Ty chromosomy to struktury, które mają geny. Geny to indywidualne instrukcje, które mówią naszemu ciału, jak się rozwijać i funkcjonować. Regulują cechy fizyczne i medyczne, takie jak kolor włosów, grupa krwi i podatność na choroby.
Wiele chromosomów ma dwa segmenty, zwane „ramionami”, oddzielone ściśniętym regionem zwanym centromerem. Krótsze ramię nazywa się ramieniem „p”. Dłuższe ramię nazywa się ramieniem „q”.
Zobacz więcej
Nauczyciel biologii zwolniony po lekcjach za chromosomy XX i XY;…
Kannabidiol występujący w pospolitej roślinie w Brazylii przynosi nową perspektywę…
Typowa liczba chromosomów w komórce ludzkiej wynosi 46: 23 pary, co daje szacunkowo 20 000 do 25 000 genów. Jeden zestaw 23 chromosomów jest dziedziczony od biologicznej matki (z komórki jajowej), a drugi od biologicznego ojca (z plemnika).
Spośród 23 par chromosomów pierwsze 22 pary nazywane są „autosomami”. Ostatnia para nazywana jest „chromosomami płciowymi”. Chromosomy płciowe określają płeć jednostki: kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Matka i ojciec wnoszą zestaw 22 autosomów i chromosom płciowy.
Większość nieprawidłowości chromosomalnych występuje jako wypadek w komórce jajowej lub nasieniu. W takich przypadkach nieprawidłowość występuje w każdej komórce ciała. Niektóre nieprawidłowości występują jednak po zapłodnieniu; więc niektóre komórki mają nieprawidłowości, a niektóre nie. Sprawdź poniżej niektóre choroby związane z chromosomami:
1 Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany delecją dystalnego krótkiego ramienia chromosomu 4. Kluczowe cechy tego zaburzenia obejmują charakterystyczny wygląd twarzy, opóźniony wzrost i rozwój, niepełnosprawność intelektualną i drgawki.
2 Zespół Jacobsena
Zespół Jacobsena, znany również jako zespół delecji 11q, wynika z utraty materiału genetycznego z końca długiego ramienia chromosomu 11.
Oznaki i objawy tego stanu są różne, ale większość osób doświadcza opóźnienia w rozwoju zdolności motoryczne i mowa zaburzenia poznawcze trudności w nauce i niektóre problemy behawioralny.
3 syndrom angelmana
Zespół Angelmana (AS) występuje, gdy następuje delecja lub inaktywacja genów na chromosomie 15 odziedziczona przez matkę powoduje wydrukowanie i wydrukowanie kopii ojcowskiej, która może mieć normalną kolejność wyciszony.
ZA charakteryzuje się opóźnieniami intelektualnymi i rozwojowymi, zaburzeniami snu, drgawkami i gwałtownymi ruchami, częstym śmiechem lub nadmiernym radosnym zachowaniem.
4 zespół Turnera
Zespół Turnera (TS) występuje, gdy brakuje jednego z dwóch chromosomów X u kobiet lub jest on niekompletny. Najczęstszymi objawami są niski wzrost i dysgenezja gonad, co może prowadzić do niepełnego rozwoju seksualnego, niewydolności jajników i bezpłodności.
5 Zespół delecji 22q11.2
Zespół delecji 22q11.2 jest spowodowany delecją małego fragmentu chromosomu 22 w pobliżu środka chromosomu.
Ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu delecji 22q11.2 są różne, opisano różne grupy objawów jako całkowicie odrębne stany zwane zespołem DiGeorge'a, zespołem welokardio-twarzowym i zespołem anomalii twarzy conotruncal.
6 Syndrom potrójnego X
Zespół potrójnego X charakteryzuje się dodatkowym chromosomem X w każdej z komórek żeńskich. Nie powoduje nietypowego wyglądu fizycznego, ale wiąże się ze zwiększonym ryzykiem trudności w uczeniu się i opóźnionym rozwojem mowy i umiejętności językowych.
7 Zespół Williamsa
Zespół Williamsa jest spowodowany delecją materiału genetycznego z części długiego ramienia chromosomu 7, regionu składającego się z ponad 25 genów.
Naukowcy zidentyfikowali niektóre specyficzne geny związane z zespołem Williamsa, ale związek między większością genów w usuniętym regionie a objawami zespołu Williamsa jest nadal nieznany.
8 syndrom płaczu na czacie
Zespół Cri du Chat wynika z brakującego fragmentu chromosomu 5. Objawy obejmują piskliwy płacz przypominający głos kota, skośne oczy skierowane w dół, zrośnięte palce u rąk i nóg oraz powolny lub niepełny rozwój motoryczny.
9 Trisomia 13 – zespół Pataua
Trisomia 13, zwana także zespołem Pataua, jest zaburzeniem, w którym dana osoba ma trzy kopie materiału genetycznego z chromosomu 13 zamiast dwóch.
Może występować w trzech formach: Trisomia 13, która ma trzeci chromosom 13 w każdej komórce; Mozaicyzm trisomii 13, który w niektórych komórkach ma trzeci chromosom 13; i częściowa trisomia, która charakteryzuje się obecnością części dodatkowego chromosomu 13 w komórkach.
10 Trisomia 18 – zespół Edwardsa
Trisomia 18 lub zespół Edwardsa występuje, gdy dana osoba ma trzecią kopię materiału z chromosomu 18 zamiast zwykłych dwóch kopii.
Niektóre objawy to zaciśnięte dłonie, stopy z zaokrąglonym dnem, upośledzenie umysłowe, słabo rozwinięte paznokcie i nietypowo ukształtowana klatka piersiowa.
11 syndrom kociego oka
U osób z zespołem kociego oka krótkie ramię (znane jako 22p) i mały obszar długiego ramienia (22q) chromosomu 22 są obecne trzy lub cztery razy zamiast dwóch.
Cechy tego zaburzenia obejmują łagodne opóźnienie wzrostu przed urodzeniem, łagodne upośledzenie umysłowe oraz wady rozwojowe okolicy twarzy, serca, nerek i okolicy odbytu.
12 Trisomia 16
Trisomia 16 występuje, gdy dana osoba ma trzy kopie chromosomu 16 zamiast zwykłych dwóch i jest najczęstszą chromosomową przyczyną poronień w pierwszym trymestrze ciąży.
Trisomia mozaikowa 16 jest rzadkim zaburzeniem, w którym dodatkowy chromosom 16 jest obecny w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach. Niektóre typowe objawy obejmują opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR) i wrodzone wady serca.
13 Choroba Charcota-Mariego-Tootha
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym, spowodowanym mutacjami genetycznymi. CMT1A wynika z duplikacji genu na chromosomie 17, który zawiera instrukcje wytwarzania obwodowej mieliny proteininy-22.
