Zespół Pataua to rzadka anomalia chromosomalna, spowodowana trisomią chromosomu 13.
Chorobę opisał lekarz Klaus Patau w 1960 roku, który zauważył obecność 3 określonych chromosomów w tym samym organizmie, podczas gdy normalna byłaby tylko 2.
ludzie mają 46 chromosomów podzielone na 23 pary.
Zespół Patau występuje, gdy dana osoba ma 3 chromosomy w parze numer 13.
Przyczyny
Zespół Patau wywodzi się z gamet żeńskich i występuje z powodu braku rozłączenia chromosomów podczas anafazy 1 mejoza.
Ta sytuacja powoduje powstanie gamet z 24 chromatydami zamiast 23. Tak więc chromosom 13 komórki jajowej, łącząc się z chromosomem 13 plemnika, daje zarodek z trisomią.
Wynika to z faktu, że kobieta zwykle dojrzewa tylko jeden oocyt, w przeciwieństwie do mężczyzny, który dojrzewa miliony plemników.
Zatem męskie gamety ze zmianami w liczbie chromosomów mają mniejszą żywotność niż normalne gamety i bardzo mało możliwości zapłodnienia oocytu.
Wiadomo, że od 40% do 60% pacjentów z zespołem Patau ma matki w wieku powyżej 35 lat.
Dowiedz się więcej o chromosomy.
Objawy
Główny cechy fizyczne i fizjologiczne Zespołu Patau to:
- Ciężkie wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, takie jak arrhinencefalia (wada rozwojowa mózgu);
- Niska waga po urodzeniu;
- Wady w tworzeniu oczu lub ich brak;
- Problemy ze słuchem;
- Nieprawidłowości w kontroli oddechu;
- Rozszczep podniebienia i/lub rozszczep wargi;
- nerki policystyczne;
- Malformacja rąk;
- wrodzone wady serca;
- Wady układu moczowo-płciowego;
- Polidaktylia.
Większość pacjentów z zespołem Patau to kobiety.
Tylko 2,5% płodów z tą trisomią rodzi się żywych, co jest jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze ciąży.
Obecnie istnieją testy umożliwiające identyfikację dotkniętych chromosomów, dając dokładną diagnozę zespołu w czasie ciąży.
Przeczytaj też:
- Choroby genetyczne
- Mutacja
- Wprowadzenie do genetyki
- Zespół Downa
- Zespół Turnera
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia ani lekarstwa na zespół Patau.
Pacjenci z trisomią, którzy urodzili się żywcem, są leczeni z powodu objawów i interwencji chirurgicznej.
Ze względu na różnorodność i nasilenie objawów Długość życia jest bardzo niski i większość dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia.
Istnieją jednak doniesienia o dzieciach, które dożyły 10 lat.
