TEN Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna powiązana z chromosomem płci X, znana jako najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego. Charakteryzuje się powtórzeniem trinukleotydowym CGG genu FMR-1 chromosomu X. U pacjenta z łamliwym chromosomem X liczba powtórzeń sięga ponad 200, dlatego nazywa się go kompletnym nosicielem mutacji. U zdrowego osobnika powtórzenia trinukleotydowe wahają się od 6 do 55. Kiedy dana osoba ma powtórzenia od 55 do 200, mówimy, że ma premutację.
Powtarzanie trinukleotydów powoduje, że białko FMRP, ulegające translacji przez gen FMR 1, nie jest prawidłowo produkowane. Ponieważ białko to jest związane z funkcją synaptyczną i wzrostem dendrytów, jego niedobór powoduje problemy w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu.
Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Jednak u mężczyzn jest cięższy. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 6000 kobiet. Największą częstość występowania u mężczyzn przypisuje się temu, że mają tylko jeden chromosom X. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeden zdrowy nadrabia drugi.
syndrom wpływa na rozwój intelektualny nosiciela i waha się od łagodnego do głębokiego upośledzenia umysłowego. W niektórych przypadkach odnotowuje się cechy autyzmu. Ponadto, kompromituje zachowanie jednostki, u którego zwykle występuje deficyt uwagi i nadpobudliwość. Innym częstym objawem u osób z chorobą jest występowanie drgawek.
Oprócz wariacji neurologicznych i psychiatrycznych, niektóre różnice w cechach fizycznych. Pacjenci z tym zespołem zwykle mają bardziej wydłużoną twarz, duże uszy, nadmierną rozciągliwość stawów, płaskostopie i wysokie, wysokie podniebienie. Te cechy są często związane z zajęciem tkanki łącznej.
U dotkniętych chorobą kobiet występowanie przedwczesna niewydolność jajników, który powoduje menopauzę nawet przed 40 rokiem życia. U mężczyzn są makroarchidyzm, czyli wzrost wielkości jąder.
O Diagnoza zespołu łamliwego chromosomu X odbywa się to poprzez egzaminy, które wykorzystują techniki biologii molekularnej do badania DNA pacjenta. Analiza genów jest zwykle wykonywana przy użyciu techniki PCR i Southern blotting. Test kariotypu był używany od dawna do diagnozowania zespołu, jednak jest to procedura, która może generować fałszywie ujemny wynik i dlatego nie jest zalecana.
Po zdiagnozowaniu zespołu ważne jest, aby rozpocząć leczenie, co nie prowadzi do wyleczenia, ale poprawia jakość życia. Głównym celem leczenia jest uspołecznienie nosiciela i poprawa jego uczenia się. Aby terapia działała prawidłowo, niezbędne jest, aby praca była wykonywana przez różnych specjalistów, takich jak neurolodzy i logopedzi.
Uwaga!W przypadku rozpoznania choroby konieczne jest, aby: poradnictwo genetyczne.
Ma. Vanessa dos Santos
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm