Anomalie genetyczne często powodują poważne problemy zdrowotne, na przykład Choroba Taya-Sachsa. Odkrycie tej nieprawidłowości jest zasługą dwóch lekarzy, Warrena Tay i Bernarda Sachsa, którzy w różnych latach badali niektóre objawy choroby, która dziś nosi ich imiona.
To nieuleczalne zaburzenie jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, które prowadzi do niedoboru enzymu zwanego heksozoaminidazą A. Choroba ta jest stosunkowo wysoka w populacji Żydów aszkenazyjskich (Żydów z Europy Środkowej i Wschodniej).
Brak heksozoaminidazy TEN powoduje gangliozyd GM2 (składnik błony neuronu) nie ulega hydrolizie i tym samym gromadzi się w tkance nerwowej. Konsekwencją tej akumulacji jest ciągła degeneracja tej tkanki.
W postaci niemowlęcej choroba Tay-Sachsa zaczyna swoje objawy od 3 miesiąca życia i najpierw objawia się zaczerwienieniem oczu i lekkim osłabieniem motorycznym. Ponieważ jest to choroba zwyrodnieniowa, powoli pojawiają się inne objawy.
Około 6 i 10 miesiąca życia dziecko nie nabywa nowych zdolności motorycznych i często traci umiejętności, które posiadał. Następnie zaczyna się utrata widzenia peryferyjnego, koordynacja, zdolność reagowania na bodźce środowiskowe, niemożność przełykania i trudności w oddychaniu.
Choroba postępuje, aż nosiciel stanie się całkowicie ślepy, opóźniony umysłowo i całkowicie sparaliżowany, żyjąc w stanie wegetatywnym. Często zdarza się, że zgon następuje w wieku do czterech lat, zwykle związany z przypadkiem odoskrzelowego zapalenia płuc.
Istnieje również młodzieńcza postać choroby, która charakteryzuje się brakiem koordynacji ruchów począwszy od 2 do 10 roku życia. Podobnie jak w przypadku formy niemowlęcej, następuje regres w rozwoju czynności życiowych dziecka. Napady padaczkowe są powszechne, a stan wegetatywny rozwija się około dziesiątego roku życia. Śmierć spodziewana jest kilka lat później.
Postać dorosła charakteryzuje się powolną neurodegeneracją związaną z niską aktywnością enzymu heksozoaminidazy A. Objawy mogą pojawiać się do końca pierwszej dekady życia i są zróżnicowane i bardzo powolne w porównaniu z innymi postaciami choroby. Wynika to z faktu, że nadal występuje niewielka aktywność enzymatyczna. W tej postaci często występują niektóre zaburzenia psychiczne, takie jak depresja.
Diagnozę stawia się w laboratorium, analizując ilość enzymu heksozoaminidazy A. Choroba ta jest nieuleczalna, a jej leczenie nie jest skuteczne, przeprowadzane jest w celu poprawy jakości życia pacjenta, zmniejszając na przykład napady padaczkowe i inne objawy.
Ważne jest przeprowadzenie testów genetycznych w celu wykrycia mutacji, zwłaszcza w grupach o większej częstości występowania (takich jak Żydzi). W przypadku mutacji konieczna jest obserwacja genetyczna.
autorstwa Vanessy dos Santos
Ukończył biologię
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm