Mutację można zdefiniować jako dowolną zmianę w materiale genetycznym organizmu.
Ta zmiana może spowodować odpowiednią zmianę w fenotypie osobnika.
Mutacje mogą wystąpić spontanicznie lub wywołane.
Występuje spontanicznie z powodu błędów w replikacji DNA. I w sposób indukowany, gdy organizm jest narażony na działanie czynnika mutagennego, takiego jak promieniowanie.
Mutacje mogą wystąpić w komórkach somatycznych lub zarodkowych.
Rodzaje mutacji
Mutacje mogą być dwojakiego rodzaju: genetyczne lub chromosomalne.
mutacja genów
Mutacja genów charakteryzuje się zmianami w kodzie zasad azotowych w DNA, które dają początek nowym wersjom genów. Ten stan może wytworzyć nowe cechy u nosicieli mutacji.
W mutacji genu może wystąpić substytucja, delecja lub insercja jednej lub więcej zasad w łańcuchu DNA.
Rodzaje mutacji genów według:
- Zastąpienie: następuje wymiana jednej lub więcej par zasad;
- Wprowadzenie: gdy do DNA dodawana jest jedna lub więcej zasad, zmiana kolejności odczytu cząsteczki podczas replikacji lub transkrypcji.
- usunięcie: występuje, gdy jedna lub więcej zasad jest usuwanych z DNA, modyfikując kolejność odczytu, podczas replikacji lub transkrypcji.
Mutacja genu może również pochodzić z cichy typ. Ta mutacja występuje, gdy zastąpienie określonego nukleotydu DNA nie zmienia syntetyzowanych aminokwasów.
mutacja chromosomowa
Mutacja chromosomowa odnosi się do każdej zmiany liczby lub struktury chromosomy.
Mutacja chromosomowa może być dwojakiego rodzaju:
Mutacje numeryczne: można podzielić na aneuploidie i euploidie. Nazywane również aberracjami numerycznymi.
- aneuploidia występuje, gdy następuje utrata lub dodanie jednego lub więcej chromosomów z powodu błędów w rozmieszczeniu chromosomów podczas mitozy lub mejozy. Ten typ mutacji jest odpowiedzialny za powodować zaburzenia i choroby u ludzi,dojak Zespół Downa, Zespół Turnera i zespół Klinefeltera.
- euploidia występuje, gdy następuje utrata lub dodanie pełnych genomów. Powstaje, gdy chromosomy duplikują się, a komórka się nie dzieli. W tego typu mutacjach mogą powstać osobniki triploidalne (3n), tetraploidalne (4n), m.in. poliploidy.
mutacje strukturalne: Są to zmiany, które wpływają na strukturę chromosomów, czyli liczbę lub układ genów na chromosomach.
Można je podzielić na niektóre typy:
- Niedobór lub usunięcie: gdy brakuje fragmentu chromosomu;
- Powielanie: gdy chromosom ma powtarzający się kawałek;
- Inwersja: gdy chromosom ma odwrócony kawałek;
- translokacja: gdy chromosom zawiera fragment innego chromosomu.
Przeczytaj także o Zmienność genetyczna.
