Zmiany chromosomalne to mutacje zachodzące, jak sama nazwa wskazuje, w chromosomach. Istnieją dwa rodzaje mutacji: genetyczne i chromosomalne. W genetyce zmiany zachodzą w częstotliwości zasad azotowych DNA, to znaczy następuje zmiana we wzorze kodu genetycznego.
W przypadku mutacji chromosomowych lub zmian chromosomalnych zachodzą zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów. Mogą wystąpić nieprawidłowości chromosomalne liczbowy Lub strukturalny.
Rodzaje zmian chromosomowych
zmiany numeryczne
Istnieją numeryczne mutacje chromosomowe i strukturalne zmiany chromosomowe. Zmiany numeryczne mogą nastąpić przez euploidie lub przez aneuploidie. Euploidia występuje w partiach chromosomów, a aneuploidia na jednostkę.
Na przykład gatunek ludzki ma w sumie 46 chromosomów. Spośród tych 46, 23 zostały zapewnione przez ojca, a pozostałe 23 przez matkę. Zatem jest 23 partii składających się z dwóch jednostek, czyli par chromosomów. W tym przypadku, gdy występuje euploidia, mutacja następuje wraz ze wzrostem lub spadkiem 1 lub więcej par.
U ludzi euploidie są nieżywotne, to znaczy zarodek nie rozwija się. Jeden ze sposobów przedstawienia euploidii jest następujący: osobnik bez mutacji ma 23 pary chromosomów, zatem można powiedzieć, że ma 2n.
Jednakże u osobnika, który przeszedł euploidię, zamiast par może mieć 3 lub 4 chromosomy we wszystkich możliwych partiach. Który ostatecznie wytwarza 3n lub 4n, czyli organizm triploidalny (3n) lub tetraploidalny (4n). Warto wspomnieć, że u człowieka taka sytuacja nie ma miejsca, natomiast u roślin jest niezwykle powszechna.
Z drugiej strony aneuploidie są bardzo częstymi zmianami chromosomalnymi u ludzi. Są to również numeryczne zmiany chromosomowe, podobnie jak euploidie, jednak nie występują we wszystkich partiach chromosomów.
Aneuploidie zwykle występują w określonych partiach chromosomów, jedną z najbardziej znanych aneuploidii jest Zespół Downa.
W zespole Downa zamiast jednej pary chromosomów występują trzy, czyli trisomia zamiast disomii (jedna para).
Do zmiany dochodzi, ponieważ zamiast dwóch chromosomów w 21. partii są trzy, czyli trisomia na chromosomie 21. Dlatego zespół Downa nazywany jest również trisomia chromosomu 21.
Zmiany strukturalne
Strukturalne zmiany chromosomalne zachodzą bezpośrednio w chromosomie, albo w jednostce, albo w parze. Są 4 typy: poprzez brak lub usunięcie, powielenie, inwersję To jest translokacja.
Zmiana spowodowana niedoborem ma miejsce, gdy następuje utrata fragmentu chromosomu i istniejących w nim genów w wyniku złamania.
W duplikacji następuje utworzenie dodatkowego segmentu chromosomu. Zwykle tego typu zmiany chromosomalne są dobrze tolerowane i nie stanowią większego ryzyka dla pacjenta.
Inwersja, jak sama nazwa wskazuje, polega na rozbiciu chromosomu na dwie części i obróceniu fragmentów, zamieniając je.
Wreszcie translokacja, gdy dochodzi do pęknięć w chromosomach niehomologicznych, czyli chromosomach z różnych partii, i gdy te części są wymieniane między nimi.
Przykłady zmian chromosomowych
Euploidie są rzadkie u zwierząt, ponieważ ich występowanie uniemożliwia rozwój zarodka. Jednak u roślin są one niezwykle powszechne, nawet euploidię przypisuje się zdolnościom adaptacyjnym i ewolucyjnym roślin.
Jednak aneuploidie występują bardzo często u ludzi. Niektóre z nich uniemożliwiają także rozwój embrionalny, ale w wielu przypadkach dziecko rodzi się i osiąga dojrzałość, nawet z biologicznymi ograniczeniami.
Niektóre aneuploidie u ludzi i ich cechy genetyczne:
- Zespół Downa: całkowita liczba chromosomów = 47; Zmiana chromosomalna = 3 jednostki na 21. chromosomie;
- Zespół Edwardsa: całkowita liczba chromosomów = 47; Zmiana chromosomowa = 3 jednostki na 18. chromosomie;
- zespół Pataua: całkowita liczba chromosomów = 47; Zmiana chromosomowa = 3 jednostki na 13. chromosomie;
- zespół Klinefeltera: całkowita liczba chromosomów = 47; Zmiana chromosomowa = 3 jednostki na chromosomie płciowym, czyli zamiast XY XXY;
- zespół Turnera: całkowita liczba chromosomów = 46; Występuje zmiana chromosomalna = 1 jednostka na chromosomie płci, zamiast XX X.
Odniesienia bibliograficzne
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologia: pojedynczy tom. wydanie 3. A więc Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Zmiany chromosomalne.Wszystko się liczy, [nd]. Dostępne w: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Dostęp pod adresem:
Zobacz też
- Mutacja
- Zespół Downa
- choroby genetyczne
- Pytania dotyczące mutacji: ćwicz i zrozum
- chromosomy
- Nauki przyrodnicze i ich technologie: Enem
- niedoczynność tarczycy
- zespół Pataua
