A Zespół EdwardsaTo zmiana genetyczna charakteryzuje się trisomią 18, co oznacza, że dana osoba ma dodatkowy chromosom 18. Występuje, gdy następuje awaria mechanizmu rozłączenia chromosomów podczas podziału komórki, co powoduje Istnieją trzy kopie tego chromosomu, a nie tylko dwie, co ma miejsce w przypadkach, gdy na tym chromosomie nie ma wady. mechanizm. Ponieważ jest to schorzenie, które powoduje szereg wad rozwojowych i utrudnia prawidłowe funkcjonowanie narządów, śmiertelność jest dość wysoka.
Przeczytaj też:Zespół Turnera — zmiana genetyczna polegająca na całkowitej lub częściowej utracie chromosomu drugiej płci
Podsumowanie zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18.
Jest to spowodowane awarią mechanizmu podziału komórkowego, który powoduje chromosom 18 przedstawiono w trzech egzemplarzach.
Jest to zaburzenie, które wpływa na kilka układów organizmu człowieka, powodując problemy neurologiczne, ogólnoustrojowe i poznawcze.
Jej diagnozę można postawić jeszcze przed urodzeniem metodami nieinwazyjnymi.
Dostępne metody leczenia mogą być intensywne, obejmować zabieg chirurgiczny lub skupiać się na komforcie pacjenta poprzez strategie fizjoterapeutyczne.
Średnia długość życia w przypadku zespołu Edwardsa jest niska, ponieważ schorzenie to wpływa na funkcjonowanie kilku układów organizmu.
W Brazylii i na całym świecie zaraz po zespole Downa najczęściej występuje zespół obejmujący trisomię.
Po raz pierwszy została opisana przez Johna Edwardsa i jego współpracowników w 1960 roku.
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to zmiana genetyczna charakteryzująca się trisomią 18, co oznacza, że dana osoba ma dodatkowy autosomalny chromosom 18. Po Zespół Downa (trisomia 21)Zespół Edwardsa jest najczęstszą trisomią u ludzi, występującą u około 1 na 8 000 żywych urodzeń.
Przyczyny zespołu Edwardsa
→ Trisomia 18
Zespół Edwardsa występuje, gdy dochodzi do zaburzenia mechanizmu podziału komórki, w wyniku którego chromosomy nie rozdzielają się podczas gametogenezy. Powoduje to niepowodzenie segregacji i rozłączenia chromosomów trzy kopie chromosomu 18, a nie tylko dwie, jak to się dzieje, gdy nie ma usterek w mechanizmie.
→ Zaawansowany wiek kobiety ciężarnej
Zespół Edwardsa, podobnie jak inne zespoły spowodowane trisomią, ma częściej występuje u starszych kobiet w ciążyDlatego też szczegółowe badania lekarskie w celu wykrycia zespołu Edwardsa są niezbędne w przypadku ciąż, w których występuje ten stan.
Objawy zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa to zaburzenie, które dotyka różne układy organizmu ludzkiego, powodując szereg anomalii, takich jak:
opóźnienie wzrostu przed i po urodzeniu;
krótka szyja;
małogłowie;
wady wzroku;
rozszczep wargi;
mały otwór w jamie ustnej;
niskie, zniekształcone uszy;
stopy zwrócone na zewnątrz z wydatną piętą;
nakładanie się palców;
wrodzone wady serca;
anomalie w układzie rozrodczym.
Rozpoznanie zespołu Edwardsa
Diagnoza zespołu Edwardsa jest w oparciu o analizę i weryfikację obecności anomalii charakterystycznych dla tego stanu.
W diagnostyce prenatalnej badania przeprowadza się metodami nieinwazyjnymi, m.in USG i analiza markerów surowicy matkiczyli substancje obecne we krwi matki w czasie ciąży, które mogą wskazywać na powikłania w rozwoju płodu.
Ponadto, w celu potwierdzenia rozpoznania zespołu Edwardsa w fazie prenatalnej, a amniocentezapolega na pobraniu części płynu owodniowego otaczającego płód w celu analizy kariotypu płodu. Na podstawie oceny kariotypu płodu można stwierdzić, czy występuje trisomia 18.
Zobacz też: Zespół Pataua — zmiana genetyczna charakteryzująca się trisomią 13
Leczenie zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa Nie zapewnia ostatecznego wyleczenia, a jego leczenie polega na przyjęciu strategii mających na celu poprawę stanu pacjenta. Dostępne metody leczenia dzielą się na dwa aspekty: intensywny – obejmujący operację i zastosowanie wentylacji mechanicznej oraz bardziej agresywne interwencje – oraz drugi oparty na komfort pacjenta — w którym nie stosuje się agresywnych interwencji i na który składają się strategie fizjoterapeutyczne mające na celu poprawę stanu psychoruchowego i oddechowego pacjenta pacjent.
Średnia długość życia zespołu Edwardsa
Średnia długość życia z zespołem Edwardsa jest dość niski. Około 95% ciąż, w których występuje trisomia 18, prowadzi do poronień samoistnych, a w przypadkach, w których występuje trisomia 18. Po urodzeniu dziecka wskaźnik przeżycia jest bardzo niski – pierwszą ciążę przeżywa 5–10% przypadków. rok.
Wysoka śmiertelność jest związana z szeregiem czynników wpływających na osoby z zespołem Edwardsa, takich jak zapalenie płuc, predyspozycja do infekcji i wrodzone wady serca.
Ważny:Pomimo niskiej średniej długości życia i wysokiej śmiertelności, istnieją zapisy dotyczące młodzieży w wieku 15 lat i starszej, która cierpi na zespół Edwardsa.
Przypadki zespołu Edwardsa w Brazylii
Nie tylko w Brazylii, ale także na świecie, zespół Edwardsa to drugi zespół związany z trisomią chromosomów, który najczęściej dotyka ludzi, po zespole Downa. Istnieje kilka przypadków występowania, ponieważ na całym świecie zespół ten dotyka 1 na 8000 urodzonych żywych dzieci, ale jest on również mało znany w społeczeństwie, ponieważ nie jest powszechny.
W Brazylii, niektóre stany mobilizują się, aby zwiększyć widoczność zespołu Edwardsa, poszerzając przestrzeń do dyskusji na temat tego stanu i promując rozpowszechnianie informacji wśród ludności. Na przykład w 2022 r. Zgromadzenie Ustawodawcze stanu Paraná głosowało nad ustawą ustanawiającą 6 maja w stanie Dniem Świadomości Zespołu Edwardsa.
Historia zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa została po raz pierwszy opisana w 1960 roku przez profesora Johna Edwardsa i jego współpracowników, poprzez analizę przypadku dziewięciotygodniowego dziecka, które miało opóźniony wzrost i rozwój i urodziło się z kilkoma anomaliami, w tym: wydatna potylica, dysplastyczne uszy, mikrognacja, błoniasta szyja, krótki mostek, wrodzona choroba serca, zgięte dłonie z zachodzącymi na siebie palcami i inne wady rozwojowe na stopach.
W tym samym roku inni badacze opisali bardzo podobny przypadek w Ameryce Północnej, co pozwoliło opisać wzór zespołu Edwardsa.
Źródła
ALEP. Zgromadzenie zatwierdza dzień świadomości na temat zespołu Edwardsa. Zgromadzenie Legislacyjne stanu Paraná, 19 lipca. 2022. Dostępne w: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Zespół Edwardsa. 2003. Fundacja Nauczania i Badań Naukowych o Zdrowiu. Brazylia. Dostępne w: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Opis przypadku: Zespół Edwardsa, leczenie fizjoterapeutyczne u 3-letniego dziecka. Zakończenie zajęć. Centrum Uniwersyteckie Planalto Central Apparecido dos Santos. Brazylia DF. 2020. Dostępne w: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; POKÓJ, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Zespół Edwardsa. Zakończenie zajęć. Fundacja Federalnego Wydziału Nauk Medycznych. Porto Alegre – RS. 2001. Dostępne w: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Źródło: Szkoła Brazylijska - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
