TEN Zespół Williamsa, lub Zespół Williamsa-Beurena, jest zaburzeniem genetycznym, rzadko o dziedzicznej manifestacji, które występuje u około jednego dziecka na każde dwadzieścia pięć tysięcy urodzeń; przedstawianie oddziaływań w obszarze behawioralnym, poznawczym i motorycznym. Opisany w latach 60. XX wieku występuje u obu płci i grup etnicznych i nie zawsze jest łatwy do zdiagnozowania.
Tacy ludzie w większości przypadków mają zmiany w locus genu elastyny w ramieniu chromosomu siódmego. Spadek tego białka uzasadnia zatem, dlaczego zwykle wykazują zmiany choroby układu krążenia, ochrypły głos, małe narządy płciowe, charakterystyczna twarz, częste oddawanie moczu i przedwczesne starzenie. Około trzydzieści innych genów na tym samym chromosomie ma inne cechy przypisywane zespołowi.
Ich twarze mają tendencję do podążania za pewnymi cechami, takimi jak mały, zadarty nos, duże usta, małe zęby, wydatne policzki i mały podbródek; zawsze prezentują się uśmiechnięci. Pomimo urodzenia z niższą masą urodzeniową i wolniejszego wzrostu, dojrzewanie zwykle zaczyna się wcześniej.
Osoby z tym zespołem, mimo że mówienie zajmuje trochę więcej czasu, wyrażają się w bardzo elokwentny i płynny sposób, są bardzo towarzyskie, entuzjastyczne i komunikatywne. Mają trudności z rozpoznaniem ironii lub niewerbalnych intencji innych ludzi. Dzieci zazwyczaj łatwiej radzą sobie z dorosłymi niż z osobami w ich wieku.
Często posługują się stereotypowymi wyrażeniami, z łatwością zapisują nazwy osób i miejsc, wykazują skłonność do lęku i nadpobudliwości.. Boją się wysokości i nierównych powierzchni, mają trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi, a także trudności w nauce, zwłaszcza w zakresie obliczeń numerycznych i orientacji. przestrzeń. Biorąc pod uwagę, że większość pedagogów nie jest odpowiednio przygotowana do radzenia sobie z uczniami w szczególnych warunkach, takie trudności mogą być znacznie większe niż w rzeczywistości.
Ponieważ są nadwrażliwi na dźwięki, mogą być przestraszone pewnymi dźwiękami i hałasami; ale z drugiej strony mają wielką łatwość i zaradność w muzyce.
Diagnoza
W wielu przypadkach analiza kliniczna pacjenta daje już rozstrzygające wyniki. Jednak może być konieczne wykonanie badań kariotypu krwinek białych oraz analiza genów elastyny i kinazy L1M techniką znaną jako FISH.
Jak radzić sobie z osobą z zespołem Williamsa?
Na zespół Williamsa nie ma lekarstwa. Jednak wczesna diagnoza i obserwacja od dzieciństwa pozwala na pracę nad pewnymi aspektami poznawczymi, behawioralnymi i motorycznymi, oferując doskonałe wyniki.
Zachęcane i szkolone od dzieciństwa są w stanie zyskać względną autonomię, a nawet wykonywać zawód. W szkole i w domu dziecko może podążać wraz z innymi w jego wieku, do czego jest zdolne, bycia zróżnicowana opieka jest potrzebna tylko w sytuacjach, gdy ich nauka wymaga tego typu Wsparcie.
Ponadto wczesne monitorowanie pozwala na łagodzenie objawów i zapobieganie chorobom, których nosiciele są predysponowani. Dlatego ważne może być okresowe przeprowadzanie badań serca, słuchu, wzroku i dawkowania wapnia; monitorowanie masy ciała i odżywiania (ponieważ 30% dorosłych z tym zespołem ma skłonność do otyłości); ocena problemów trawiennych i moczowych, ortopedycznych, neurologicznych i stomatologicznych.
Dzięki tej opiece średnia długość życia pacjentów jest normalna.
By Mariana Araguaia
Ukończył biologię
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm