AZespół Li-Fraumeniego Jest to schorzenie dziedziczne, które prowadzi do predyspozycji do rozwoju raka. Z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia, zespół ten jest związany z różnymi mutacje w genie TP53, genie, który zapobiega powstawaniu nowotworów w naszym organizmie, nazywanym przez niektórych autorów genem „strażnika genomu”.
Pomiędzy guzy najczęściej związane z zespołem to raki piersi, mięsaki tkanek miękkich, mięsaki kości, guzy ośrodkowego układu nerwowego, guzy kory nadnerczy i białaczki.
Przeczytaj też: Czy guz jest rakiem?
Przegląd zespołu Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni to rzadka, dziedziczna choroba, która predysponuje do raka.
Jest to zespół dziedziczony autosomalnie dominująco.
Zespół związany jest z występowaniem różnych typów rak, takich jak mięsaki, rak piersi, kory nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego.
Brazylia skupia dużą liczbę osób z zespołem z powodu występowania określonej mutacji.
Co to jest zespół Li-Fraumeni?
Zespół Li-Fraumeni, opisany w 1969 roku przez Fredericka Li i Josepha Fraumeni, jest
stan dziedziczny i rzadkie co prowadzi do predyspozycji do rozwoju raka. Wiąże się to z przypadkami rozwoju nowotworu w dzieciństwie i młodości.Ona dotyczy mutacji w genie TP53 i jest chorobą autosomalną dominującą. O gen TP53, nazywany przez niektórych autorów „strażnikiem genomu”, pełni w organizmie kilka funkcji cykl komórkowy i kluczową rolę w zapobieganiu komórki które mają błędy, namnażają się i powodują nowotwory. Mutacje w tym genie wpływają na tę zdolność, sprzyjając rozwojowi nowotworów.
Jedna z mutacji genu TP53 występuje tylko w Brazylii i jest znany jako R337H. Wyróżnia się tym, że jest mutacją predysponującą do ryzyka zachorowania na raka, ale jest to niższe niż obserwowane u osób, które mają inne mutacje. Według A.C.Camargo Cancer Center ta cecha powoduje, że społeczność naukowa nazywa ją Li-Fraumeni-Tak jak. W uproszczeniu możemy powiedzieć, że Li-Fraumeni- Tak jak prowadzi do rozwoju łagodniejszego fenotypu.
Najczęstsze typy guzów w zespole Li-Fraumeni
Wśród guzów najczęściej występujących w zespole Li-Fraumeni i Li-Fraumeni- Tak jak to nowotwory piersi, mięsaki tkanek miękkich, mięsaki kości, nowotwory w ośrodkowy układ nerwowy, guzy kory nadnerczy i białaczki.
Klasyczne kryteria podejrzenia zespołu Li-Fraumeni
Rozpoznanie zespołu Li-Fraumeni nie jest zadaniem łatwym, dlatego należy przeprowadzić szczegółowe badanie rodziny podejrzanego przypadku. Niektóre sytuacje mogą budzić podejrzenie istnienia syndromu i wtedy należy przeprowadzić dochodzenie.
Następujące kryteria są uważane za klasyczne kryteria podejrzenia zespołu Li-Fraumeni:
osoba z rozpoznanym mięsakiem przed 45 rokiem życia,
osoba, u której krewny I stopnia został zdiagnozowany przed ukończeniem 45 roku życia z jakimkolwiek typem nowotworu oraz inny krewny I stopnia lub II stopnia, u którego przed 45 rokiem życia zdiagnozowano mięsaka w dowolnym wieku lub jakikolwiek rodzaj nowotworu wiek.
Przeczytaj też: Ciekawy przypadek raka utworzonego przez komórki tasiemca
Zespół Li-Fraumeni w Brazylii
Występuje zespół Li-Fraumeni częściej w Brazylii niż w jakiejkolwiek innej części świata. Jak zauważono wcześniej, w Brazylii obserwuje się mutację w genie TP53, która różni się od obserwowanej w innych regionach świata. Ta mutacja ogólnie zmniejsza ryzyko zachorowania na raka w porównaniu z osobami z zespołem w innych częściach świata.
Ponadto Mutacja brazylijska powoduje, że rak nie pojawia się bardzo wcześnie a wraz z tym zwiększa szansę na posiadanie dzieci i przekazanie zmutowanego genu kolejnym pokoleniom, zwiększając częstość występowania tego zespołu w Brazylii. Według raportu BBC: „W pozostałych częściach świata mutacje genetyczne w TP53 również powodują raka wcześniej – w 50% przypadków przed 30 rokiem życia. W przypadku Brazylii wskaźnik ten wynosi 30%.|1|
Klas
|1| Dostępny materiał Tutaj.
Vanessa Sardinha dos Santos
Nauczyciel biologii
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm