pęcherzowe oddzielanie się naskórka Jest to rzadka choroba genetyczna, która upośledza skórę, powodując, że staje się ona bardzo wrażliwa. W tej chorobie powstawanie zmian i pęcherzy obserwuje się samoistnie lub po minimalnym urazie mechanicznym.
Zmiany te mogą występować w sposób bardziej zlokalizowany lub dotyczyć organizmu w sposób uogólniony, a także mogą dotyczyć błon śluzowych. Choroba dotyczy obu płci i objawia się w dzieciństwie. Nie jest to choroba zakaźna i niestety na razie nie ma na nią lekarstwa. Leczenie obejmuje środki lekowe i nielekowe.
Przeczytaj też: Łuszczyca — choroba skóry charakteryzująca się powstawaniem zmian na różnych częściach ciała człowieka
Tematyka tego artykułu
- 1 - Podsumowanie pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 2 - Co to jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
- 3 - Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 4 - Powikłania pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 5 - Rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 6 - Rozpoznanie pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 7 - Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka
- 8 - Dlaczego dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka nazywane są „dziećmi motyli”?
Podsumowanie dotyczące pęcherzowego oddzielania się naskórka
Epidermolysis bullosa to rzadka choroba, która powoduje rozwój zmian pęcherzowych w skórze.
Często dotkniętym regionem jest ręka, na której mogą pojawiać się ciągłe blizny sprzyjające deformacjom.
Według Ministerstwa Zdrowia cztery rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka to: prosty, węzłowy, dystroficzny i Kindlera.
Diagnozę stawia się zwykle na podstawie biopsji skóry i bezpośredniej immunofluorescencji.
Leczenie obejmuje przyjęcie środków lekowych i nielekowych w celu zapobiegania i leczenia zmian pęcherzowych.
Określenie „dzieci motyli” odnosi się do dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, ze względu na to, że ich skóra jest delikatna jak skrzydło motyla.
Co to jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest to rzadka choroba genetyczna atakująca skórę. Występuje w wyniku mutacje obecne w genach odpowiadają za tworzenie białek, które zapewniają spójność warstw skóry, obniżając jej odporność na obciążenia mechaniczne. Choroba charakteryzuje się tworzeniem się bąbelków, które powstają w wyniku minimalnego tarcia lub urazu. Pęcherze mogą pojawiać się w sposób zlokalizowany lub uogólniony, wpływając na różne części ciała.
pęcherzowe oddzielanie się naskórka Jest to nieuleczalna, nieprzenośna choroba, która może dotykać zarówno mężczyzn, jak i kobiety i dotykać ludzi ze wszystkich grup etnicznych.. Pierwsze objawy choroby można zauważyć już wkrótce po urodzeniu. Według Ministerstwa Zdrowia szacuje się, że na tę chorobę choruje 500 000 osób na całym świecie, aw Brazylii, według Stowarzyszenia Debra, zdiagnozowano pęcherzowe oddzielanie się naskórka u 802 osób.
Teraz nie przestawaj... Po reklamie jest więcej ;)
Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
pęcherzowe oddzielanie się naskórka charakteryzuje się pojawieniem się pęcherzowych zmian na skórze, które różnią się stopniem i dotkliwością. Zmiany mogą powstawać samoistnie lub w odpowiedzi na uraz, nawet niewielki, i mogą dotyczyć różnych części ciała.
Typowe pęcherze epidermolysis bullosa powodują nadżerki, które goją się powoli. Ręce są szczególnie dotknięte chorobą., prowadząc do powstania kilku blizn powtórnych, których kulminacją może być „otulenie” palców (deformacja w kształcie „rękawicy bokserskiej”). może się również zdarzyć przykurcze mięśni, zwichnięcia i niszczenie kości.
Pacjenci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka może mieć zniekształcone paznokcie. Ponadto, Zęby mogą być również dotknięte., często zniekształcone iz częstą próchnicą. Kiedy choroba atakuje błony śluzowe, może powodować trudności w jedzeniu, mówieniu i zmiany w rogówce.
Powikłania pęcherzowego oddzielania się naskórka
Główne rodzaje powikłań obserwowanych w przypadku pęcherzowego oddzielania się naskórka to:
nadkażenie bakteryjne (nałożenie się innej infekcji), a następnie posocznica, główna przyczyna śmierci w okresie noworodkowym;
deformujące blizny;
wygląd nowotworów agresywne zmiany skórne, główna przyczyna zgonów młodzieży.1|
Rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka
Według Ministerstwa Zdrowia istnieje ponad 30 typów pęcherzowego oddzielania się naskórka, ale cztery wyróżniają się jako główne:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): obserwuje się powstawanie powierzchownych pęcherzy, które na ogół nie są odpowiedzialne za pozostawianie blizn. Zwykle dotyczy stóp i dłoni, a nasila się w gorących i wilgotnych okresach. Pojawienie się pęcherzy zmniejsza się wraz z wiekiem.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EBJ): utworzone bąbelki są głębsze i zajmują większość powierzchni ciała osobnika. Na ogół śmierć następuje przed pierwszym rokiem życia. Jednakże, gdy choroba jest kontrolowana, ma tendencję do poprawy wraz z wiekiem.
Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EBD): pomiędzy skórą właściwą a naskórkiem tworzą się pęcherze, sprzyjające powstawaniu blizn, a nawet, w niektórych sytuacjach, utracie funkcji kończyn. Wyróżnia się jako forma sprzyjająca największemu pojawianiu się następstw.
Zespół Kindlera: można określić jako mieszaninę poprzednich form. Sprzyja pojawianiu się pęcherzy, wrażliwości na słońce, atrofii skóry, zapaleniu jelit i zwężeniu błony śluzowej.
Rozpoznanie pęcherzowego oddzielania się naskórka
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka rozpoznaje się na podstawie analiza objawów prezentowanych przez osobę w związku z wykonaniem badań. Na ogół diagnozę stawia się na podstawie biopsji skóry i bezpośredniej immunofluorescencji.
Zobacz też:Toczeń — autoimmunologiczna choroba zapalna, której przyczyna nie jest znana
Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka
pęcherzowe oddzielanie się naskórka to choroba bez lekarstwa, Ale przedstawia leczenie, którego celem jest uniknięcie powikłań. W leczeniu musi uczestniczyć multidyscyplinarny zespół, ponieważ choroba może dotyczyć kilku narządów i układów naszego organizmu. Wśród zaangażowanych profesjonalistów możemy wymienić pediatrów, dermatologów, okulistów, dentystów, neurologów, psychologów i innych.
Leczenie obejmuje przyjęcie środków antynarkotykowych i niezwiązanych z narkotykami w profilaktyce i na leczenie zmian pęcherzowych. Leczenie obejmuje środki kontrolujące ból, swędzenie, ciepło i obciążenie bakteryjne. W przypadku profilaktyki urazów należy podkreślić, że dana osoba może chodzić do szkoły i spędzać czas wolny, o ile jest nadzorowana i dostosowana do każdej sytuacji. Ponieważ na tę chorobę nie ma lekarstwa, najważniejsze jest, aby kierować się sobą, aby uniknąć pojawienia się pęcherzy.
Niektóre powikłania mogą wymagać leczenia chirurgicznego, jak w przypadku retrakcji i przykurczów. Częściej wskazania chirurgiczne mają na celu leczenie deformacji rąk, ponieważ struktury te są bardzo ważne dla rozwoju codziennych czynności.
Dlaczego dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka nazywane są „dziećmi motyli”?
„Dzieci motyli” to wyrażenie używane w odniesieniu do dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, ze względu na kruchość skóry osoby z chorobą. Biorąc to pod uwagę, dokonuje się odniesienia skóra tych dzieci jest bardzo delikatna, jak skrzydła motyli.
Notatka
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARKI, R. Praktyczny poradnik postępowania z pacjentem z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Portugalskie Towarzystwo Epidermolysis Bullosa - Portugalskie Towarzystwo Dermatologiczne i Wenerologiczne, c2018. Dostępne w: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Źródła
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARKI, R. Praktyczny poradnik postępowania z pacjentem z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Portugalskie Towarzystwo Epidermolysis Bullosa – Portugalskie Towarzystwo Dermatologiczne i Wenerologiczne, c2018. Dostępne w: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; KAPORRINO, F. A.; Santos, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Leczenie syndaktylii w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka. Brazylijski Dziennik Ortopedii, w. 31, nr. 3, 1996. Dostępne w: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTWO ZDROWIA. pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Ministerstwo Zdrowia, [nd]. Dostępne w: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTWO ZDROWIA. Raport z zaleceniami: Protokoły kliniczne i wytyczne terapeutyczne — wytyczne brazylijskie dotyczące pęcherzowego oddzielania się naskórka. Ministerstwo Zdrowia, 2021. Dostępne w: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZ, R. J. Rekonstrukcja dłoni w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka. Obrót silnikaTen biustonoszerząd Ortopjest dzień, w. 37, nie. 6, 2002. Dostępny: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Vanessa Sardinha dos Santos
Nauczyciel biologii
Dowiedz się o genach, specyficznych sekwencjach DNA znajdujących się w naszych chromosomach, które składają się na jednostkę dziedziczności.
Sporadyczne zmiany zachodzące w genach.
Czy wiesz, czym jest neoplazja? Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się, co to jest i zrozumieć różnicę między tzw. łagodnymi i złośliwymi nowotworami.
Kliknij tutaj i zobacz, czym jest mutacja i jak zachodzi w żywym organizmie.
Dowiedz się, które warstwy tworzą skórę.
