Zespół Downa to jest zmiana chromosomalna liczbowy w którym jednostka ma chromosom 21 więcej. Zespół ten, który występuje zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa.
W pracy lekarza opisywano pacjentów z fenotypem (obserwowalne cechy organizmu, które wynikają z skład genetyczny i czynniki środowiskowe) klasyczny: niski wzrost, skośna szpara powiekowa, płaski nos i ubytek intelektualny.
Przeczytaj też: aneuploidia
Teraz nie przestawaj... Po reklamie jest więcej ;)
→ Charakterystyka osoby z zespołem Downa
Zespół Downa to zmiana chromosomowa charakteryzująca się trisomią 21. Ta trisomia prowadzi do rozwoju pewnych funkcjefizycznyuderzający, Jak na przykład:
- Krótki;
- skośne oczy;
- Migdałowe oczy;
- Brwi razem;
- Płaska twarz;
- Małe i nisko osadzone uszy;
- Nadmiar skóry na szyi;
- Szeroka i gruba szyja;
- Grube małe dłonie;
- Krótkie palce;
- Pojedyncza zakładka na dłoniach;
- Cienkie i proste włosy;
- Małe usta;
- Bardziej zakrzywiony dach ust;
- Język wystający z ust.
Osoba z zespołem Downa ma pewne obserwowalne cechy, takie jak oko w kształcie migdała.
Oprócz cech fizycznych, osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne. Popatrz główne problemy to może się zdarzyć u osób z tą zmianą chromosomową:
- Opóźnienie rozwoju dziecka;
- wrodzona choroba serca (nieprawidłowości występujące w strukturze lub funkcji serca);
- Hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni);
- Problemy ze słuchem;
- Problemy ze wzrokiem;
- Problemy z plecami;
- Zaburzenia tarczycy;
- Problemy neurologiczne;
- Otyłość;
- Przedwczesne starzenie;
- Zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę.
→ Czy zespół Downa jest uleczalny?
Zespół Downa to zmiana chromosomowa, która: nie można modyfikować. Warto zauważyć, że zespół Downa to nie jest choroba, ale syndrom, czyli zestaw znaków i objawów. Ponieważ zespół Downa nie jest chorobą, nie możemy mówić o kuracji ani nawet leczeniu.
Przeczytaj też: Różnica między chorobami, zespołami i zaburzeniami
→ Diagnostyka zespołu Downa w ciąży
Możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa w czasie ciąży poprzez: badania wykonywane podczas opieki prenatalnej. Na przykład ultradźwięki są sposobem na przyjrzenie się cechom płodu i mogą dostarczyć informacji wskazujących na zespół.
Jednak potwierdzenie rozpoznania zespołu Downa można postawić dopiero po badaniach takich jak amniopunkcja, która analizuje płyn owodniowy, i biopsja kosmówki, która analizuje próbkę łożysko.
→ Rozwój osoby z zespołem Downa
Osoby z zespołem Downa mają pewne ograniczenia. A zatem, Bardzo ważne jest, aby te osoby były stymulowane w dzieciństwie. w celu przezwyciężenia tych ograniczeń i umożliwienia odkrycia ich potencjału.
Warto zauważyć, że osoby z zespołem Downa, jeśli są dobrze stymulowane, mogą prowadzić stosunkowo normalne życie. Ważną kwestią jest to, że ci ludzie mogą uczęszczać do zwykłej szkoły, uprawiać sport i pracować jak każdy inny.
Rozwój osób z zespołem Downa może być jeszcze większy, jeśli niektórzy specjaliści są monitorowani. Wśród profesjonalistów, którzy mogą pomóc w tym procesie, fizjoterapeuci, który może wspomóc rozwój motoryczny; logopedów, które mogą pomóc w artykułowaniu dźwięków i wzmocnieniu mięśni twarzy i ust; i terapeuci zajęciowi, które mogą działać na stymulację małych zdolności motorycznych i intelektualnych.
Wykonywanie terapii może być kluczowe dla rozwoju osoby z zespołem Downa.
→ Przyczyna zespołu Downa
Zespół Downa jest również znany jako trisomia 21, ponieważ osoba ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Spójrz poniżej na kariotyp zespołu Downa i zobacz zmianę liczby chromosomów 21:
Istnieją trzy różne typy trisomii 21: wolna trisomia 21, trisomia 21 w translokacji i trisomia 21 w mozaice. Zobacz poniżej trochę więcej na ich temat:
- Wolna trisomia 21: tam jest bez alternatywy podczas procesu podziału komórek (mejozy), który dał początek gametom. W tym przypadku jedna z gamet ma dodatkowy 21. chromosom i po zapłodnieniu generuje zygotę z trisomią. Ten typ to jeszczezwyczajny trisomii 21 i generalnie jest to konsekwencja błąddajetworzeniezgametamacierzyński. W tej sytuacji kariotyp zapisujemy w następujący sposób: 47, XX + 21 (kobieta) lub 47 XY + 21 (mężczyzna).
- Trisomia 21 w translokacji: é małozwyczajny, występujące w 3% do 4% przypadków. W tym przypadku nie obserwuje się najwolniejszego chromosomu 21, ale część chromosomu 21 połączoną z innym chromosomem. Są zatem dwachromosomy całej pary 21 i jeszczezakawałek z trzeciego chromosomu 21 przyklejony do innego chromosomu z innej pary.
- Trisomia 21 w mozaice: to jest mniejzwyczajny. Powstaje pierwszy komórka z normalną liczbą chromosomów (46), jednak występujebłądwpodziałytelefony komórkowe które występują w sekwencji. Mamy więc osoby z komórkami normalnymi iz komórkami trisomalnymi.
Zespół występuje częściej u dzieci kobiet powyżej 35 roku życia. Szacuje się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jako córki 20-letniej kobiety wynosi 0,07%. 40-letnia kobieta ma już 1% szans na urodzenie dziecka z tą wadą genetyczną. Dzieje się tak, ponieważ kobiety po urodzeniu mają już swoje komórki jajowe w jajnikach, które w trakcie rozwoju dojrzewają i starzeją się. Wraz z wiekiem tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia braku dysjunkcji chromosomów.
Przeczytaj też:Zespół Turnera
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
Czy chciałbyś odnieść się do tego tekstu w pracy szkolnej lub naukowej? Popatrz:
Santos, Vanessa Sardinha dos. "Zespół Downa"; Brazylia Szkoła. Dostępne w: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Dostęp 28 czerwca 2021 r.
