Kariotyp to nazwa nadana zbiorowi chromosomy danego gatunku i ma charakterystyczny kształt, wielkość i liczbę. Morfologia tych chromosomów jest stała dla gatunku, jednak liczba może się różnić w przypadku zmian chromosomowych.
→ Przygotowanie kariotypu
Podczas przygotowywania kariotypu skondensowane chromosomy układają się w pary.. Ta organizacja umożliwia ocenę wszystkich tych struktur danego gatunku. W U ludzi występuje 46 chromosomów, które są ułożone w 23 pary.. Chromosomy tworzące parę mają ten sam rozmiar i położenie centromerów.
Do przygotowania kariotypu konieczne jest użycie komórek somatycznych, ponieważ są one diploidalne. Następnie wykonywany jest zabieg stymulujący mitoza a następnie te komórki są hodowane. Następnie podział komórek zostaje przerwany w metafaza, faza, w której obserwuje się największą kondensację chromosomów.
Komórki są barwione i analizowane za pomocą mikroskopu z dołączoną kamerąZa pomocą fotografii obraz chromosomów jest ułożony tak, aby uporządkować każdą parę chromosomów. Więc mamy kariotyp.
→ Formuła chromosomów
Wzór chromosomalny to sposób na opisanie kariotypu organizmuNormalny kariotyp gatunku ludzkiego można opisać jako 46, XX lub 46, XY, w którym pierwsza liczba chromosomów jest reprezentowana, a następnie przecinek i oznaczenie chromosomów płci. A zatem, 46, XX odpowiada kariotypowi kobiety; a 46, XY reprezentuje kariotyp samca.
W zmiany chromosomalne Liczby liczbowe należy podać za chromosomami płci, a następnie znakiem (+ lub -) i chromosomem dotkniętym chorobą. W przypadku zespołu Downa, gdy występuje wzrost chromosomu 21, wzór to 47, XX, +21 lub 47, XY, +21. Zauważ, że 47 chromosomów jest reprezentowanych w miejscu liczby 46 w normalnej formule ludzkiego kariotypu. W przypadku monosomii 7 kariotyp musi wynosić 45, XX, -7 lub 45, XY, -7. Kiedy zmiany chromosomowe wpływają na chromosomy płci, możemy je również zidentyfikować na podstawie ich formuł. Przykładem jest zespół Turnera reprezentowany przez 45, X.
→ Znaczenie kariotypowania
Kariotypowanie jest ważne, ponieważ pozwala na analizę kariotypów osobników i zauważenie pewnych zmian genetycznych, takie jak strukturalne i liczbowe. Przykładem jest wykrywanie Zespół Downa, zmiana genetyczna, która ma trzy chromosomy 21.
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm