Choroby genetyczne to takie, które wiążą się ze zmianami w materiale genetycznym, czyli w DNA.
Niektóre z nich mogą mieć charakter dziedziczny, przekazywany z rodziców na dzieci.
Jednak nie każda choroba genetyczna jest dziedziczna. Przykładem jest rak, jest spowodowany zmianami w materiale genetycznym, ale nie jest przenoszony na potomstwo.
Rodzaje
Istnieją trzy rodzaje chorób genetycznych:
- Monogenetyczny lub mendlowski: Gdy tylko jeden gen jest modyfikowany.
- Wieloczynnikowy lub poligeniczny: Gdy więcej niż jeden gen jest dotknięty i nadal występuje interferencja ze strony czynników środowiskowych.
- chromosomalny: Kiedy chromosomy ulegają zmianom w swojej strukturze i liczbie.
Na przykład wiemy, że gatunek ludzki ma 23 pary chromosomów, jeśli któregoś z nich brakuje lub jest nadmiar, powstaje choroba genetyczna.
Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?
Główne choroby genetyczne u ludzi to:
Zespół Downa
TEN Zespół Downa jest to zmiana genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w parze 21.
Pacjenci z tym zespołem mają osłabienie mięśni, uszy krótsze niż normalnie, łagodne upośledzenie umysłowe i niski wzrost. .
anemia sierpowata
Anemia sierpowata to zmiana genetyczna o charakterze dziedzicznym, w której czerwone krwinki tracą swój normalny kształt i przybierają kształt sierpa.
Ten stan utrudnia przechodzenie czerwonych krwinek przez naczynia krwionośne i upośledza natlenienie tkanek.
Cukrzyca
Cukrzyca to choroba, która upośledza produkcję hormonu insuliny, odpowiedzialnego za kontrolowanie poziomu glukozy we krwi.
W Brazylii około 7% populacji ma cukrzycę.
Rak
Niektóre nowotwory są spowodowane czynnikami genetycznymi. Termin ten reprezentuje zestaw chorób, które charakteryzują się nieuporządkowanym wzrostem komórek, które mogą rozprzestrzeniać się po całym ciele.
ślepota barw
O ślepota barw jest to dziedziczenie powiązane z płcią, w szczególności chromosom X. Charakteryzuje się brakiem możliwości rozróżnienia kolorów takich jak czerwony i zielony.
Dowiedz się więcej, czytaj też:
- Geny i chromosomy
- Wprowadzenie do genetyki
- Terapia genowa
rzadkie choroby genetyczne
Niektóre choroby genetyczne są niezwykle rzadkie, to znaczy mają niską zachorowalność w populacji. Poznaj niektóre z najbardziej znanych:
Dystrofia mięśniowa Duchene'a
Dystrofia mięśniowa Duchene'a jest recesywna i sprzężona z chromosomem X. Charakteryzuje się brakiem białka dystrofiny, co prowadzi do osłabienia mięśni.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, charakteryzującym się wytwarzaniem wydzieliny gromadzącej się w płucach i trzustce.
Zespół Patau
TEN Zespół Patau lub trisomia 13 jest spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w parze numer 13.
Choroba może powodować szereg zmian fizycznych i fizjologicznych.
Zespół Turnera
TEN zespół Turnera jest chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością tylko jednego chromosomu płci X, co powoduje powstanie kariotypu 45, X. Dlatego dotyczy tylko osobników płci żeńskiej.
Choroba dotyka 1 na 3000 urodzeń kobiet. Co więcej, wskaźnik aborcji może sięgać nawet 97%.
bielactwo
Albinizm jest chorobą autosomalną recesywną. Naraża na szwank produkcję melanina, pigment odpowiedzialny za kolorystykę skóry, oczu i włosów.
Dlatego osoby dotknięte chorobą mają bardzo białą skórę, oprócz jasnych włosów i oczu.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Choroba uniemożliwia metabolizm aminokwasu fenyloalaniny, który gromadzi się we krwi i może zaburzać niektóre funkcje organizmu, zwłaszcza mózgu.
progeria
Progeria objawia się w dzieciństwie i charakteryzuje się przyspieszonym starzeniem, które może być nawet 7 razy szybsze niż naturalne.
Szacuje się, że sięga 1 na 8 milionów urodzeń. Często zdarza się, że osoby z tą chorobą dożywają 15 roku życia.
Nadmierne owłosienie
Nadmierne owłosienie to bardzo rzadka choroba, charakteryzująca się nadmiernym owłosieniem, które obejmuje praktycznie całe ciało.
Szacuje się, że nadmierne owłosienie dotyka 1 na 1 miliard urodzeń.
Dowiedz się również o Choroby zwyrodnieniowe.
