowotwory i oparzenia.
Ponieważ brak lub redukcja melaniny zakłóca ochronę skóry przed promieniami UV, ważne jest, aby albinos, który zadba o Twoją skórę. Ważne jest, aby unikać ekspozycja na słońce i zawsze używaj filtrów przeciwsłonecznych. Ubrania, które zakrywają dużą część ciała, czapki i okulary przeciwsłoneczne są również zalecane, gdy wymagana jest ekspozycja. Również jako produkcja witamina D jest bezpośrednio związany z ekspozycją na słońce, osoby albinosy mogą potrzebować suplementacji. TEN suplementacja witaminy D konieczne jest zapobieganie np. rozwojowi problemów kostnych.
Ponieważ bielactwo powoduje również upośledzenie wzroku, ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę. Ten profesjonalista może zalecić na przykład założenie okularów, które pomogą zmniejszyć wrażliwość na światło i zapewnią lepsze widzenie. .
Przeczytaj też: Hemofilia — choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X
Albinizm u innych zwierząt
Oprócz człowieka,, bielactwo może również wpływać na inne zwierzęta. Podobnie jak u ludzi, zwierzęta z albinizmem mają upośledzoną produkcję melaniny, a zatem nie mają pigmentacji. W przypadku zwierząt brak wybarwienia może być szkodliwy, utrudniając np.: kamuflaż niektórych gatunków. Albinizm może również wpływać na oczy zwierząt, powodując trudności ze wzrokiem, co może utrudniać przeżycie.
Vanessa Sardinha dos Santos
Nauczyciel biologii
