Hiperepleksja to zaburzenia ruchu który, mimo że jest poważny, jest słabo zbadany, być może ze względu na jego niską częstość występowania w porównaniu z innymi istniejącymi. Przejawia się na mocy mutacja w receptorach glicyny indywidualnego.
Jego nazwa, pochodzenia greckiego, oznacza „przesadny skurcz”. A zatem, składający się z mimowolne reakcje zaskoczenia w odpowiedzi na bodźce wzrokowe, dotykowe lub słuchowe, takie jak głośne dźwięki. Takie zachowanie jest jednym z najszybszych ruchów, jakie nasz gatunek może wygenerować dzięki bodźcom zmysłowym.
Jego główne cechy to przesadne mruganie oczami, grymasy, skłony głowy, uniesienie ramion i łokci, zgięcie tułowia i kolan. W tych nagłych atakach może wystąpić wzrost lub utrata napięcia mięśniowego, przy czym te pierwsze są najczęstsze. Im bardziej są spięci lub zmęczeni, tym silniejsza reakcja.
Z powodu utraty kontroli postawy osoba może upaść po skurczach, które mogą generować konsekwencje poważniejszy. Zwichnięcie stawu biodrowego i przepukliny mogą z czasem wystąpić w wyniku napięcia mięśni.
É zwykle dziedziczna, ale w literaturze istnieją przypadki zachorowalności bez tego typu związku. Osoby dotknięte chorobą w większości przypadków rodzą się z typowymi cechami, takimi jak usztywnienie mięśnie, zwłaszcza wokół barków, i wyraźne zaskoczenie w sytuacjach takich jak te, o których mowa poprzednio. W takich przypadkach lekarz może dotknąć czubka nosa dziecka, aby sprawdzić, czy istnieje konkretna reakcja na ten stan. U niemowląt po ruchach może wystąpić bezdech, a na tym etapie życia dzieci mogą mieć trudności z połykaniem i łatwiej się dławić.
Podczas snu skurcze mogą zniknąć. Zdarzają się jednak przypadki, w których pacjent ma nagłe, powtarzające się i mimowolne ruchy kończyn, zwykle podczas spokojnego snu.
Elektroencefalogramy są zdolne do wykryć ta choroba.
Jeśli chodzi o lekiDo leczenia stosuje się konazepam, benzodiazepiny, kwas walproinowy, 5-hydroksytryptofan, piracetam i wigabatrynę, w zależności od cech i objawów danej osoby.
By Mariana Araguaia
Ukończył biologię
