Rdzeniowy zanik mięśni (AME) to choroba genetyka recesywny autosomalny połączony z chromosomem 5, który ma częstość występowania od 1:6000 do 1:10 000 urodzeń. Jest to spowodowane zmianą genu przeżycia neuronów ruchowych 1 (SMN).1). Ta modyfikacja powoduje, że białko SMN nie jest prawidłowo wytwarzane, co prowadzi do alfa neuronów ruchowych, zlokalizowanych w rdzeń kręgowy, do degeneracji.
Zwyrodnienie tych neuronów wyzwala u pacjenta osłabienie, obniżone napięcie mięśniowe i postępujący paraliż mięśni. Choroba atakuje głównie mięśnie oddechowe, opuszkowe i przykręgowe, nie powodując problemów w funkcji czuciowej pacjentów.
W zależności od wieku i upośledzenia mięśni, chorobę można podzielić na cztery typy:
- Typ I lub ostry - Choroba dotyka pacjenta wcześnie, przed szóstym miesiącem życia, prowadząc do śmierci jeszcze przed ukończeniem drugiego roku życia. Zwykle ten typ EBF powoduje gwałtowne upośledzenie ruchowe i oddechowe, a do pierwszego roku życia dziecko nie jest już w stanie połykać. To najpoważniejsza postać choroby.
- Typ II lub przewlekły - Generuje objawy normalnie po 6 do 18 miesięcy życia. Według niektórych autorów średnia długość życia wynosi około 10 lat. Chociaż upośledzenie jest łagodniejsze niż w typie I, pacjenci z typem II nigdy nie nabywają zdolności chodzenia, oprócz trudności w połykaniu i kaszlu.
- Typ III lub młodociany - Objawy pojawiają się po 18 miesiącach życia. Osoby dotknięte chorobą przed trzecim rokiem życia są w stanie chodzić do około 20 roku życia, a ci, którzy wykazują objawy po tym wieku, chodzą przez całe życie. Oczekiwana długość życia tej grupy jest nieokreślona.
- Typ IV lub dorosły – Według niektórych autorów problem pojawia się po 10 roku życia, inni twierdzą, że ten typ EBF zaczyna się dopiero po 20 roku życia. Choroba nie powoduje dużych upośledzeń ruchowych, problemów z połykaniem czy oddychaniem. Dlatego pacjent ma normalną długość życia. Jest to najmniej agresywny typ choroby.
O diagnoza EBF odbywa się to poprzez analizę obrazu klinicznego oraz testy analizy molekularnej i elektromiografii. Ponieważ jest to choroba postępująca i nieuleczalna, leczenie opiera się na utrzymaniu szybkiego postępu choroby i poprawie jakości życia pacjenta. Głównymi leczonymi problemami są problemy oddechowe, żywieniowe i fizjoterapeutyczne, dlatego wymagają wielodyscyplinarnego zespołu.
Pacjenci z tą chorobą powinni być świadomi możliwości posiadania dzieci, ponieważ ta atrofia jest genetyczna. Dlatego ważne jest, aby pary, w których co najmniej jeden ma EBF, wykonywały poradnictwo genetyczne.
Ma. Vanessa dos Santos
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm